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Articulo de referencia

RP1

La proteína 1 regulada por oxígeno, también conocida como proteína de retinosis pigmentaria 1 (RP1), es una proteína que en humanos está codificada por el gen RP1 . [ 5 ] [ 6 ] ...

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La proteína 1 regulada por oxígeno, también conocida como proteína de retinosis pigmentaria 1 (RP1), es una proteína que en humanos está codificada por el gen RP1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de las doblecortinas . La proteína codificada por este gen contiene dos dominios de doblecortina que se unen a los microtúbulos y regulan su polimerización . La proteína codificada se asocia a los microtúbulos de las células fotorreceptoras de la retina y es necesaria para el correcto apilamiento de los discos del segmento externo. Esta proteína, junto con otra proteína específica de la retina, RP1L1, desempeña funciones esenciales y sinérgicas que afectan la fotosensibilidad y la morfogénesis del segmento externo de las células fotorreceptoras de bastón . [ 6 ]

Historia

Inicialmente denominado "ORP1" por su respuesta a los niveles de oxígeno retiniano in vivo (designado ORP1 por 'proteína regulada por oxígeno-1'), este gen fue posteriormente vinculado a la retinosis pigmentaria autosómica dominante y renombrado RP1 por 'retinosis pigmentaria 1'.

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen causan retinosis pigmentaria autosómica dominante o autosómica recesiva . [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] Se han descubierto variantes de transcripción producidas por promotores alternativos y empalme alternativo que se superponen con la secuencia de referencia actual y tienen múltiples exones aguas arriba y aguas abajo de la secuencia de referencia actual. Sin embargo, a partir de 2010, actualmente es imposible determinar la efectividad biológica y la naturaleza de longitud completa de ciertas variantes. [ 6 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000104237 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025900 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Blanton SH, Heckenlively JR, Cottingham AW, Friedman J, Sadler LA, Wagner M, et al. (marzo de 1992). "Mapeo de ligamiento de la retinosis pigmentaria autosómica dominante (RP1) a la región pericéntrica del cromosoma 8 humano". Genomics . 11 (4): 857– 69. doi : 10.1016/0888-7543(91)90008-3 . PMID 1783394 .  
  6. 1 2 3 "RP1 asociado a microtúbulos axonemales" . Archivado del original el 17 de enero de 2021. Recuperado el 25 de septiembre de 2020 .
  7. ^ Georgiou M, Grewal PS, Narayan A, Alser M, Ali N, Fujinami K, et al. (agosto de 2020). "Sector de la retinitis pigmentosa: ampliando la base de la genética molecular y dilucidando la historia natural" . Revista Estadounidense de Oftalmología . 221 : 299– 310. doi : 10.1016/j.ajo.2020.08.004 . PMC 7772805 . PMID 32795431 .   
  8. ^ Ueno S, Koyanagi Y, Kominami T, Ito Y, Kawano K, Nishiguchi KM, et al. (septiembre de 2020). "Características clínicas e imágenes retinianas de alta resolución de la retinosis pigmentaria causada por variantes del gen RP1" (PDF) . Revista japonesa de oftalmología . 64 (5): 485– 496. doi : 10.1007/s10384-020-00752-1 . PMID 32627106 . S2CID 220351273 . Archivado (PDF) desde el original el 19 de mayo de 2022 . Consultado el 11 de junio de 2022 .   
  9. ↑ Daiger SP, Sullivan LS, Bowne SJ, Kennan A, Humphries P, Birch DG, et al. (2003). "Identificación de los genes RP1 y RP10 (IMPDH1) que causan retinosis pigmentaria autosómica dominante". Degeneraciones retinianas . Avances en medicina experimental y biología. Vol. 533. págs. 1–11 . doi : 10.1007/978-1-4615-0067-4_1 . ISBN    978-1-4613-4909-9. PMC 2583078 . PMID 15180241 .  
  10. ↑ Daiger SP, Shankar SP, Schindler AB, Sullivan LS, Bowne SJ, King TM, et al. (2006). "Factores genéticos que modifican la expresión clínica de la retinosis pigmentaria autosómica dominante". Enfermedades degenerativas de la retina . Avances en medicina experimental y biología. Vol. 572. págs. 3–8 . doi : 10.1007/0-387-32442-9_1 . ISBN    978-0-387-28464-4. PMC 2581449 . PMID 17249547 .  
  11. ↑ Wang DY, Chan WM, Tam PO, Baum L, Lam DS, Chong KK, et al. (enero de 2005). "Mutaciones genéticas en la retinosis pigmentaria y sus implicaciones clínicas". Clinica Chimica Acta; Revista Internacional de Química Clínica . 351 ( 1– 2): 5– 16. doi : 10.1016/j.cccn.2004.08.004 . PMID 15563868 .  

