Articulo de referencia

Haplogrupo R1b

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El haplogrupo R1b ( R-M343 ), conocido anteriormente como Hg1 y Eu18 , es un haplogrupo del cromosoma Y humano .

Es el linaje paterno más frecuente en Europa Occidental , así como en algunas partes de Rusia (por ejemplo, los baskires ) y en todo el Sahel en África Central , a saber: Camerún , Chad , Guinea , Mauritania , Mali , Níger , Nigeria y Senegal (concentrado en partes de Chad, especialmente en la tribu hausa y entre los grupos étnicos de habla chadiana de Camerún).

Este clado también está presente con menor frecuencia en Siberia , Europa del Este , Asia Occidental , Asia Central , así como en partes del Norte de África , Asia Meridional y Asia Central .

El haplogrupo R1b tiene dos ramas principales: R1b1-L754 y R1b2-PH155. R1b1-L754 tiene dos subclados principales: R1b1a1b-M269, que predomina en Europa Occidental, y R1b1a2-V88, que actualmente es común en algunas partes de África Central. La otra rama, R1b2-PH155, es tan rara y está tan dispersa que resulta difícil llegar a conclusiones sobre sus orígenes. Se ha encontrado en Bahréin , India , Nepal , Bután , Ladakh , Tayikistán , Turquía y China Occidental .

Según estudios de ADN antiguo, la mayoría de los linajes R1a y R1b ​​se habrían expandido desde la estepa póntica junto con las lenguas indoeuropeas . [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

Origen y dispersión

Los estudios genéticos realizados desde 2015 han revelado que la cultura Yamna , que se cree que hablaba alguna etapa del protoindoeuropeo , portaba el haplogrupo R1b-L23.

La edad de R1 fue estimada por Tatiana Karafet et al. (2008) entre 12.500 y 25.700 BP , y muy probablemente ocurrió hace unos 18.500 años. [ 7 ] Dado que el ejemplo más antiguo conocido ha sido datado en aproximadamente 14.000 BP, y pertenece a R1b1 (R-L754), [ 1 ] R1b debe haber surgido relativamente pronto después de la aparición de R1.

Entre los restos humanos primitivos en los que se ha encontrado el virus R1b se incluyen:

R1b es un subclado dentro del "macrohaplogrupo " K ( M9), el grupo más común de linajes masculinos humanos fuera de África. Se cree que K se originó en Asia (como es el caso de un haplogrupo ancestral aún más antiguo, F (F-M89). Karafet T. et al. (2014) sugirieron que un "proceso de diversificación rápida de K-M526 probablemente ocurrió en el sudeste asiático , con expansiones posteriores hacia el oeste de los ancestros de los haplogrupos R y Q ". [ 29 ] Sin embargo, el ejemplo más antiguo de R* se ha encontrado en una muestra antigua del norte de Eurasia de Siberia ( Mal'ta boy , hace 24.000 años), y su precursor P1 se ha encontrado en otra muestra antigua del norte de Eurasia del norte de Siberia ( Yana RHS ) que data de hace aproximadamente 31.600 años. [ 30 ]

Tres estudios genéticos de 2015 respaldaron la hipótesis kurgan de Marija Gimbutas sobre el origen del protoindoeuropeo . Según estos estudios, los haplogrupos R1b-M269 y R1a, actualmente los más comunes en Europa (R1a también es común en el sur de Asia), se habrían expandido desde la estepa euroasiática occidental, junto con las lenguas indoeuropeas . Asimismo, detectaron un componente autosómico presente en los europeos modernos que no estaba presente en los europeos neolíticos , el cual se habría introducido con los linajes paternos R1b y R1a, así como con las lenguas indoeuropeas. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]

Mapa de las migraciones indoeuropeas desde aproximadamente el 4000 hasta el 1000 a. C. según el modelo Kurgan. El área magenta corresponde al supuesto urheimat ( cultura Samara , cultura Sredny Stog ).

El análisis del ADN-Y antiguo de los restos de asentamientos de la cultura de la cerámica lineal del Neolítico temprano de Europa central y norte aún no ha encontrado varones pertenecientes al haplogrupo R1b-M269. [ 31 ] [ 32 ] Olalde et al. (2017) rastrean la propagación del haplogrupo R1b-M269 en Europa occidental, particularmente en Gran Bretaña, hasta la propagación de la cultura del vaso campaniforme , con una aparición repentina de muchos haplogrupos R1b-M269 en Europa occidental ca. 5000–4500 años AP durante la Edad del Bronce temprana. [ 33 ]

Estructura

Filogenia externa de R1b

El haplogrupo más amplio R (M207) es un subclado primario del haplogrupo P1 (M45), que a su vez es una rama primaria de P (P295), también conocido como haplogrupo K2b2. Por lo tanto, R-M207 es una rama secundaria de K2b (P331) y un descendiente directo de K2 (M526).

Filogenia dentro de K2b
  • P P295/PF5866/S8 (también conocido como K2b2 ).
    • P1 M45 (también conocido como K2b2a )
      • Q M242 ( K2b2a1 )
      • R M207 ( K2b2a2 )
        • R1 (M173)
          • R1a (M420)
          • R1b (M343)

Estructura interna de R1b

Nombres como R1b, R1b1, etc., son nombres filogenéticos (es decir, "árbol genealógico") que aclaran su lugar dentro de la ramificación de los haplogrupos o del árbol filogenético. Una forma alternativa de nombrar los mismos haplogrupos y subclados se refiere a sus mutaciones SNP definitorias : por ejemplo, R-M343 es equivalente a R1b. [ 34 ] Los nombres filogenéticos cambian con los nuevos descubrimientos y, en consecuencia, los nombres basados ​​en SNP se reclasifican dentro del árbol filogenético. En algunos casos, se encuentra que un SNP no es confiable como mutación definitoria y un nombre basado en SNP se elimina por completo. Por ejemplo, antes de 2005, R1b era sinónimo de R-P25, que luego se reclasificó como R1b1; en 2016, R-P25 se eliminó por completo como SNP definitorio, debido a una tasa significativa de mutación inversa. [ 35 ] (A continuación se muestra el esquema básico de R1b según el árbol ISOGG tal como estaba el 30 de enero de 2017. [ 36 ] )

Distribución geográfica

R1b* (R-M343*)

No se han reportado casos confirmados de R1b* (R-M343*) – es decir, R1b (xR1b1, R1b2), también conocido como R-M343 (xL754, PH155) – en la literatura revisada por pares .

R-M343 (xM73, M269, V88)

En las primeras investigaciones, debido a que R-M269, R-M73 y R-V88 son, con mucho, las formas más comunes de R1b, a veces se asumió que los ejemplos de R1b (xM73, xM269) significaban ejemplos basales de "R1b*". [ 35 ] Sin embargo, aunque el paragrupo R-M343 (xM73, M269, V88) es raro, no excluye la pertenencia a subclados relativamente basales de R1b, raros y/o descubiertos posteriormente, como R-L278* (R1b*), R-L389* (R1b1a*), R-P297* (R1b1a1*), R-V1636 (R1b1a2) o R-PH155 (R1b2).

Se cree que la población con la mayor proporción de R-M343 (xM73, M269, V88) son los kurdos del sureste de Kazajistán, con un 13 %. [ 43 ] Sin embargo, más recientemente, un estudio extenso sobre la variación del cromosoma Y en Irán reveló que la prevalencia de R-M343 (xV88, M73, M269) alcanza el 4,3 % entre las subpoblaciones iraníes. [ 44 ]

Sigue siendo posible que algunos, o incluso la mayoría de estos casos, sean R-L278* (R1b*), R-L389* (R1b1a*), R-P297* (R1b1a1*), R-V1636 (R1b1a2), R-PH155 (R1b2), R1b* (R-M343*), R1a* (R-M420*), una rama de R1 (R-M173) que no está documentada, y/o mutaciones inversas de un marcador, de un estado ancestral positivo a uno negativo, [ 45 ] y por lo tanto constituyan subclados no documentados de R1b.

