Hispanopedia WikiLa anquicorbina es una proteína que contiene repeticiones de anquirina y un dominio de hélice enrollada, codificada en humanos por el gen RAI14 . [ 5 ] [ 6 ] La anquicorbina se ha asociado con las estructuras del citoesqueleto de actina cortical en la red terminal , los sitios de adhesión célula-célula y las fibras de estrés . [ 7 ] Se expresa en diversos tejidos humanos y se cree que desempeña un papel en la regulación de la actina en la especialización ectoplasmática, el establecimiento de la polaridad espermática y la adhesión espermática. También puede promover la integridad de las uniones estrechas de las células de Sertoli en la barrera hemato-testicular.
Gene
Ubicación
RAI14 contiene 15 exones y se localiza en la cadena positiva del cromosoma número 5 en la posición 5p13.2. Abarca 5068 pares de bases desde la posición 34 656 328 hasta la 34 832 612. [ 8 ]
Vecindario genético
Los genes TTC23L y LOC105374721 son vecinos de RAI14 en el cromosoma 5.
Expresión
RAI14 se expresa en una amplia gama de tejidos humanos. Algunas de las áreas con mayor expresión, medida por TPM (transcripciones por millón), incluyen el endometrio, el músculo liso, el cuello uterino, el testículo y el bazo. En el cerebro humano, la expresión de RAI14 es abundante en la zona que rodea el tronco encefálico y el bulbo raquídeo . Los niveles de expresión más altos se observaron en el mielencéfalo , una región del cerebro embrionario que posteriormente se convertiría en el bulbo raquídeo. [ 9 ]
Homología
Parálogos
RAI14 no tiene ningún parálogo .
Ortólogos
La mayor parte de la secuencia completa de la proteína anquicorbina está bien conservada entre la mayoría de los mamíferos y vertebrados . [ 10 ] Los ortólogos más distantemente relacionados , como los tiburones, comienzan a perder similitud y se vuelven menos conservados en el extremo C-terminal de la proteína. La anquicorbina no está bien conservada en absoluto dentro de los invertebrados, como el coral. La segunda mitad de la proteína está prácticamente ausente y la única porción que conserva cierta apariencia de conservación es el área cercana al extremo N-terminal que está asociada con el dominio de repetición de anquirina.
Proteína
Transcripciones
La anquicorbina tiene cuatro isoformas diferentes (A, B, C y D), la mayoría de las cuales contienen una o más variantes de empalme que difieren principalmente en la región 5' UTR . La isoforma D es la más larga conocida, con 983 aminoácidos, mientras que la isoforma A (980 aminoácidos) es la forma predominante de la proteína. [ 11 ]
Propiedades generales
La proteína RAI14 tiene un peso predicho de 110,0 kDa y un punto isoeléctrico de 5,87. También se predice que posee una región rica en glutamina entre los nucleótidos 914 y 978, y que, por lo demás, es rica en lisina, glutamato y serina, mientras que es pobre en glicina y fenilalanina. [ 12 ] Es una proteína soluble. [ 13 ]
Estructura y dominios
La anquicorbina contiene una región de repetición de anquirina ubicada cerca del extremo N-terminal [ 14 ] que consta de 6 repeticiones de anquirina. La proteína está compuesta predominantemente por hélices alfa y dominios de hélice enrollada, sin estructuras de lámina beta predichas.
Modificaciones postraduccionales
RAI14 es una proteína altamente fosforilada con cientos de sitios de fosforilación predichos. Se predice que es una proteína nuclear y contiene 3 señales de localización nuclear.
