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Articulo de referencia

RFX5

La proteína de unión al ADN RFX5 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RFX5 . [ 5 ] [ 6 ] Función La falta de expresión de MHC-II da lugar a un síndrome ...

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La proteína de unión al ADN RFX5 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RFX5 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La falta de expresión de MHC-II da lugar a un síndrome de inmunodeficiencia grave denominado deficiencia de MHC-II o síndrome de linfocitos desnudos (BLS; MIM 209920). Se han identificado al menos cuatro grupos de complementación en líneas celulares B establecidas a partir de pacientes con BLS. Los defectos moleculares en los grupos de complementación B, C y D provocan una deficiencia de RFX, un complejo proteico nuclear que se une a la Xbox de los promotores de MHC-II. La falta de actividad de unión de RFX en el grupo de complementación C se debe a mutaciones en el gen RFX5, que codifica la subunidad de 75 kD de RFX (Steimle et al., 1995). RFX5 es el quinto miembro de la creciente familia de proteínas de unión al ADN que comparten un dominio de unión al ADN novedoso y altamente característico denominado motivo RFX. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción con empalme alternativo, pero solo se ha determinado la longitud completa de dos de ellas. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que RFX5 interactúa con CIITA . [ 7 ] [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000143390 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000005774 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Villard J, Reith W, Barras E, Gos A, Morris MA, Antonarakis SE, Van den Elsen PJ, Mach B (enero de 1998). "Análisis de mutaciones y localización cromosómica del gen que codifica RFX5, un nuevo factor de transcripción afectado en la deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II". Human Mutation . 10 (6): 430– 5. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6 < 430::AID-HUMU3 > 3.0.CO ; 2 -H . PMID 9401005. S2CID 41660134 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: factor regulador RFX5 X, 5 (influye en la expresión de HLA clase II)" .
  7. ↑ Hake SB, Masternak K, Kammerbauer C, Janzen C, Reith W, Steimle V (octubre de 2000). "Las repeticiones ricas en leucina de CIITA controlan la localización nuclear, el reclutamiento in vivo al enhanceosoma de clase II del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) y la transactivación del gen de clase II del MHC" . Biología molecular y celular . 20 (20): 7716–25 . doi : 10.1128/MCB.20.20.7716-7725.2000 . PMC 86349. PMID 11003667 .  
  8. ↑ Scholl T, Mahanta SK, Strominger JL (junio de 1997). "Formación de complejos específicos entre los transactivadores CIITA y RFX5 asociados al síndrome de linfocitos desnudos de tipo II" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (12): 6330–4 . Bibcode : 1997PNAS...94.6330S . doi : 10.1073/pnas.94.12.6330 . PMC 21049. PMID 9177217 .  

Lecturas adicionales

  • Reith W, Mach B (2001). "El síndrome del linfocito desnudo y la regulación de la expresión del MHC". Annual Review of Immunology . 19 : 331–73 . doi : 10.1146/annurev.immunol.19.1.331 . PMID 11244040 . 
  • Steimle V, Durand B, Barras E, Zufferey M, Hadam MR, Mach B, Reith W (mayo de 1995). "Un nuevo factor regulador de unión al ADN está mutado en la deficiencia primaria de MHC clase II (síndrome de linfocitos desnudos)" . Genes & Development . 9 (9): 1021–32 . doi : 10.1101/gad.9.9.1021 . PMID 7744245 . 
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Durand B, Sperisen P, Emery P, Barras E, Zufferey M, Mach B, Reith W (marzo de 1997). "RFXAP, una nueva subunidad del complejo de unión al ADN RFX, está mutada en la deficiencia de MHC de clase II" . The EMBO Journal . 16 (5): 1045– 55. doi : 10.1093/emboj/16.5.1045 . PMC 1169704. PMID 9118943 .  
  • Scholl T, Mahanta SK, Strominger JL (junio de 1997). "Formación de complejos específicos entre los transactivadores CIITA y RFX5 asociados al síndrome de linfocitos desnudos de tipo II" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (12): 6330–4 . Bibcode : 1997PNAS...94.6330S . doi : 10.1073/pnas.94.12.6330 . PMC 21049. PMID 9177217 .  
  • Moreno CS, Rogers EM, Brown JA, Boss JM (junio de 1997). "El factor regulador X, un factor de transcripción del síndrome de linfocitos desnudos, es un complejo de fosfoproteínas multiméricas" . Journal of Immunology . 158 (12): 5841–8 . doi : 10.4049/jimmunol.158.12.5841 . PMID 9190936 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Masternak K, Barras E, Zufferey M, Conrad B, Corthals G, Aebersold R, Sanchez JC, Hochstrasser DF, Mach B, Reith W (noviembre de 1998). "Un gen que codifica un nuevo transactivador asociado a RFX está mutado en la mayoría de los pacientes con deficiencia de MHC de clase II". Nature Genetics . 20 (3): 273–7 . doi : 10.1038/3081 . PMID 9806546. S2CID 23780606 .  
  • Nagarajan UM, Louis-Plence P, DeSandro A, Nilsen R, Bushey A, Boss JM (febrero de 1999). "RFX-B es el gen responsable de la causa más común del síndrome de linfocitos desnudos, una inmunodeficiencia de MHC clase II" . Immunity . 10 (2): 153– 62. doi : 10.1016/S1074-7613(00)80016-3 . PMID 10072068 . 
  • Peijnenburg A, Van Eggermond MC, Van den Berg R, Sanal O, Vossen JM, Van den Elsen PJ (abril de 1999). "El análisis molecular de un paciente con deficiencia de MHC clase II revela una nueva mutación en el gen RFX5". Inmunogenética . 49 (4): 338– 45. doi : 10.1007/s002510050501 . PMID 10079298 . S2CID 23271370 .  
  • Villard J, Peretti M, Masternak K, Barras E, Caretti G, Mantovani R, Reith W (mayo de 2000). "Un dominio funcionalmente esencial de RFX5 media la activación de los promotores del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II al promover la unión cooperativa entre RFX y NF-Y" . Biología Molecular y Celular . 20 (10): 3364–76 . doi : 10.1128/MCB.20.10.3364-3376.2000 . PMC 85629. PMID 10779326 .  
  • Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (junio de 2000). "Las mutaciones en el síndrome del linfocito desnudo definen pasos críticos en el ensamblaje del complejo del factor regulador X" . Biología molecular y celular . 20 (12): 4455–61 . doi : 10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000 . PMC 85813. PMID 10825209 .  
  • Sengupta PK, Fargo J, Smith BD (julio de 2002). "La familia RFX interactúa en el sitio de inicio del colágeno (COL1A2) y reprime la transcripción" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (28): 24926–37 . doi : 10.1074/jbc.M111712200 . PMID 11986307 . 
  • Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Wolf HM, Eibl MM, Geyer M, Peterlin BM (noviembre de 2002). "Una mutación en un motivo de unión al ADN de hélice alada causa el síndrome de linfocitos desnudos atípicos". Nature Immunology . 3 (11): 1075–81 . doi : 10.1038/ni840 . PMID 12368908. S2CID 7241082 .  
  • Xu Y, Wang L, Buttice G, Sengupta PK, Smith BD (dic. 2003). "La represión de la transcripción del colágeno (COL1A2) por el interferón gamma está mediada por el complejo RFX5" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (49): 49134–44 . Bibcode : 2003JBiCh.27849134X . doi : 10.1074/jbc.M309003200 . PMID 12968017 . 
  • Nagarajan UM, Long AB, Harreman MT, Corbett AH, Boss JM (julio de 2004). "Una jerarquía de señales de localización nuclear rige la importación de las subunidades del complejo del factor regulador X y la expresión de MHC de clase II" . Journal of Immunology . 173 (1): 410–9 . doi : 10.4049/jimmunol.173.1.410 . PMID 15210800 . 
  • Hjerrild M, Stensballe A, Rasmussen TE, Kofoed CB, Blom N, Sicheritz-Ponten T, Larsen MR, Brunak S, Jensen ON, Gammeltoft S (2004). "Identificación de sitios de fosforilación en sustratos de la proteína quinasa A mediante redes neuronales artificiales y espectrometría de masas". Journal of Proteome Research . 3 (3): 426– 33. doi : 10.1021/pr0341033 . PMID 15253423 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .