Hispanopedia WikiLa helicasa de ADN dependiente de ATP Q1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen RECQL . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las helicasas de ADN RecQ. Las helicasas de ADN son enzimas implicadas en diversos tipos de reparación del ADN, incluyendo la reparación de errores de apareamiento, la reparación por escisión de nucleótidos y la reparación directa. Algunos miembros de esta familia se asocian con trastornos genéticos que predisponen a la malignidad y la inestabilidad cromosómica. La función biológica de esta helicasa aún no se ha determinado. Se han descrito dos transcripciones con empalme alternativo que codifican la misma isoforma, pero difieren en sus regiones 5' y 3' UTR. [ 7 ]
Interacciones
Se ha demostrado que RECQL interactúa con KPNA4 [ 8 ] y con la carioferina alfa 2. [ 8 ]
Referencias
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Lecturas adicionales
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Categorías :
- Genes en el cromosoma 12 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 12 humano
