RAI1

La proteína 1 inducida por ácido retinoico es un factor de transcripción que en humanos está codificado por el gen RAI1 . Las mutaciones o alteraciones en el número de copias que afectan a este gen se asocian con trastornos del neurodesarrollo . Las deleciones de RAI1 son una causa principal del síndrome de Smith-Magenis , ^[⁵^]^[⁶^] mientras que las duplicaciones del gen se asocian con el síndrome de Potocki-Lupski . ^[⁷^]

Véase también

1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000108557 – Ensembl , mayo de 2017
1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000062115 – Ensembl , mayo de 2017
↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
↑ Hamiel U, Kurolap A, Gadot CC, Mory A, Shira AB, Feldman HB, et al. (2025). "La deleción de los exones no codificantes 1-2 de RAI1 causa el síndrome de Smith-Magenis". Journal of Genetics . 104 (9) 9. doi : 10.1007/s12041-025-01497-x . PMID 40386916 .
↑ Girirajan S, Elsas LJ, Devriendt K, Elsea SH (noviembre de 2005). "Variaciones de RAI1 en pacientes con síndrome de Smith-Magenis sin deleciones en 17p11.2" . Journal of Medical Genetics . 42 (11): 820– 828. doi : 10.1136/jmg.2005.031211 . PMC 1735950. PMID 15788730 .
↑ Mullegama SV, Alaimo JT, Fountain MD, Burns B, Balog AH, Chen L, et al. (septiembre de 2017). " La sobreexpresión de RAI1 promueve la alteración de la expresión génica circadiana y la disomnia en el síndrome de Potocki-Lupski" . Journal of Pediatric Genetics . 6 (3): 155– 164. doi : 10.1055/s-0037-1599147 . PMC 5548529. PMID 28794907 .

Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre el síndrome de Smith-Magenis
RAI1+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.