La 11-cis retinol deshidrogenasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen RDH5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000135437 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025350 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Mertz JR, Shang E, Piantedosi R, Wei S, Wolgemuth DJ, Blaner WS (junio de 1997). "Identificación y caracterización de una enzima humana estereoselectiva que cataliza la oxidación del 9-cis-retinol. Un posible papel en la formación del ácido 9-cis-retinoico" . J Biol Chem . 272 (18): 11744–9 . doi : 10.1074/jbc.272.18.11744 . PMID 9115228 .
- ↑ Simon A, Lagercrantz J, Bajalica-Lagercrantz S, Eriksson U (febrero de 1997). "Estructura primaria de la 11-cis retinol deshidrogenasa humana y organización y localización cromosómica del gen correspondiente". Genomics . 36 (3): 424–30 . doi : 10.1006/geno.1996.0487 . PMID 8884265 .
- ↑ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Oppermann U (febrero de 2009). "La iniciativa de nomenclatura SDR (deshidrogenasa/reductasa de cadena corta y enzimas relacionadas)" . Chem Biol Interact . 178 ( 1–3 ): 94–8 . Bibcode : 2009CBI...178...94P . doi : 10.1016/j.cbi.2008.10.040 . PMC 2896744. PMID 19027726 .
- ↑ "Entrez Gene: RDH5 retinol deshidrogenasa 5 (11-cis/9-cis)" .
Lecturas adicionales
- Simon A, Hellman U, Wernstedt C, Eriksson U (1995). "La 11-cis retinol deshidrogenasa específica del epitelio pigmentario de la retina pertenece a la familia de las alcohol deshidrogenasas de cadena corta" . J. Biol. Chem . 270 (3): 1107–12 . doi : 10.1074/jbc.270.3.1107 . PMID 7836368 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Wang J, Chai X, Eriksson U, Napoli JL (1999). "Actividad de la 11-cis-retinol deshidrogenasa humana (Rdh5) con esteroides y retinoides y expresión de su ARNm en tejido humano extraocular" . Biochem. J. 338 ( Pt 1): 23–7 . doi : 10.1042/ 0264-6021 :3380023 . PMC 1220019. PMID 9931293 .
- Yamamoto H, Simon A, Eriksson U, et al. (1999). "Las mutaciones en el gen que codifica la 11-cis retinol deshidrogenasa causan adaptación oscura tardía y fundus albipunctatus". Nat . Genet . 22 (2): 188– 91. doi : 10.1038/9707 . PMID 10369264. S2CID 566998 .
- Gonzalez-Fernandez F, Kurz D, Bao Y, et al. (2000). "Mutaciones de la 11-cis retinol deshidrogenasa como causa principal del trastorno congénito de ceguera nocturna conocido como fundus albipunctatus". Mol. Vis . 5 : 41. PMID 10617778 .
- Nakamura M, Hotta Y, Tanikawa A, et al. (2000). "Una alta asociación con distrofia de conos en Fundus albipunctatus causada por mutaciones del gen RDH5". Invertir. Oftalmol. Vis. Ciencia . 41 (12): 3925– 32. PMID 11053295 .
- Kuroiwa S, Kikuchi T, Yoshimura N (2000). "Una nueva mutación heterocigota compuesta en el gen RDH5 en un paciente con fundus albipunctatus". Am. J. Ophthalmol . 130 (5): 672– 5. doi : 10.1016/S0002-9394(00)00765-0 . PMID 11078852 .
- Chen P, Lee TD, Fong HK (2001). "Interacción de la 11-cis-retinol deshidrogenasa con el cromóforo de la opsina del receptor acoplado a proteína G del retinal" . J. Biol. Chem . 276 (24): 21098–104 . doi : 10.1074/jbc.M010441200 . PMID 11274198 .
- Driessen CA, Janssen BP, Winkens HJ, et al. (2001). "Mutación nula en el gen humano 11-cis retinol deshidrogenasa asociada con fundus albipunctatus". Ophthalmology . 108 (8): 1479– 84. doi : 10.1016/S0161-6420(01)00640-6 . PMID 11470705 .
- Nakamura M, Miyake Y (2002). "Distrofia macular en un niño de 9 años con fundus albipunctatus". Am. J. Ophthalmol . 133 (2): 278–80 . doi : 10.1016/S0002-9394(01)01304-6 . PMID 11812441 .
- Haeseleer F, Jang GF, Imanishi Y, et al. (2003). "Retinol deshidrogenasas de cadena corta con especificidad de sustrato dual de la retina de vertebrados" . J. Biol. Chem . 277 (47): 45537–46 . doi : 10.1074/jbc.M208882200 . PMC 1435693. PMID 12226107 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Wu Z, Yang Y, Shaw N, et al. (2003). "Mapeo del sitio de unión del ligando en la proteína de unión al retinaldehído celular" . J. Biol. Chem . 278 (14): 12390–6 . doi : 10.1074/jbc.M212775200 . PMID 12536149 .
- Hotta K, Nakamura M, Kondo M, et al. (2003). "Distrofia macular en una familia japonesa con fundus albipunctatus". Am. J. Ophthalmol . 135 (6): 917– 9. doi : 10.1016/S0002-9394(02)02290-0 . PMID 12788147 .
- Sekiya K, Nakazawa M, Ohguro H, et al. (2003). "Cambios a largo plazo en el fondo de ojo debidos a Fundus albipunctatus asociados con mutaciones en el gen RDH5". Arch. Ophthalmol . 121 (7): 1057– 9. doi : 10.1001/archopht.121.7.1057-b . PMID 12860821 .
- Nakamura M, Skalet J, Miyake Y (2003). "Mutaciones del gen RDH5 y electrorretinograma en fundus albipunctatus con o sin distrofia macular: mutaciones RDH5 y ERG en fundus albipunctatus". Documenta Oftalmológica. Avances en Oftalmología . 107 (1): 3– 11. doi : 10.1023/A:1024498826904 . PMID 12906118 . S2CID 12265365 .
- Yamamoto H, Yakushijin K, Kusuhara S, et al. (2003). "Una nueva mutación del gen RDH5 en un paciente con fundus albipunctatus que presenta atrofia macular y puntos blancos desvaneciéndose". Am. J. Ophthalmol . 136 (3): 572–4 . doi : 10.1016/S0002-9394(03)00332-5 . PMID 12967826 .
- Sato M, Oshika T, Kaji Y, Nose H (2004). "Una nueva mutación homocigótica Gly107Arg en el gen RDH5 en un paciente japonés con fundus albipunctatus con retinosis pigmentaria sectorial". Ophthalmic Res . 36 (1): 43– 50. doi : 10.1159/000076109 . PMID 15007239. S2CID 34078786 .
Categorías :
- Genes en el cromosoma 12 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 12 humano