Una recopilación de estudios previos sobre la distribución de R1b puede encontrarse en Cruciani et al. (2010). [ 46 ] Se resume en la tabla siguiente. (Cruciani no incluyó algunos estudios que sugieren frecuencias aún mayores de R1b1a1b [R-M269] en algunas partes de Europa Occidental).

R1b (R-L278)

El haplogrupo R-L278 en hombres modernos se clasifica dentro de los subclados R-L754 y R-PH155, aunque es posible que existan algunos casos muy raros de R-L278*, ya que no todos los ejemplos se han analizado en ambas ramas. También pueden existir ejemplos en ADN antiguo, si bien, debido a su baja calidad, suele ser imposible determinar si los antiguos portaban o no las mutaciones que definen los subclados.

Algunos ejemplos descritos en artículos más antiguos, por ejemplo dos encontrados en Turquía, [ 34 ] ahora se cree que están mayormente en el subclado R1b1b (R-V88) descubierto más recientemente. La mayoría de los ejemplos de R1b caen por lo tanto en los subclados R1b1b (R-V88) o R1b1a (R-P297). Cruciani et al. en el gran estudio de 2010 encontraron 3 casos entre 1173 italianos, 1 de 328 asiáticos occidentales y 1 de 156 asiáticos orientales. [ 46 ] Varzari encontró 3 casos en Ucrania , en un estudio de 322 personas de la región de los Cárpatos - Dniéster , que fueron P25 positivos, pero M269 negativos. [ 47 ] Los casos de estudios más antiguos son principalmente de África, Oriente Medio o el Mediterráneo, y se discuten a continuación como casos probables de R1b1b (R-V88).

R1b1 (R-L754)

El haplogrupo R-L754 contiene la gran mayoría del haplogrupo R1b. El único ejemplar conocido de R-L754* (xL389, V88) es también el individuo más antiguo conocido portador del haplogrupo R1b: " Villabruna 1 ", que vivió alrededor de 14 000 años antes del presente (noreste de Italia). Villabruna 1 perteneció a la cultura epigravetiense .

R1b1a (R-L389)

R-L389, también conocido como R1b1a (L388/PF6468, L389/PF6531), contiene el subclado muy común R-P297 y el subclado raro R-V1636. Se desconoce si todos los R-L389* (xP297) reportados anteriormente pertenecen a R-V1636 o no.

R1b1a1 (R-P297)

El marcador SNP P297 fue reconocido en 2008 como ancestral de los subclados significativos M73 y M269, combinándolos en un solo grupo. [ 7 ] A este se le había dado el nombre filogenético R1b1a1a (y, anteriormente, R1b1a).

La mayoría de los individuos R1b euroasiáticos pertenecen a este subclado, que representa una población moderna muy numerosa. Si bien el marcador P297 en sí no ha sido objeto de muchas pruebas, esta misma población ha sido estudiada con bastante detalle en lo que respecta a otros marcadores. Por lo tanto, la ramificación dentro de este clado se puede explicar con bastante precisión a continuación.

R1b1a1a (R-M73)

R-M73, también conocido como R1b1a1a, es un haplogrupo del cromosoma Y que constituye un subclado del linaje R1b. Este haplogrupo se define por la mutación del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) M73. Los dos subclados más grandes son R-M478 y R-BY15590.

El R-M73 se encuentra principalmente en poblaciones de Asia Central, partes de Siberia, la región del Cáucaso y, en menor medida, en Oriente Medio y el sur de Asia. Es particularmente frecuente entre ciertas poblaciones indígenas de la región de Altai en Siberia. [ 48 ] [ 49 ] [ 43 ]

El haplogrupo R1b (R-73) se ha encontrado en el 35,3  % del subgrupo Eushta de los tártaros siberianos . [ 41 ]

Malyarchuk et al. (2011) encontraron R-M73 en el 13,2% (5/38) de los shors, el 11,4% (5/44) de los teleuts, el 3,3% (2/60) de los calmucos, el 3,1% (2/64) de los jakasios, el 1,9% (2/108) de los tuvinios y el 1,1% (1/89) de los altaicos. [ 48 ] Los calmucos, tuvinios y altaicos pertenecen a un grupo Y-STR marcado por DYS390=19, DYS389=14-16 (o 14-15 en el caso del individuo altaico) y DYS385=13-13.

