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ROM1

La proteína de membrana del segmento externo del bastón 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ROM1 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen pertenece a una familia de genes ...

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La proteína de membrana del segmento externo del bastón 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ROM1 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen pertenece a una familia de genes específicos de fotorreceptores y codifica una proteína de membrana integral que se encuentra en el borde del disco fotorreceptor del ojo . Esta proteína puede formar homodímeros o heterodímeros con otra proteína fotorreceptora, la periferina-2 (PRPH2; degeneración retiniana lenta; RDS). Es esencial para la morfogénesis del disco y también puede funcionar como una molécula de adhesión involucrada en la estabilización y compactación de los discos del segmento externo o en el mantenimiento de la curvatura del borde. Ciertos defectos en este gen se han asociado con la enfermedad ocular degenerativa retinosis pigmentaria . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000149489 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000071648 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Bascom RA, Schappert K, McInnes RR (julio de 1993). "Clonación de los genes ROM1 humanos y murinos: organización genómica y conservación de la secuencia". Hum Mol Genet . 2 (4): 385– 391. doi : 10.1093/hmg/2.4.385 . PMID 8504299 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: proteína 1 de la membrana del segmento externo de la retina ROM1" .

Lecturas adicionales

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  • Stone EM, Nichols BE, Streb LM, et  al. (1993). "Vínculo genético de la degeneración macular viteliforme (enfermedad de Best) con el cromosoma 11q13". Nat. Genet . 1 (4 ) : 246– 250. doi : 10.1038/ng0792-246 . PMID 1302019. S2CID 23186865 .  
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  • Bascom RA, Manara S, Collins L, et  al. (1992). "Clonación del ADNc de una nueva proteína de membrana fotorreceptora (rom-1) identifica una familia de proteínas del borde del disco implicadas en retinopatías humanas". Neuron . 8 ( 6): 1171– 1184. doi : 10.1016/0896-6273(92)90137-3 . PMID 1610568. S2CID 22740209 .  
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