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Articulo de referencia

RASGRP2

La proteína 2 liberadora de guanil RAS es una proteína que en humanos está codificada por el gen RASGRP2 . [ 4 ] [ 5 ] La proteína codificada por este gen es un factor de interc...

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La proteína 2 liberadora de guanil RAS es una proteína que en humanos está codificada por el gen RASGRP2 . [ 4 ] [ 5 ]

La proteína codificada por este gen es un factor de intercambio de nucleótidos enriquecido en el cerebro que contiene un dominio GEF N-terminal, dos repeticiones en tándem de motivos de unión al calcio EF-hand y un dominio de unión a diacilglicerol/éster de forbol C-terminal. Esta proteína puede activar pequeñas GTPasas , incluyendo RAS y RAP1 /RAS3. La actividad de intercambio de nucleótidos de esta proteína puede ser estimulada por calcio y diacilglicerol . Se han descrito dos variantes de transcripción de este gen, generadas por empalme alternativo, que codifican isoformas distintas . [ 5 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en RASGRP2 están asociadas con hemorragias graves . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000068831 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Kawasaki H, Springett GM, Toki S, Canales JJ, Harlan P, Blumenstiel JP, Chen EJ, Bany IA, Mochizuki N, Ashbacher A, Matsuda M, Housman DE, Graybiel AM (noviembre de 1998). "Un factor de intercambio de nucleótidos de guanina Rap altamente enriquecido en los ganglios basales" . Proc Natl Acad Sci USA . 95 (22): 13278–83 . Bibcode : 1998PNAS...9513278K . doi : 10.1073/pnas.95.22.13278 . PMC 23782. PMID 9789079 .  
  5. 1 2 "Gen Entrez: RASGRP2 Proteína liberadora de guanil RAS 2 (regulada por calcio y DAG)" .
  6. ^ Canault, M; Ghalloussi, D; Grosdidier, C; Guinier, M; Perret, C; Chelghoum, N; Germán, M; Raslova, H; Peiretti, F; Morange, PE; Saut, N; Pillois, X; Nurden, AT; Cambién, F; Pierres, A; Van Den Berg, TK; Kuijpers, TW; Alessi, MC; Trégouet, DA (2014). "La mutación del gen humano CalDAG-GEFI (RASGRP2) afecta la función plaquetaria y provoca hemorragias graves" . Revista de Medicina Experimental . 211 (7): 1349– 62. doi : 10.1084/jem.20130477 . PMC 4076591 . PMID 24958846 .  

Lecturas adicionales

  • Kedra D, Seroussi E, Fransson I, et  al. (1997). "El gen de la quinasa del centro germinal y un nuevo gen similar a CDC25 se encuentran en las proximidades del gen PYGM en 11q13". Hum . Genet . 100 ( 5–6 ): 611–9 . doi : 10.1007/s004390050562 . PMID 9341881. S2CID 10402419 .  
  • Clyde-Smith J, Silins G, Gartside M, et  al. (2000). "Caracterización de RasGRP2, un factor de intercambio Ras/Rap de doble especificidad dirigido a la membrana plasmática" ( PDF) . J. Biol. Chem . 275 (41): 32260–7 . doi : 10.1074/jbc.M006087200 . PMID 10918068. S2CID 21096691 .  
  • Guo FF, Kumahara E, Saffen D (2001). "Un casete CalDAG-GEFI / Rap1 / B-Raf acopla los receptores muscarínicos de acetilcolina M (1) con la activación de ERK1/2" . J. Biol. química . 276 (27): 25568– 81. doi : 10.1074/jbc.M101277200 . PMID 11292831 . 
  • Toki S, Kawasaki H, Tashiro N, et  al. (2001). "Los factores de intercambio de nucleótidos de guanina CalDAG-GEFI y CalDAG-GEFII se localizan conjuntamente en las neuronas de proyección estriatales". J. Comp. Neurol . 437 (4): 398– 407. doi : 10.1002/cne.1291 . PMID 11503142. S2CID 35740815 .  
  • Eto K, Murphy R, Kerrigan SW, et  al. (2002). "Los megacariocitos derivados de células madre embrionarias implican a CalDAG-GEFI en la señalización de integrinas" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (20): 12819–24 . Bibcode : 2002PNAS...9912819E . doi : 10.1073/pnas.202380099 . PMC 130543. PMID 12239348 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Katagiri K, Shimonaka M, Kinashi T (2004). "La activación del antígeno 1 asociado a la función linfocitaria mediada por Rap1 por el receptor de antígeno de células T depende de la fosfolipasa C-gamma1" . J. Biol. Chem . 279 (12): 11875–81 . doi : 10.1074/jbc.M310717200 . PMID 14702343 . 
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .