Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

RPGRIP1

La proteína 1 que interactúa con el regulador de la GTPasa de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X es una proteína de la zona de transición ciliar que en humanos está ...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La proteína 1 que interactúa con el regulador de la GTPasa de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X es una proteína de la zona de transición ciliar que en humanos está codificada por el gen RPGRIP1 . [ 5 ] [ 6 ] RPGRIP1 es una proteína multidominio que contiene un dominio de hélice enrollada en el extremo N-terminal , dos dominios C2 y un dominio de interacción con RPGR (RID) en el extremo C-terminal . Los defectos en este gen dan lugar al síndrome de amaurosis congénita de Leber (LCA) [ 7 ] y al glaucoma, una enfermedad ocular . [ 8 ]

Interacciones

Se ha demostrado que RPGRIP1 interactúa con el regulador de GTPasa de la retinosis pigmentaria . [ 9 ] RPGRIP1 interactúa con RPGR a través de su dominio de interacción con RPGR (RID), que se pliega en una arquitectura de dominio C2 e interactúa con RPGR en tres ubicaciones diferentes: una hebra β del RID que interactúa con el bucle grande de RPGR, en un sitio de interacción hidrofóbica y a través de la región N-terminal del RID. [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000092200 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000057132 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Boylan JP, Wright AF (septiembre de 2000). "Identificación de una nueva proteína que interactúa con RPGR" . Human Molecular Genetics . 9 (14): 2085–93 . doi : 10.1093/hmg/9.14.2085 . hdl : 1842/23251 . PMID 10958647 . 
  6. ↑ "Entrez Gene: RPGRIP1 retinitis pigmentosa GTPase regulador interacting protein 1" .
  7. ↑ Dryja TP, Adams SM, Grimsby JL, McGee TL, Hong DH, Li T, Andréasson S, Berson EL (mayo de 2001). " Alelos RPGRIP1 nulos en pacientes con amaurosis congénita de Leber" . American Journal of Human Genetics . 68 (5): 1295–8 . doi : 10.1086/320113 . PMC 1226111. PMID 11283794 .  
  8. ^ Fernández-Martínez L, Letteboer S, Mardin CY, Weisschuh N, Gramer E, Weber BH, Rautenstrauss B, Ferreira PA, Kruse FE, Reis A, Roepman R, Pasutto F (abril de 2011). "Evidencia del gen RPGRIP1 como factor de riesgo de glaucoma primario de ángulo abierto" . Revista europea de genética humana . 19 (4): 445– 51. doi : 10.1038/ejhg.2010.217 . PMC 3060327 . PMID 21224891 .  
  9. ↑ Roepman R, Bernoud-Hubac N, Schick DE, Maugeri A, Berger W, Ropers HH, Cremers FP, Ferreira PA (septiembre de 2000). "El regulador de GTPasa de la retinosis pigmentaria (RPGR) interactúa con nuevas proteínas similares al transporte en los segmentos externos de los fotorreceptores de bastón" . Human Molecular Genetics . 9 (14): 2095–105 . doi : 10.1093/hmg/9.14.2095 . PMID 10958648 . 
  10. ↑ Remans K, Bürger M, Vetter IR, Wittinghofer A (julio de 2014). "Dominios C2 como módulos de interacción proteína-proteína en la zona de transición ciliar" . Cell Reports . 8 (1): 1– 9. doi : 10.1016/j.celrep.2014.05.049 . PMC 4519163. PMID 24981858 .  

