La reticulolocalbina-2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen RCN2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
La reticulocalbina 2 es una proteína fijadora de calcio ubicada en el lumen del RE. La proteína contiene seis regiones conservadas con similitud a un motivo de unión a Ca(+2) de alta afinidad, el motivo EF-hand. El gen RCN2 se localiza en la misma región que el síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 (MIM:600374), lo que sugiere un posible papel causal de la reticulocalbina 2 en el trastorno. [ 7 ]
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032320 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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Categorías :
- Genes en el cromosoma 15 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 15 humano
- Proteínas que contienen el dominio EF-hand