Articulo de referencia

RFXANK

La proteína de unión al ADN RFXANK es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RFXANK . [5] [6] [7] Función Las moléculas de histocompatibilidad mayor (MHC) de...

La proteína de unión al ADN RFXANK es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RFXANK . [5] [6] [7]

Función

Las moléculas de histocompatibilidad mayor (MHC) de clase II son proteínas transmembrana que tienen un papel central en el desarrollo y control del sistema inmunológico. La proteína codificada por este gen, junto con la proteína asociada al factor regulador X y el factor regulador 5, forma un complejo que se une al motivo de la caja X de ciertos promotores de genes MHC de clase II y activa su transcripción. Una vez unido al promotor, este complejo se asocia con el factor no ligante de ADN MHC clase II transactivator , que controla la especificidad del tipo celular y la inducibilidad de la expresión del gen MHC de clase II. Esta proteína contiene repeticiones de anquirina implicadas en interacciones proteína-proteína. Las mutaciones en este gen se han relacionado con el síndrome del linfocito desnudo tipo II, grupo de complementación B. Se han descrito dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen, y solo una isoforma muestra actividad de activación. [7]

Interacciones

Se ha demostrado que RFXANK interactúa con RFXAP [8] [9] y CIITA . [8] [10]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000064490 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000036120 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Masternak K, Barras E, Zufferey M, Conrad B, Corthals G, Aebersold R, Sanchez JC, Hochstrasser DF, Mach B, Reith W (noviembre de 1998). "Un gen que codifica un nuevo transactivador asociado a RFX está mutado en la mayoría de los pacientes con deficiencia de MHC de clase II". Nature Genetics . 20 (3): 273– 7. doi :10.1038/3081. PMID  9806546. S2CID  23780606.
  6. ^ Nagarajan UM, Louis-Plence P, DeSandro A, Nilsen R, Bushey A, Boss JM (febrero de 1999). "RFX-B es el gen responsable de la causa más común del síndrome del linfocito desnudo, una inmunodeficiencia de clase II del MHC". Inmunidad . 10 (2): 153– 62. doi : 10.1016/S1074-7613(00)80016-3 . PMID  10072068.
  7. ^ ab "Entrez Gene: proteína que contiene anquirina asociada al factor regulador X RFXANK".
  8. ^ ab Nekrep N, Geyer M, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (agosto de 2001). "El análisis de repeticiones de anquirina revela cómo una mutación puntual única en RFXANK da lugar al síndrome del linfocito desnudo". Biología molecular y celular . 21 (16): 5566– 76. doi :10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001. PMC 87278 . PMID  11463838. 
  9. ^ Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (junio de 2000). "Las mutaciones en el síndrome del linfocito desnudo definen pasos críticos en el ensamblaje del complejo regulador del factor X". Biología molecular y celular . 20 (12): 4455– 61. doi :10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC 85813 . PMID  10825209. 
  10. ^ Hake SB, Masternak K, Kammerbauer C, Janzen C, Reith W, Steimle V (octubre de 2000). "Las repeticiones ricas en leucina de CIITA controlan la localización nuclear, el reclutamiento in vivo al potenciador del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) de clase II y la transactivación del gen MHC de clase II". Biología molecular y celular . 20 (20): 7716– 25. doi :10.1128/MCB.20.20.7716-7725.2000. PMC 86349 . PMID  11003667. 

Lectura adicional

  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes". Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
  • Lin JH, Makris A, McMahon C, Bear SE, Patriotis C, Prasad VR, Brent R, Golemis EA, Tsichlis PN (mayo de 1999). "La proteína adaptadora que contiene repeticiones de anquirina Tvl-1 es un nuevo sustrato y regulador de Raf-1". The Journal of Biological Chemistry . 274 (21): 14706– 15. doi : 10.1074/jbc.274.21.14706 . hdl : 20.500.12613/9172 . PMID  10329666.
  • Nagarajan UM, Peijnenburg A, Gobin SJ, Boss JM, van den elsen PJ (abril de 2000). "Nuevas mutaciones dentro del gen RFX-B y rescate parcial de MHC y genes relacionados mediante transactivador exógeno de clase II en células deficientes en RFX-B". Revista de Inmunología . 164 (7): 3666– 74. doi : 10.4049/jimmunol.164.7.3666 . PMID  10725724.
  • Wiszniewski W, Fondaneche MC, Lambert N, Masternak K, Picard C, Notarangelo L, Schwartz K, Bal J, Reith W, Alcaide C, de Saint Basile G, Fischer A, Lisowska-Grospierre B (abril de 2000). "Efecto fundador de una deleción de 26 pb en el gen RFXANK en pacientes con deficiencia de complejo mayor de histocompatibilidad clase II del norte de África que pertenecen al grupo de complementación B". Inmunogenética . 51 ( 4–5 ): 261–7 . doi :10.1007/s002510050619. PMID  10803838. S2CID  630411.
  • Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (junio de 2000). "Las mutaciones en el síndrome del linfocito desnudo definen pasos críticos en el ensamblaje del complejo regulador del factor X". Biología molecular y celular . 20 (12): 4455– 61. doi :10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC  85813 . PMID  10825209.
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  • Nekrep N, Geyer M, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (agosto de 2001). "El análisis de repeticiones de anquirina revela cómo una mutación puntual única en RFXANK da lugar al síndrome del linfocito desnudo". Biología molecular y celular . 21 (16): 5566– 76. doi :10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001. PMC  87278 . PMID  11463838.
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  • Krawczyk M, Masternak K, Zufferey M, Barras E, Reith W (octubre de 2005). "Nuevas funciones del factor de transcripción específico del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II RFXANK reveladas por un estudio de mutagénesis de alta resolución". Biología molecular y celular . 25 (19): 8607– 18. doi :10.1128/MCB.25.19.8607-8618.2005. PMC  1265745 . PMID  16166641.
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas". Biología de sistemas moleculares . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC  1847948 . Número de modelo:  PMID17353931.

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