Función
Se predice que RAI14 desempeña un papel en los sitios de adhesión célula-célula, particularmente en las interacciones célula-célula de las células de Sertoli dentro del testículo. Las células de Sertoli participan en la creación de la barrera hemato-testicular y proporcionan un entorno especializado y protegido dentro de los túbulos seminíferos del testículo para el desarrollo de las células germinales . [ 15 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000039560 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022246 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Kutty RK, Kutty G, Samuel W, Duncan T, Bridges CC, El-Sherbeeny A, Nagineni CN, Smith SB, Wiggert B (mayo de 2001). "Caracterización molecular y expresión del desarrollo de NORPEG, un nuevo gen inducido por ácido retinoico" . J Biol Chem . 276 (4): 2831–40 . doi : 10.1074/jbc.M007421200 . PMID 11042181 .
- ↑ "Entrez Gene: RAI14 ácido retinoico inducido 14" .
- ^ Peng YF, Mandai K, Sakisaka T, Okabe N, Yamamoto Y, Yokoyama S, Mizoguchi A, Shiozaki H, Monden M, Takai Y (diciembre de 2000). "Ankycorbin: una nueva proteína asociada al citoesqueleto de actina". Genes Células . 5 (12): 1001– 8. doi : 10.1046/j.1365-2443.2000.00381.x . PMID 11168586 . S2CID 19149724 .
- ↑ "RAI14 ácido retinoico inducido 14 [ Homo sapiens (humano) ] " . 4 de febrero de 2018 . Recuperado el 19 de febrero de 2018 .
- ↑ "Atlas cerebral de Allen: Cerebro humano" . Atlas cerebral de Allen .
- ↑ "NCBI: Protein Blast" . Consultado el 2 de marzo de 2018 .
- ↑ "isoforma a de anquicorbina [ Homo sapiens ] " . NCBI . 2 de octubre de 2017. Consultado el 19 de febrero de 2018 .
- ↑ "SAPS" . EMBL-EBI .
- ↑ Hirikawa, T.; Boon-Chieng, S.; Mitaku, S. "SOSUI: sistema de clasificación y predicción de la estructura secundaria para proteínas de membrana" .
- ↑ "PSORT II" . PSORT: Predicción de sitios de clasificación y localización de proteínas en secuencias de aminoácidos . Consultado el 27 de abril de 2018 .
- ↑ Martin CM, Kleid JJ (2015). "Latidos de pseudofusión que se hacen pasar por falla del marcapasos". Journal of Electrocardiology . 7 (2): 179– 81. doi : 10.1016/S0022-0736(74)80028-2 . PMID 4822540 .
Lecturas adicionales
- Jin J, Smith FD, Stark C, Wells CD, Fawcett JP, Kulkarni S, Metalnikov P, O'Donnell P, Taylor P, Taylor L, Zougman A, Woodgett JR, Langeberg LK, Scott JD, Pawson T (agosto de 2004). "Análisis proteómico, funcional y basado en dominios de proteínas de unión a 14-3-3 in vivo involucradas en la regulación del citoesqueleto y la organización celular" . Curr . Biol . 14 (16): 1436– 50. Bibcode : 2004CBio...14.1436J . doi : 10.1016/j.cub.2004.07.051 . PMID 15324660. S2CID 2371325 .
- Yuan W, Zheng Y, Huo R, Lu L, Huang XY, Yin LL, Li JM, Zhou ZM, Sha JH (septiembre de 2005). "Expresión de un nuevo transcrito alternativo del nuevo gen de células epiteliales del pigmento retiniano NORPEG en testículos humanos" . Asian J. Androl . 7 (3): 277–88 . doi : 10.1111/j.1745-7262.2005.00040.x . PMID 16110356 .
- Kutty RK, Chen S, Samuel W, Vijayasarathy C, Duncan T, Tsai JY, Fariss RN, Carper D, Jaworski C, Wiggert B (julio de 2006). "Localización nuclear/citoplasmática de la proteína NORPEG (RAI14) dependiente de la densidad celular" . Biochem. Biophys. Res. Commun . 345 (4): 1333–41 . doi : 10.1016/j.bbrc.2006.04.184 . PMID 16729964 .
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Mol. Syst. Biol . 3 : 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
- Genes en el cromosoma 5 humano