Hispanopedia WikiLa proteína del dedo anular 43 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RNF43 . [ 5 ]
Función
La proteína codificada por este gen es una ubiquitina ligasa E3 de tipo RING y se predice que contiene un dominio transmembrana, un dominio asociado a proteasa, un ectodominio y un dominio RING citoplasmático. Se cree que esta proteína regula negativamente la señalización Wnt, y la expresión de este gen produce un aumento en la ubiquitinación de los receptores frizzled, una alteración en su distribución subcelular, lo que resulta en niveles reducidos de estos receptores en la superficie celular. El empalme alternativo produce múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. [proporcionado por RefSeq, marzo de 2015]. También se ha propuesto una función nuclear para la proteína, pero recientemente se demostró que esto es un artefacto, siendo la tinción nuclear un artefacto de los anticuerpos empleados. [ 6 ] Las mutaciones de RNF43 asociadas al cáncer conducen a la activación de la señalización de β-catenina a través de un aumento aberrante de los niveles del receptor Wnt en la membrana. Es importante destacar que las mutaciones inactivadoras del extremo N-terminal de RNF43 hacen que las células cancerosas sean sensibles a los antagonistas de Wnt, pero las mutaciones en otras regiones no lo hacen. [ 7 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000108375 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000034177 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "Entrez Gene: proteína de dedo anular 43" . Consultado el 21 de febrero de 2018 .
- ↑ Li S, Zhang R, Lavrijsen M, van den Bosch TP, Peppelenbosch MP, Smits R (2023). "Problemas con los anticuerpos RNF43 para detectar de forma fiable la localización intracelular" . PLOS ONE . 18 (4) e0283894. Bibcode : 2023PLoSO..1883894L . doi : 10.1371/ journal.pone.0283894 . PMC 10079101. PMID 37023034 .
- ↑ Li S, Lavrijsen M, Bakker A, Magierowski M, Magierowska K, Liu P, Wang W, Peppelenbosch MP, Smits R (2020). "Las mutaciones de RNF43 observadas comúnmente conservan la funcionalidad en la atenuación de la señalización Wnt/β-catenina y es improbable que confieran dependencia de Wnt a los cánceres colorrectales" . Oncogene . 39 (17): 3458– 3472. doi : 10.1038/s41388-020-1232-5 . PMID 32103169 .
Lecturas adicionales
- Yagyu R, Furukawa Y, Lin YM, Shimokawa T, Yamamura T, Nakamura Y (noviembre de 2004). "Una nueva oncoproteína RNF43 funciona de forma autocrina en el cáncer colorrectal". Int. J. Oncol . 25 (5 ) : 1343–8.PMID 15492824 .
- Sugiura T, Yamaguchi A, Miyamoto K (abril de 2008). "Una proteína con dominio RING asociada al cáncer, RNF43, es una ubiquitina ligasa que interactúa con una proteína nuclear, HAP95". Exp. Cell Res . 314 (7): 1519–28 . doi : 10.1016/j.yexcr.2008.01.013 . PMID 18313049 .
- Shinada K, Tsukiyama T, Sho T, Okumura F, Asaka M, Hatakeyama S (enero de 2011). "RNF43 interactúa con NEDL1 y regula la transcripción mediada por p53" (PDF) . Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 404 (1): 143– 7. doi : 10.1016/j.bbrc.2010.11.082 . hdl : 2115/44929 . PMID 21108931 .
- Koo BK, Spit M, Jordens I, Low TY, Stange DE, van de Wetering M, van Es JH, Mohammed S, Heck AJ, Maurice MM, Clevers H (agosto de 2012). "El supresor tumoral RNF43 es una ligasa E3 de células madre que induce la endocitosis de los receptores Wnt". Nature . 488 ( 7413): 665– 9. Bibcode : 2012Natur.488..665K . doi : 10.1038/nature11308 . PMID 22895187. S2CID 4386072 .
- Ryland GL, Hunter SM, Doyle MA, Rowley SM, Christie M, Allan PE, Bowtell DD, Gorringe KL, Campbell IG (febrero de 2013). " RNF43 es un gen supresor de tumores mutado en tumores mucinosos del ovario" . J. Pathol . 229 (3): 469–76 . doi : 10.1002/path.4134 . PMID 23096461. S2CID 24919944 .
- Xing C, Zhou W, Ding S, Xie H, Zhang W, Yang Z, Wei B, Chen K, Su R, Cheng J, Zheng S, Zhou L (enero de 2013). "Reversión del efecto de la inhibición de la proteína de dedo anular 43 sobre los fenotipos malignos del carcinoma hepatocelular humano" . Mol. Cancer Ther . 12 (1): 94–103 . doi : 10.1158/1535-7163.MCT-12-0672 . PMID 23136185 .
- Jiang X, Hao HX, Growney JD, Woolfenden S, Bottiglio C, Ng N, Lu B, Hsieh MH, Bagdasarian L, Meyer R, Smith TR, Avello M, Charlat O, Xie Y, Porter JA, Pan S, Liu J, McLaughlin ME, Cong F (julio de 2013). "Las mutaciones inactivadoras de RNF43 confieren dependencia de Wnt en el adenocarcinoma ductal pancreático" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 110 (31): 12649– 54. Bibcode : 2013PNAS..11012649J . doi : 10.1073/pnas.1307218110 . PMC 3732970. PMID 23847203 .
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- Zebisch M, Xu Y, Krastev C, MacDonald BT, Chen M, Gilbert RJ, He X, Jones EY (2013). "Base estructural y molecular de la inhibición de la ubiquitina ligasa transmembrana ZNRF3/RNF43 por el agonista Wnt R-spondin" . Nat Commun . 4 : 2787. Bibcode : 2013NatCo...4.2787Z . doi : 10.1038/ncomms3787 . PMC 3905715. PMID 24225776 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 17 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 17 humano