Dulik et al. (2012) encontraron R-M73 en el 35,3% (6/17) de una muestra de los kumandines de la República de Altai en Rusia. [ 50 ] Tres de estos seis kumandines comparten un haplotipo Y-STR idéntico de 15 loci, y otros dos difieren solo en el locus DYS458, teniendo DYS458=18 en lugar de DYS458=17. Este par de haplotipos R-M73 de kumandine se asemeja a los haplotipos de dos calmucos, dos tuvinios y un altaico cuyo ADN-Y ha sido analizado por Malyarchuk et al. (2011). El kumandin R-M73 restante tiene un haplotipo Y-STR que es marcadamente diferente de los haplotipos de los otros kumandines R-M73, asemejándose en cambio a los haplotipos de cinco shors, cinco teleuts y dos jakasios. [ 48 ]

Aunque las primeras investigaciones sobre R-M73 afirmaban que estaba significativamente representado entre los hazara de Afganistán y los baskires de los montes Urales, esto aparentemente se ha revertido. Por ejemplo, material de apoyo de un estudio de 2010 de Behar et al. sugirió que Sengupta et al. (2006) podrían haber identificado erróneamente a individuos hazara, que en cambio pertenecían a "PQR2" en lugar de "R(xR1a)". [ 51 ] [ 43 ] [ 52 ] Sin embargo, la asignación del ADN-Y de estos hazaras a la categoría "PQR2" por Behar et al. (2010) probablemente se deba a la costumbre que fue popular durante un tiempo de etiquetar a R-M269 como "R1b" o "R(xR1a)", con cualquier miembro de R-M343 (xM269) colocado en una categoría polifilética general "R*" o "P". Myres et al. (2011), Di Cristofaro et al. (2013) y Lippold et al. (2014) coinciden en que el ADN-Y del 32% (8/25) de la muestra HGDP de hazara pakistaníes debería pertenecer al haplogrupo R-M478/M73. [ 43 ] [ 53 ] [ 54 ] Asimismo, se ha descubierto que la mayoría de los hombres baskires pertenecen a U-152 (R1b1a1a2a1a2b) y algunos, principalmente del sureste de Bashkortostán, pertenecen al haplogrupo Q-M25 (Q1a1b) en lugar de R1b; en contra de esto, Myres et al. (2011) encontraron una alta frecuencia de R-M73 entre su muestra de baskires del sureste de Bashkortostán (77/329 = 23,4% R1b-M73), en concordancia con el estudio anterior de baskires. [ 43 ] Además de la alta frecuencia de R-M73 en los baskires del sureste, Myres et al. También se informó del hallazgo de R-M73 en las siguientes muestras: 10,3% (14/136) de balkars del noroeste del Cáucaso, 9,4% (8/85) de las muestras HGDP del norte de Pakistán (estos son los hazaras pakistaníes mencionados anteriormente), 5,8% (4/69) de karacháis del noroeste del Cáucaso, 2,6% (1/39) de tártaros de Bashkortostán, 1,9% (1/54) de baskires del suroeste de Bashkortostán, 1,5% (1/67) de megreles del sur del Cáucaso, 1,4% (1/70) de baskires del norte de Bashkortostán, 1,3% (1/80) de tártaros de Kazán, 1,1% (1/89) de una muestra de Capadocia, Turquía, 0,7% (1/141) de kabardinos del noroeste Cáucaso, 0,6% (3/522) de un conjunto de muestras de Turquía y 0,38% (1/263) de rusos de Rusia central. [ 43 ]

Además de los hazaras pakistaníes mencionados anteriormente, Di Cristofaro et al. (2013) encontraron R-M478/M73 en el 11,1% (2/18) de los mongoles del centro de Mongolia, el 5,0% (1/20) de los kirguises del suroeste de Kirguistán, el 4,3% (1/23) de los mongoles del sureste de Mongolia, el 4,3% (4/94) de los uzbekos de Jawzjan, Afganistán, el 3,7% (1/27) de los iraníes de Gilan , el 2,5% (1/40) de los kirguises del centro de Kirguistán, el 2,1% (2/97) de los mongoles del noroeste de Mongolia y el 1,4% (1/74) de los turcomanos de Jawzjan, Afganistán. [ 53 ] Los mongoles, así como el individuo del suroeste de Kirguistán, el individuo de Gilan y uno de los uzbekos de Jawzjan pertenecen al mismo grupo de haplotipos Y-STR que cinco de los seis miembros kumandin de R-M73 estudiados por Dulik et al. (2012). El valor Y-STR más distintivo de este grupo es DYS390=19. [ 43 ]

Karafet et al. (2018) encontraron R-M73 en el 37,5% (15/40) de una muestra de teleuts de Bekovo, óblast de Kemerovo, 4,5% (3/66) de una muestra de uigures de la Región Autónoma Uigur de Xinjiang, 3,4% (1/29) de una muestra de kazajos de Kazajstán, 2,3% (3/129) de una muestra de selkups, 2,3% (1/44) de una muestra de turcomanos de Turkmenistán y 0,7% (1/136) de una muestra de iraníes de Irán. [ 55 ] Cuatro de estos individuos (uno de los teleuts, uno de los uigures, el kazajo y el iraní) parecen pertenecer al clúster mencionado anteriormente marcado por DYS390=19 (el clúster Kumandin-Mongol R-M73); Los teleut y los uigures también comparten los valores modales en los loci DYS385 y DYS389. El iraní difiere del modal para este grupo al tener 13-16 (o 13-29) en DYS389 en lugar de 14-16 (o 14-30). El kazajo difiere del modal al tener 13-14 en DYS385 en lugar de 13-13. Los otros catorce teleut y los tres selkup parecen pertenecer al grupo Teleut-Shor-Khakassian R-M73 del conjunto de datos de Malyarchuk et al. (2011); Este grupo tiene los valores modales de DYS390=22 (pero 21 en el caso de dos Teleuts y un Khakassian), DYS385=13-16 y DYS389=13-17 (o 13–30, pero 14–31 en el caso de un Selkup).

Un artículo kazajo publicado en 2017 encontró el haplogrupo R1b-M478 Y-DNA en el 3,17% (41/1294) de una muestra de kazajos de Kazajstán, observándose este haplogrupo con una frecuencia mayor que la media entre los miembros de las tribus Qypshaq (12/29 = 41,4%), Ysty (6/57 = 10,5%), Qongyrat (8/95 = 8,4%), Oshaqty (2/29 = 6,9%), Kerey (1/28 = 3,6%) y Jetyru (3/86 = 3,5%) . [ 56 ] Un artículo chino publicado en 2018 encontró el haplogrupo R1b-M478 Y-DNA en el 9,2% (7/76) de una muestra de uigures Dolan del municipio de Horiqol, condado de Awat , Xinjiang. [ 57 ]

R1b1a1b (R-M269)

R-M269, o R1b1a1b (a partir de 2018), entre otros nombres, [ 58 ] es ahora el linaje de ADN-Y más común en los hombres europeos. Se estima que lo portan 110 millones de hombres en Europa. [ 59 ]

Distribución espacial de frecuencia proyectada dentro de Europa del haplogrupo R-M269. [ 59 ]

El haplogrupo R-M269 ha suscitado un gran interés científico y popular debido a su posible conexión con la expansión indoeuropea en Europa. En concreto, se ha encontrado que el subclado R-Z2103 es prevalente en el ADN antiguo asociado a la cultura Yamna . [ 2 ] Se determinó que los siete individuos de una muestra pertenecían al subclado R1b-M269. [ 2 ]

Investigaciones anteriores, publicadas antes de que los investigadores pudieran estudiar el ADN de restos antiguos, propusieron que R-M269 probablemente se originó en Asia Occidental y estaba presente en Europa en el período Neolítico. [ 36 ] [ 43 ] [ 60 ] [ 61 ] Pero los resultados basados ​​en ADN antiguo real notaron que había una escasez de R-M269 en Europa antes de la Edad del Bronce, [ 2 ] y la distribución de subclados dentro de Europa se debe sustancialmente a las diversas migraciones de la Edad del Bronce y la Edad del Hierro . Asimismo, las muestras más antiguas clasificadas como pertenecientes a R-M269, se han encontrado en Europa del Este y la estepa póntico-caspia, no en Asia Occidental. Las poblaciones de Europa Occidental están divididas entre los subclados R-P312/S116 y R-U106/S21 de R-M412 (R-L51).

La distribución de R-M269 en Europa aumenta en frecuencia de este a oeste. Alcanza su pico a nivel nacional en Gales con una tasa del 92%, en Irlanda con el 82% , Escocia con el 70% , España con el 68%, Francia con el 60% (76% en Normandía ), Portugal con alrededor del 60% , [ 43 ] Alemania con el 50% , los Países Bajos con el 50%, Italia con el 47% , [ 62 ] Inglaterra con el 45% y Islandia con el 42% . R-M269 alcanza niveles tan altos como el 95% en algunas partes de Irlanda. También se ha encontrado con frecuencias más bajas en toda Eurasia central , [ 63 ] pero con una frecuencia relativamente alta entre los baskires de la región de Perm (84,0%). [ 64 ] Este marcador está presente en China e India con frecuencias inferiores al uno por ciento. En el norte de África y las islas adyacentes, mientras que R-V88 (R1b1b) está más representado, R-M269 parece haber estado presente desde la antigüedad. R-M269 se ha encontrado, por ejemplo, en una tasa de ~44% entre restos que datan de los siglos XI al XIII en Punta Azul , en las Islas Canarias . Estos restos se han vinculado a los Bimbache (o Bimape), un subgrupo de los Guanche. [ 65 ] En los hombres vivos, alcanza su pico en partes del norte de África, especialmente en Argelia , en una tasa del 10%. [ 66 ] En el África subsahariana, R-M269 parece alcanzar su pico en Namibia , en una tasa del 8% entre los hombres Herero . [ 67 ] En Asia occidental, se ha informado de R-M269 en el 40% de los hombres armenios y en más del 35% de los hombres turcomanos . [ 68 ] [ 69 ] (La tabla a continuación detalla las frecuencias de M269 en regiones de Asia, Europa y África).

Aparte de la rama basal R-M269*, que no ha divergido, existen (a partir de 2017) dos ramas principales de R-M269:

  • R-L23 (R1b1a1b1; L23/PF6534/S141) y
  • R-PF7558 (R1b1a1b2; PF7558/PF7562.)

Se ha informado de la presencia de R-L23 (Z2105/Z2103; también conocido como R1b1a1b1) entre los pueblos del Idel-Ural (por Trofimova et al. 2015): 21 de 58 (36,2%) baskires del distrito de Burzyansky , 11 de 52 (21,2%) udmurtos , 4 de 50 (8%) komi , 4 de 59 (6,8%) mordvinos , 2 de 53 (3,8%) besermyan y 1 de 43 (2,3%) chuvasios eran R1b-L23. [ 70 ]

