Articulo de referencia

RAB3GAP2

La subunidad no catalítica de la proteína activadora de GTPasa Rab3 es una enzima que en humanos está codificada por el gen RAB3GAP2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Los miembros de la famil...

La subunidad no catalítica de la proteína activadora de GTPasa Rab3 es una enzima que en humanos está codificada por el gen RAB3GAP2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Los miembros de la familia de proteínas RAB3 (véase RAB3A; MIM 179490) están implicados en la exocitosis dependiente de Ca(2+). RAB3GAP, que participa en la regulación de la actividad de RAB3, es un complejo heterodimérico que consta de una subunidad catalítica de 130 kD (RAB3GAP1; MIM 602536) y una subunidad no catalítica de 150 kD (RAB3GAP2) (Nagano et al., 1998). [suministrado por OMIM] [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000118873 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000039318 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (mayo de 1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 5 (6): 355– 64. doi : 10.1093/dnares/5.6.355 . PMID 10048485 . 
  6. Aligianis IA, Johnson CA, Gissen P, Chen D, Hampshire D, Hoffmann K, Maina EN, Morgan NV, Tee L, Morton J, Ainsworth JR, Horn D, Rosser E, Cole TR, Stolte-Dijkstra I, Fieggen K, Clayton-Smith J, Megarbane A, Shield JP, Newbury-Ecob R, Dobyns WB, Graham JM Jr, Kjaer KW, Warburg M, Bond J, Trembath RC, Harris LW, Takai Y, Mundlos S, Tannahill D, Woods CG, Maher ER (marzo de 2005). "Las mutaciones de la subunidad catalítica de RAB3GAP causan el síndrome de Warburg Micro". Nat Genet . 37 (3): 221–3 . doi : 10.1038/ng1517 . PMID 15696165 . S2CID 7561087 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: RAB3GAP2 Subunidad 2 de la proteína activadora de GTPasa RAB3 (no catalítica)" .

Lecturas adicionales

  • Nagano F, Sasaki T, Fukui K, et  al. (1998). "Clonación molecular y caracterización de la subunidad no catalítica de la proteína activadora de GTPasa específica de la subfamilia Rab3" . J. Biol. Chem . 273 (38): 24781–5 . doi : 10.1074/jbc.273.38.24781 . PMID 9733780 . 
  • Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, et  al. (2003). "Construcción de clones de ADNc listos para expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA" . Res. ADN . 9 (3): 99– 106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Lehner B, Sanderson CM (2004). "Un marco de interacción proteica para la degradación del ARNm humano" . Genome Res . 14 (7): 1315–23 . doi : 10.1101/gr.2122004 . PMC 442147. PMID 15231747 .  
  • Aligianis IA, Morgan NV, Mione M, et  al. (2006). "Mutación en la subunidad no catalítica de la proteína activadora de GTPasa Rab3 (RAB3GAP) en una familia con síndrome de Martsolf" . Am . J. Hum. Genet . 78 (4): 702–7 . doi : 10.1086/502681 . PMC 1424696. PMID 16532399 .  
  • Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et  al. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma 1 humano" . Nature . 441 (7091): 315–21 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 . 
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, et  al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Mol . Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .