La proteína con motivo de unión a ARN, cromosoma Y, miembro 1 de la familia A1/C es una proteína que en humanos está codificada por el gen RBMY1A1 . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]
Este gen codifica una proteína que contiene un motivo de unión a ARN en el extremo N y cuatro cajas SRGY (serina, arginina, glicina, tirosina) en el extremo C. Se encuentran múltiples copias de este gen en la región del factor de azoospermia AZFb del cromosoma Y , y se cree que la proteína codificada participa en la espermatogénesis . La mayoría de las copias de este locus son pseudogenes , aunque seis copias muy similares tienen ORF de longitud completa y se consideran funcionales. Cuatro copias funcionales de este gen se encuentran dentro de la repetición invertida IR2; dos copias funcionales de este gen se encuentran en el palíndromo P3, junto con dos copias de PTPN13-like, ligadas al cromosoma Y. El empalme alternativo de los transcritos da como resultado dos variantes de transcripción que codifican proteínas diferentes. [ 5 ]
Referencias
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Lecturas adicionales
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- Genes en el cromosoma Y humano
- restos de proteínas