Los subclados dentro del paragrupo R-M269(xL23) – es decir, R-M269* y/o R-PF7558 – parecen encontrarse con su mayor frecuencia en los Balcanes centrales , especialmente en Kosovo con un 7,9%, Macedonia del Norte con un 5,1% y Serbia con un 4,4%. [ 43 ] A diferencia de la mayoría de las otras áreas con porcentajes significativos de R-L23, Kosovo , Polonia y los baskires del sureste de Bashkortostán se destacan por tener un alto porcentaje de R-L23 (xM412) – con tasas de 11,4% (Kosovo), 2,4% (Polonia) y 2,4% en el sureste de Bashkortostán. [ 43 ] (Esta población baskir también es notable por su alto nivel de R-M73 (R1b1a1a1), en 23,4%. [ 43 ] ) Cinco individuos de 110 analizados en el valle de Ararat de Armenia pertenecían a R-M269(xL23) y 36 a R-L23*, sin que ninguno perteneciera a subclados conocidos de L23. [ 71 ]

En 2009, el ADN extraído de los fémures de 6 esqueletos en un yacimiento funerario altomedieval en Ergolding (Baviera, Alemania), datado alrededor del año 670 d. C., arrojó los siguientes resultados: 4 resultaron ser del haplogrupo R1b con las coincidencias más cercanas en poblaciones modernas de Alemania, Irlanda y los EE. UU., mientras que 2 eran del haplogrupo G2a . [ 72 ]

A continuación se ofrece un resumen de la mayoría de los estudios que analizaron específicamente el M269, mostrando su distribución (como porcentaje de la población total) en Europa, el norte de África , Oriente Medio y Asia Central, hasta China y Nepal .

La filogenia de R-M269 según ISOGG 2017:

R1b1a2 (R-V88)

R1b1a2 se define por la presencia del marcador SNP V88, cuyo descubrimiento fue anunciado en 2010 por Cruciani et al. [ 46 ] Aparte de los individuos del sur de Europa y Asia occidental, la mayoría de R-V88 se encontró en el Sahel, especialmente entre las poblaciones que hablan lenguas afroasiáticas de la rama chadiana .

Basándose en un análisis filogenético detallado, D'Atanasio et al. (2018) propusieron que R1b-V88 se originó en Europa hace unos 12 000 años y cruzó al norte de África entre 8000 y 7000 años atrás, durante el período del " Sáhara Verde ". R1b-V1589, el subclado principal dentro de R1b-V88, experimentó una expansión adicional hace unos 5500 años, probablemente en la región de la cuenca del lago Chad, desde donde algunas líneas volvieron a cruzar el Sáhara hacia el norte de África. [ 73 ]

Marcus et al. (2020) aportan pruebas contundentes para este modelo propuesto de movimiento transahariano de norte a sur: los haplogrupos basales R1b-V88 más antiguos se encuentran en varios cazadores-recolectores de Europa del Este de hace aproximadamente 11 000 años. El haplogrupo aparentemente se extendió con la expansión de los agricultores neolíticos , que establecieron la agricultura en el Mediterráneo occidental alrededor del año 7500 a. C. Se identificaron haplogrupos R1b-V88 en antiguos individuos neolíticos de Alemania, Italia central, Iberia y, con una frecuencia particularmente alta, en Cerdeña. Una parte de la rama que conduce a los haplogrupos africanos actuales (V2197) ya se derivaba de individuos neolíticos europeos de España y Cerdeña, lo que proporciona un mayor respaldo a un movimiento transahariano de norte a sur. [ 74 ] [ 75 ] [ 76 ] También se han identificado ascendencia autosómica europea, haplogrupos de ADNmt y alelos de persistencia de lactasa en poblaciones africanas que portan R1b-V88 con alta frecuencia, como los fulani y los toubou . [ 77 ] [ 78 ] [ 75 ] [ 79 ] La presencia de agricultores neolíticos europeos en África se atestigua además mediante muestras de Marruecos que datan de c. 5400 a. C. en adelante. [ 80 ] [ 81 ]

Estudios realizados entre 2005 y 2008 informaron de la presencia de "R1b*" en niveles elevados en Jordania , Egipto y Sudán . [ 82 ] [ 67 ] [ 83 ] [ nota 1 ] Investigaciones posteriores de Myres et al. (2011) indican que las muestras en cuestión probablemente pertenecen al subclado R-V88. Según Myres et al. (2011), esto podría explicarse por una migración de retorno desde Asia a África de personas portadoras de R1b. [ 43 ] [ nota 2 ]

Contrariamente a otros estudios, Shriner y Rotimi (2018) asociaron la introducción de R1b en Chad con los movimientos más recientes de los árabes Baggara . [ 84 ]

Dos ramas del R-V88, el R-M18 y el R-V35, se encuentran casi exclusivamente en la isla de Cerdeña .

