El regulador de la señalización de la proteína G 18 es una proteína que en humanos está codificada por el gen RGS18 . [ 5 ] [ 6 ]
Función
Este gen codifica un miembro de la familia de reguladores de la señalización de proteínas G. Esta proteína contiene un motivo conservado de 120 aminoácidos denominado dominio RGS. La proteína atenúa la actividad de señalización de las proteínas G al unirse a las subunidades G alfa activadas y unidas a GTP, actuando como una proteína activadora de GTPasa (GAP), lo que aumenta la tasa de conversión de GTP a GDP. Esta hidrólisis permite que las subunidades G alfa se unan a los heterodímeros de subunidades G beta/gamma, formando heterotrímeros de proteína G inactivos y, por lo tanto, terminando la señal. Se han observado variantes de empalme transcripcional alternativas de este gen, pero no se han caracterizado completamente. [ 6 ]
Importancia clínica
Varios alelos de RGS18 que resultan en una expresión reducida de RGS18 están asociados con el desarrollo de aterosclerosis . [ 7 ] Dos polimorfismos de un solo nucleótido en el gen RGS18 que interfieren con la unión de los factores de transcripción GATA1 y NFE2 resultan en una expresión reducida de RGS18. Los ratones knockout de RSG18 muestran una reactividad plaquetaria exagerada que, a su vez, aumenta el riesgo de desarrollar aterosclerosis. Un alelo menor de RSG18 está asociado con la aparición de fenómenos trombóticos en una cohorte de pacientes euroamericanos y afroamericanos. [ 7 ]
Interacciones
Se ha demostrado que RGS18 interactúa con GNAI3 . [ 8 ] [ 9 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000150681 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026357 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Park IK, Klug CA, Li K, Jerabek L, Li L, Nanamori M, et al. (enero de 2001). "Clonación molecular y caracterización de un nuevo regulador de la señalización de la proteína G de células madre hematopoyéticas de ratón" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (2): 915– 923. doi : 10.1074/jbc.M005947200 . PMID 11042171 .
- 1 2 "Entrez Gene: RGS18 regulador de la señalización de la proteína G 18" .
- 1 2 Keramati AR, Chen MH, Rodriguez BA, Yanek LR, Bhan A, Gaynor BJ, et al. (NHLBI Trans-Omics for Precision (TOPMed) Consortium) (junio de 2021). "La secuenciación del genoma revela un panorama regulatorio de la reactividad plaquetaria" . Nature Communications . 12 (1): 3626. Bibcode : 2021NatCo..12.3626K . doi : 10.1038/s41467-021-23470-9 . PMC 8206369. PMID 34131117 .
- ↑ Yowe D, Weich N, Prabhudas M, Poisson L, Errada P, Kapeller R, et al. (octubre de 2001). "RGS18 es un regulador específico del linaje mieloeritroide de la molécula de señalización de la proteína G altamente expresada en megacariocitos" . The Biochemical Journal . 359 (Pt 1): 109–118 . doi : 10.1042/bj3590109 . PMC 1222126. PMID 11563974 .
- ↑ Gagnon AW, Murray DL, Leadley RJ (julio de 2002). "Clonación y caracterización de un nuevo regulador de la señalización de la proteína G en plaquetas humanas". Cellular Signalling . 14 (7): 595– 606. doi : 10.1016/S0898-6568(02)00012-8 . PMID 11955952 .
Lecturas adicionales
- Nagata Y, Oda M, Nakata H, Shozaki Y, Kozasa T, Todokoro K (mayo de 2001). "Un nuevo regulador de la señalización de la proteína G con actividad GAP para Galphai y Galphaq en megacariocitos" . Blood . 97 (10): 3051–3060 . doi : 10.1182/blood.V97.10.3051 . PMID 11342430 .
- Yowe D, Weich N, Prabhudas M, Poisson L, Errada P, Kapeller R, et al. (octubre de 2001). "RGS18 es un regulador específico del linaje mieloeritroide de la molécula de señalización de la proteína G altamente expresada en megacariocitos" . The Biochemical Journal . 359 (Pt 1): 109–118 . doi : 10.1042/bj3590109 . PMC 1222126. PMID 11563974 .
- Sierra DA, Gilbert DJ, Householder D, Grishin NV, Yu K, Ukidwe P, et al. (febrero de 2002). "Evolución de la familia multigénica de reguladores de la señalización de la proteína G en ratones y humanos". Genomics . 79 ( 2): 177– 185. doi : 10.1006/geno.2002.6693 . PMID 11829488. S2CID 16065132 .
- Gagnon AW, Murray DL, Leadley RJ (julio de 2002). "Clonación y caracterización de un nuevo regulador de la señalización de la proteína G en plaquetas humanas". Cellular Signalling . 14 (7): 595– 606. doi : 10.1016/S0898-6568(02)00012-8 . PMID 11955952 .
- Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (mayo de 2003). "Explorando proteomas y analizando el procesamiento de proteínas mediante la identificación por espectrometría de masas de péptidos N-terminales clasificados". Nature Biotechnology . 21 (5): 566– 569. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801. S2CID 23783563 .
- Larminie C, Murdock P, Walhin JP, Duckworth M, Blumer KJ, Scheideler MA, Garnier M (marzo de 2004). "Expresión selectiva de reguladores de la señalización de la proteína G (RGS) en el sistema nervioso central humano". Brain Research. Molecular Brain Research . 122 (1): 24– 34. doi : 10.1016/j.molbrainres.2003.11.014 . PMID 14992813 .
- Genes en el cromosoma 1 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 1 humano