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RP9

La retinosis pigmentaria 9 (autosómica dominante) , también conocida como RP9 o PAP-1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen RP9 . [ 5 ] Función La eliminac...

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La retinosis pigmentaria 9 (autosómica dominante) , también conocida como RP9 o PAP-1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen RP9 . [ 5 ]

Función

La eliminación de intrones de los pre- ARNm nucleares ocurre en un complejo llamado espliceosoma , que está formado por 4 partículas de ribonucleoproteína nuclear pequeña ( snRNP ) y un número indefinido de factores de empalme asociados transitoriamente. El papel exacto de PAP-1 en el empalme no se comprende completamente, pero se cree que PAP-1 se localiza en manchas nucleares que contienen el factor de empalme SRSF2 e interactúa directamente con otro factor de empalme, U2AF35 . [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en PAP1 son la causa subyacente de la retinosis pigmentaria autosómica dominante localizada en el locus del gen RP9 . [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que RP9 interactúa con el factor auxiliar 1 del ARN nuclear pequeño U2 . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000164610 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032239 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: RP9 retinitis pigmentosa 9 (autosómica dominante)" .
  6. ^ Maita H, Kitaura H, Keen TJ, Inglehearn CF, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (noviembre de 2004). "PAP-1, el gen mutado subyacente a la forma RP9 de retinitis pigmentosa dominante, es un factor de empalme". Exp. Resolución celular . 300 (2): 283– 96. doi : 10.1016/j.yexcr.2004.07.029 . PMID 15474994 . 
  7. ↑ Keen TJ, Hims MM, McKie AB, Moore AT, Doran RM, Mackey DA, Mansfield DC, Mueller RF, Bhattacharya SS, Bird AC, Markham AF, Inglehearn CF (abril de 2002). "Mutaciones en una proteína diana de la quinasa Pim-1 asociada con la forma RP9 de retinosis pigmentaria autosómica dominante" . Eur. J. Hum. Genet . 10 (4): 245–9 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200797 . PMID 12032732 . 

Lecturas adicionales

  • Inglehearn C, Keen TJ, al-Maghtheh M, Bhattacharya S (1994). "Los loci para la retinosis pigmentaria autosómica dominante y la distrofia macular quística dominante en el cromosoma 7p no son alélicos" . Am . J. Hum. Genet . 55 (3): 581–2 . PMC 1918416. PMID 8079997 .  
  • Inglehearn CF, Carter SA, Keen TJ, et  al. (1993). "Un nuevo locus para la retinosis pigmentaria autosómica dominante en el cromosoma 7p". Nat . Genet . 4 (1): 51– 3. doi : 10.1038/ng0593-51 . PMID 8513323. S2CID 33087284 .  
  • Maita H, Harada Y, Nagakubo D, et  al. (2000). "PAP-1, una nueva proteína diana de fosforilación por la quinasa pim-1" . euros. J. Bioquímica . 267 (16): 5168– 78. doi : 10.1046/j.1432-1327.2000.01585.x . PMID 10931201 . 
  • Keen TJ, Hims MM, McKie AB, et  al. (2002). "Mutaciones en una proteína diana de la quinasa Pim-1 asociada con la forma RP9 de retinosis pigmentaria autosómica dominante" . Eur. J. Hum. Genet . 10 (4): 245– 9. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200797 . PMID 12032732 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et  al. (2003). "Cromosoma 7 humano: secuencia de ADN y biología" . Science . 300 ( 5620): 767– 72. Bibcode : 2003Sci...300..767S . doi : 10.1126/science.1083423 . PMC 2882961. PMID 12690205 .  
  • Maita H, Kitaura H, Keen TJ, et  al. (2004). "PAP-1, el gen mutado subyacente a la forma RP9 de retinosis pigmentaria dominante, es un factor de empalme". Exp. Cell Res . 300 (2): 283– 96. doi : 10.1016/j.yexcr.2004.07.029 . PMID 15474994 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Maita H, Kitaura H, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (2005). "Asociación de PAP-1 y Prp3p, los productos de los genes causantes de la retinitis pigmentosa dominante, en el complejo tri-snRNP". Exp. Resolución celular . 302 (1): 61– 8. doi : 10.1016/j.yexcr.2004.08.022 . PMID 15541726 . 
  • Kuroda TS, Maita H, Tabata T, et  al. (2004). "Una nueva proteína nucleolar, PAPA-1, induce la detención del crecimiento como resultado de la detención del ciclo celular en la fase G1". Gene . 340 (1): 83– 98. doi : 10.1016/j.gene.2004.05.025 . PMID 15556297 . 
  • Maita H, Kitaura H, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (2005). "CIR, un correpresor de CBF1, se une a PAP-1 y afecta el empalme alternativo". Exp. Cell Res . 303 (2): 375–87 . doi : 10.1016/j.yexcr.2004.10.012 . PMID 15652350 . 

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