Lecturas adicionales

  • Hong DH, Yue G, Adamian M, Li T (abril de 2001). "La proteína que interactúa con el regulador de GTPasa de la retinosis pigmentaria (RPGRr) se asocia de forma estable con el axonema ciliar del fotorreceptor y ancla RPGR al cilio conector" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (15): 12091–9 . doi : 10.1074/jbc.M009351200 . PMID 11104772 . 
  • Gerber S, Perrault I, Hanein S, Barbet F, Ducroq D, Ghazi I, Martin-Coignard D, Leowski C, Homfray T, Dufier JL, Munnich A, Kaplan J, Rozet JM (agosto de 2001). "La estructura completa de exones e intrones del gen de la proteína de interacción con RPGR (RPGRIP1) permite la identificación de mutaciones subyacentes a la amaurosis congénita de Leber" . European Journal of Human Genetics . 9 (8): 561–71 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200689 . PMID 11528500 . 
  • Mavlyutov TA, Zhao H, Ferreira PA (agosto de 2002). "Localización subcelular específica de especies de las isoformas RPGR y RPGRIP: implicaciones para la variabilidad fenotípica de las retinopatías congénitas entre especies". Human Molecular Genetics . 11 (16): 1899–907 . doi : 10.1093/hmg/11.16.1899 . PMID 12140192 . 
  • Hameed A, Abid A, Aziz A, Ismail M, Mehdi SQ, Khaliq S (agosto de 2003). "Evidencia de mutaciones del gen RPGRIP1 asociadas con distrofia recesiva de conos y bastones" . Journal of Medical Genetics . 40 (8): 616– 9. doi : 10.1136/jmg.40.8.616 . PMC 1735563. PMID 12920076 .  
  • Shu X, Fry AM, Tulloch B, Manson FD, Crabb JW, Khanna H, Faragher AJ, Lennon A, He S, Trojan P, Giessl A, Wolfrum U, Vervoort R, Swaroop A, Wright AF (mayo de 2005). "La isoforma RPGR ORF15 se localiza junto con RPGRIP1 en los centriolos y los cuerpos basales e interactúa con la nucleofosmina" . Human Molecular Genetics . 14 (9): 1183–97 . doi : 10.1093/hmg/ddi129 . PMID 15772089 . 
  • Lu X, Guruju M, Oswald J, Ferreira PA (mayo de 2005). "La proteólisis limitada modula diferencialmente la estabilidad y la localización subcelular de dominios de RPGRIP1 que se ven afectados de manera distinta por mutaciones en la amaurosis congénita de Leber" . Human Molecular Genetics . 14 (10): 1327–40 . doi : 10.1093 / hmg/ddi143 . PMC 1769350. PMID 15800011 .  
  • Lu X, Ferreira PA (junio de 2005). "Identificación de nuevas variantes de empalme de RPGRIP1 específicas de ratones y humanos con perfiles de expresión y localización subcelular distintos" . Investigative Ophthalmology & Visual Science . 46 (6): 1882– 90. doi : 10.1167/iovs.04-1286 . PMC 1769349. PMID 15914599 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
  • Booij JC, Florijn RJ, ten Brink JB, Loves W, Meire F, van Schooneveld MJ, de Jong PT, Bergen AA (noviembre de 2005). "Identificación de mutaciones en los genes AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65 y RPGRIP1 en pacientes con retinosis pigmentaria juvenil" . Revista de genética médica . 42 (11): e67. doi : 10.1136/jmg.2005.035121 . PMC 1735944 . PMID 16272259 .  
  • Roepman R, Letteboer SJ, Arts HH, van Beersum SE, Lu X, Krieger E, Ferreira PA, Cremers FP (diciembre de 2005). "La interacción de la nefrocistina-4 y RPGRIP1 se ve interrumpida por mutaciones asociadas a nefronoptisis o amaurosis congénita de Leber" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 102 (51): 18520– 5. Bibcode : 2005PNAS..10218520R . doi : 10.1073/pnas.0505774102 . PMC 1317916. PMID 16339905 .  
  • Jacobson SG, Cideciyan AV, Alemán TS, Sumaroka A, Schwartz SB, Roman AJ, Stone EM (mayo de 2007). "La amaurosis congénita de Leber causada por una mutación RPGRIP1 muestra potencial de tratamiento". Oftalmología . 114 (5): 895– 8. doi : 10.1016/j.ophtha.2006.10.028 . PMID 17306875 . 
  • Arts HH, Doherty D, van Beersum SE, Parisi MA, Letteboer SJ, Gorden NT, Peters TA, Märker T, Voesenek K, Kartono A, Ozyurek H, Farin FM, Kroes HY, Wolfrum U, Brunner HG, Cremers FP, Glass IA, Knoers NV, Roepman R (julio de 2007). "Las mutaciones en el gen que codifica la proteína del cuerpo basal RPGRIP1L, un interactor de nefrocistina-4, causan el síndrome de Joubert". Genética de la Naturaleza . 39 (7): 882–8.doi : 10.1038 / ng2069 . PMID 17558407 . S2CID 12910768 .  
  • Patil H, Guruju MR, Cho KI, Yi H, Orry A, Kim H, Ferreira PA (febrero de 2012). " Plasticidad estructural y funcional del anclaje subcelular, la localización y el procesamiento de RPGRIP1 por isoformas de RPGR" . Biology Open . 1 (2): 140– 60. doi : 10.1242/bio.2011489 . PMC 3507198. PMID 23213406 .  
  • PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información estructural disponible en la base de datos PDB para la proteína 1 que interactúa con el regulador de la GTPasa de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X humana (RPGRIP1).

Lecturas relacionadas
6 articulos
ProteínaProteínaRepresentación de la estructura 3D de la proteína mioglobina que muestra hélices α de color turquesa . Esta proteína fue la primera en tener su est...CilioCilioEl cilio ( pl.: cilios ; del latín cilium ' párpado '; en latín medieval y en anatomía, cilio es una pestaña ) es un orgánulo rodeado de membrana q...Fotografía de Gregor MendelGeneEn biología , la palabra gen tiene dos significados. El gen mendeliano es una unidad básica de la herencia . El gen molecular es una secuencia de n...Estructura cuaternaria de las proteínasEstructura cuaternaria de las proteínasLa estructura cuaternaria de las proteínas [a] es el cuarto (y más alto) nivel de clasificación de la estructura de las proteínas . La estructura c...Bobina enrolladaBobina enrolladaUna espiral enrollada es un motivo estructural en las proteínas en el que 2–7 [1] hélices alfa están enrolladas juntas como las hebras de una cuerd...N-terminalN-terminalEl extremo N (también conocido como amino-terminal , NH2 - terminal , extremo N-terminal o amina-terminal ) es el comienzo de una proteína o polipé...