Lecturas adicionales

  • Juwana JP, Henderikx P, Mischo A, Wadle A, Fadle N, Gerlach K, et  al. (1999). "La familia de genes EB/RP codifica proteínas de unión a tubulina" . Int. J. Cáncer . 81 (2): 275– 84. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2 < 275::AID-IJC18 > 3.0.CO ; 2-Z . PMID 10188731 . S2CID 33232892 .  
  • Pierce EA, Quinn T, Meehan T, McGee TL, Berson EL, Dryja TP (1999). "Las mutaciones en un gen que codifica una nueva proteína fotorreceptora regulada por oxígeno causan retinosis pigmentaria dominante". Nat . Genet . 22 (3): 248– 54. doi : 10.1038/10305 . PMID 10391211. S2CID 26312606 .  
  • Sullivan LS, Heckenlively JR, Bowne SJ, Zuo J, Hide WA, Gal A, et  al. (1999). " Mutaciones en un nuevo gen específico de la retina causan retinosis pigmentaria autosómica dominante" . Nat. Genet . 22 (3): 255– 9. doi : 10.1038/10314 . PMC 2582380. PMID 10391212 .  
  • Guillonneau X, Piriev NI, Danciger M, Kozak CA, Cideciyan AV, Jacobson SG, et  al. (1999). "Una mutación sin sentido en un gen nuevo está asociada con la retinosis pigmentaria en una familia vinculada al locus RP1" . Tararear. Mol. Genet . 8 (8): 1541– 6. doi : 10.1093/hmg/8.8.1541 . PMID 10401003 . 
  • Liu Q, Zhou J, Daiger SP, Farber DB, Heckenlively JR, Smith JE, et  al. (2002). " Identificación y localización subcelular de la proteína RP1 en fotorreceptores humanos y de ratón" . Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 43 (1): 22– 32. PMC 1963488. PMID 11773008 .  
  • Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, Leung AK, Lam YW, Steen H, et  al. (2002). " Análisis proteómico dirigido del nucléolo humano" . Curr. Biol . 12 (1): 1– 11. Bibcode : 2002CBio...12....1A . doi : 10.1016/S0960-9822(01)00650-9 . PMID 11790298. S2CID 14132033 .  
  • Fujita Y, Ezura Y, Emi M, Ono S, Takada D, Takahashi K, et al. (2004). "  Hipertrigliceridemia asociada con la variación de aminoácidos Asn985Tyr del gen RP1". J. Hum. Genet . 48 (6): 305–8 . doi : 10.1007/s10038-003-0029-z . PMID 12764676. S2CID 25963579 .  
  • Schwartz SB, Aleman TS, Cideciyan AV, Swaroop A, Jacobson SG, Stone EM (2003). "Mutación de novo en el gen RP1 (Arg677ter) asociada con retinosis pigmentaria". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 44 (8): 3593– 7. doi : 10.1167/iovs.03-0155 . PMID 12882812 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, Otsuki T, Sugiyama T, Irie R, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Kawamura M, Wada Y, Noda Y, Itabashi T, Ogawa SI, Sato H, et  al. (2004). "Nueva mutación 2336-2337delCT en el gen RP1 en una familia japonesa con retinosis pigmentaria autosómica dominante". Am. J. Ophthalmol . 137 (6): 1137–9 . doi : 10.1016/j.ajo.2003.12.037 . PMID 15183808 . 
  • Khaliq S, Abid A, Ismail M, Hameed A, Mohyuddin A, Lall P, et  al. (2006). " Nueva asociación de mutaciones del gen RP1 con retinosis pigmentaria autosómica recesiva" . J. Med. Genet . 42 (5): 436–8 . doi : 10.1136/jmg.2004.024281 . PMC 1736063. PMID 15863674 .  
  • Riazuddin SA, Zulfiqar F, Zhang Q, Sergeev YV, Qazi ZA, Husnain T, et  al. (2005). "La retinosis pigmentaria autosómica recesiva se asocia con mutaciones en RP1 en tres familias pakistaníes consanguíneas" . Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 46 (7): 2264– 70. doi : 10.1167/iovs.04-1280 . PMID 15980210 . 
  • Roberts L, Bartmann L, Ramesar R, Greenberg J (2006). "Nuevas variantes en la región de punto caliente de RP1 en pacientes sudafricanos con retinosis pigmentaria". Mol. Vis . 12 : 177–83 . PMID 16568030 . 
  • Roni V, Carpio R, Wissinger B (2007). "Mapeo de los sitios de inicio de la transcripción de genes expresados ​​en la retina humana" . BMC Genomics . 8 : 42. doi : 10.1186/1471-2164-8-42 . PMC 1802077. PMID 17286855 .  
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre descripción general de la retinitis pigmentosa