Como se puede observar en la tabla de datos anterior, el R-V88 se encuentra en el norte de Camerún, en África centro-occidental, con una frecuencia muy alta, donde se considera que es causado por un movimiento preislámico de personas procedentes de Eurasia . [ 67 ] [ 85 ]

R1b1b1 (R-M18)

R1b1b1 es un subclado de R-V88, que se define por la presencia del marcador SNP M18. [ 7 ] Se ha encontrado solo en bajas frecuencias en muestras de Cerdeña [ 63 ] [ 86 ] y Líbano . [ 87 ]

R1b2 (R-PH155)

R1b2 es extremadamente raro y se define por la presencia de PH155. [ 36 ] Se han encontrado machos vivos portadores de subclados de R-PH155 en Bahréin , Bután , Ladakh , Tayikistán , Turquía, Xinjiang y Yunnan . ISOGG (2022) cita dos ramas principales: R-M335 (R1b2a) y R-PH200 (R1b2b).

El SNP definitorio de R1b2a, M335, se documentó por primera vez en 2004, cuando se descubrió un ejemplo en Turquía, aunque en ese momento se clasificó como R1b4. [ 34 ] Se han reportado otros ejemplos de R-M335 en una muestra de Hui de Yunnan , China [ 88 ] y en una muestra de personas de Ladakh , India. [ 89 ]

Personas notables

Realeza

Spytihněv I, duque de Bohemia , las pruebas de ADN realizadas a sus restos sugieren que su haplogrupo Y era R1b. [ 90 ]

La Casa de Borbón , que ha reinado como reyes en Francia, España y otros países europeos, pertenece al subclado z381 del haplogrupo R1b-U106/m405 . [ 91 ]

Las pruebas de ADN realizadas a varias momias de la XVIII dinastía de Egipto revelaron el haplogrupo R1b. La momia de Tutankamón tenía el haplogrupo Y R1b y el haplogrupo mitocondrial K. Heredó este haplogrupo Y de su padre, la momia KV55, que muchos creen que es Akenatón , y de su abuelo, Amenhotep III , cuya momia fue hallada enterrada en KV35 junto a numerosos parientes. [ 92 ] [ 93 ]

Salud

Los estudios han demostrado que el haplogrupo R1b podría tener un efecto protector sobre el sistema inmunitario. [ 94 ] Sin embargo, estudios posteriores han confirmado que el cromosoma Y tiene un efecto muy limitado sobre la enfermedad arterial coronaria (EAC), por ejemplo, y que el vínculo previamente alegado entre los haplogrupos del cromosoma Y y la salud está lejos de estar científicamente establecido. [ 95 ]

Véase también

Notas

  1. Flores et al. (2005) encontraron que 20 de los 146 hombres analizados (13,7%) – incluyendo 20 de los 45 hombres analizados del área del Mar Muerto de Jordania – fueron positivos para M173 (R1) y negativos para los marcadores R1a SRY10831.2 y M17, así como para P25 (que luego se descubrió que era un marcador poco fiable para R1b1). Myres et al. (2011) [ 43 ] indican que son mayoritariamente R-V88 (más tarde conocido como R1b1b). Wood et al. (2005) también informaron dos casos egipcios de R1* (R-M173*) que fueron negativos para SRY10831 (R1a1) y el marcador poco fiable R1b1 P25, de una muestra de 1122 hombres de países africanos, incluyendo 92 de Egipto. Hassan et al. (2008) encontraron que 14 de 26 (54%) de los sudaneses Fula eran M173+ y P25-.
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