Hispanopedia WikiLa proteína de reparación y recombinación del ADN RAD54B es una proteína que en humanos está codificada por el gen RAD54B . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de helicasas tipo DEAD. Comparte similitud con RAD54 y RDH54 de Saccharomyces cerevisiae , ambas implicadas en la recombinación homóloga y la reparación del ADN. Esta proteína se une al ADN de doble cadena y muestra actividad ATPasa en presencia de ADN. Este gen se expresa en altos niveles en testículos y bazo, lo que sugiere su participación activa en la recombinación meiótica y mitótica. Se han observado mutaciones homocigotas de este gen en linfomas primarios y cáncer de colon. [ 7 ]
Interacciones
Se ha demostrado que RAD54B interactúa con RAD51 . [ 6 ]
Cáncer
El gen RAD54B está mutado o eliminado somáticamente en numerosos tipos de cáncer, incluidos el cáncer colorrectal (~3,3 %), el cáncer de mama (~3,4 %) y el cáncer de pulmón (~2,6 %). [ 8 ] En Norteamérica, estos tres tipos de cáncer representan aproximadamente 20.500 personas diagnosticadas anualmente con cáncer con deficiencia de RAD54B . En un estudio preclínico, se determinó que las células de cáncer de colon con deficiencia de RAD54B eran eliminadas selectivamente por inhibidores de la proteína de reparación del ADN PARP1 . [ 8 ] Es probable que los inhibidores de PARP1 impidan respuestas alternativas de reparación del ADN que podrían compensar la pérdida de la vía RAD54B en las células cancerosas. Por lo tanto, las células cancerosas con deficiencia de RAD54B tratadas con un inhibidor de PARP1 son aparentemente más vulnerables a la muerte por daños en el ADN que ocurren naturalmente que las células no cancerosas sin una deficiencia de RAD54 (véase el artículo Letalidad sintética ).
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000197275 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000078773 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- 1 2 "Gen Entrez: RAD54B Homólogo B de RAD54 (S. cerevisiae)" .
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Lecturas adicionales
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- Genes en el cromosoma 8 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 8 humano
