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proteína ribosómica 40S S19

La proteína ribosómica 40S S19 es una proteína que en humanos está codificada por el gen RPS19 . [ 5 ] [ 6 ] Función Los ribosomas , orgánulos que catalizan la síntesis de prote...

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La proteína ribosómica 40S S19 es una proteína que en humanos está codificada por el gen RPS19 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Los ribosomas , orgánulos que catalizan la síntesis de proteínas , constan de una subunidad pequeña 40S y una subunidad grande 60S . Juntas, estas subunidades están compuestas por cuatro especies de ARN y aproximadamente 80 proteínas estructuralmente distintas. Este gen codifica una proteína ribosómica que forma parte de la subunidad 40S. La proteína pertenece a la familia S19E de proteínas ribosómicas y se localiza en el citoplasma . Como es típico en los genes que codifican proteínas ribosómicas, existen múltiples pseudogenes procesados ​​de este gen dispersos por el genoma. [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen causan anemia de Diamond-Blackfan (ADB), una eritroblastopenia constitucional caracterizada por la ausencia o disminución de precursores eritroides , en un subgrupo de pacientes. Esto sugiere una posible función extrarribosómica de este gen en la diferenciación y proliferación eritropoyética , además de su función ribosomal. Se han observado niveles de expresión más elevados de este gen en algunos carcinomas de colon primarios en comparación con los tejidos de colon normales correspondientes. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que la proteína ribosómica S19 interactúa con el factor de crecimiento de fibroblastos básico . [ 7 ] La RPS19 también se secreta extracelularmente y se sabe que sus oligómeros extracelulares (entrecruzados por la transglutaminasa Factor de coagulación XIII ) se unen y probablemente inhiben el factor inhibidor de la migración de macrófagos ; aunque los propios oligómeros de S19 comparten la función del MCIP como otro quimioatrayente de macrófagos muy potente y se unen al receptor de anafilatoxina C5 [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000105372 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040952 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Kenmochi N, Kawaguchi T, Rozen S, Davis E, Goodman N, Hudson TJ, Tanaka T, Page DC (agosto de 1998). "Un mapa de 75 genes de proteínas ribosómicas humanas" . Genome Res . 8 (5): 509–23 . doi : 10.1101/gr.8.5.509 . PMID 9582194 . 
  6. 1 2 3 "Gen Entrez: proteína ribosómica RPS19 S19" .
  7. ↑ Soulet F, Al Saati T, Roga S, Amalric F, Bouche G (noviembre de 2001). "El factor de crecimiento de fibroblastos-2 interactúa con la proteína ribosómica libre S19". Biochem. Biophys. Res. Commun . 289 (2): 591– 6. Bibcode : 2001BBRC..289..591S . doi : 10.1006/bbrc.2001.5960 . PMID 11716516 . 
  8. ↑ Bases moleculares de la biología celular y del desarrollo: Ana-Maria Filip, Jörg Klug, Sevil Cayli, Suada Fröhlich, Tamara Henke, Philipp Lacher, Regina Eickhoff, Patrick Bulau, Monika Linder, Christine Carlsson-Skwirut, Lin Leng, Richard Bucala, Sandra Kraemer, Jürgen Bernhagen y Andreas Meinhardt. «La proteína ribosómica S19 interactúa con el factor inhibidor de la migración de macrófagos y atenúa su función proinflamatoria». J. Biol. Chem. 2009 284: 7977–7985. Publicado por primera vez el 20 de enero de 2009, doi:10.1074/jbc.M808620200

Lecturas adicionales

  • Wool IG, Chan YL, Glück A (1996). "Estructura y evolución de las proteínas ribosómicas de mamíferos". Biochem. Cell Biol . 73 ( 11–12 ): 933–47 . doi : 10.1139/o95-101 . PMID 8722009 . 
  • Morimoto K, Lin S, Sakamoto K (2007). "Las funciones de RPS19 y su relación con la anemia de Diamond-Blackfan: una revisión". Mol. Genet. Metab . 90 (4): 358– 62. doi : 10.1016/j.ymgme.2006.11.004 . PMID 17178250 . 
  • Yamamoto T (2007) . "Funciones del dímero de la proteína ribosómica S19 y del receptor C5a en las funciones fisiopatológicas de los leucocitos fagocíticos". Pathol. Int . 57 (1): 1– 11. doi : 10.1111/j.1440-1827.2007.02049.x . PMID 17199736. S2CID 22946804 .  
  • Kondoh N, Schweinfest CW, Henderson KW, Papas TS (1992). "Expresión diferencial de la proteína ribosómica S19, la proteína de unión a laminina y los ARN mensajeros del antígeno linfocitario humano de clase I asociados con la progresión y diferenciación del carcinoma de colon". Cancer Res . 52 (4): 791–6 . PMID 1339304 . 
  • Vladimirov SN, Ivanov AV, Karpova GG, Musolyamov AK, Egorov TA, Thiede B, Wittmann-Liebold B, Otto A (1996). "Caracterización de las proteínas de la subunidad ribosómica pequeña humana mediante secuenciación interna y del extremo N-terminal y espectrometría de masas" . Eur. J. Biochem . 239 (1): 144–9 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1996.0144u.x . PMID 8706699 . 
  • Draptchinskaia N, Gustavsson P, Andersson B, Pettersson M, Willig TN, Dianzani I, Ball S, Tchernia G, Klar J, Matsson H, Tentler D, Mohandas N, Carlsson B, Dahl N (1999). "El gen que codifica la proteína ribosómica S19 está mutado en la anemia de Diamond-Blackfan". Nat . Genet . 21 (2): 169– 75. doi : 10.1038/5951 . PMID 9988267. S2CID 26664929 .  
  • Willig TN, Draptchinskaia N, Dianzani I, Ball S, Niemeyer C, Ramenghi U, Orfali K, Gustavsson P, Garelli E, Brusco A, Tiemann C, Pérignon JL, Bouchier C, Cicchiello L, Dahl N, Mohandas N, Tchernia G (2000). "Mutaciones en el gen de la proteína ribosómica S19 y anemia de Diamond Blackfan: amplias variaciones en la expresión fenotípica". Sangre . 94 (12): 4294–306 . PMID 10590074 . 
  • Matsson H, Klar J, Draptchinskaia N, Gustavsson P, Carlsson B, Bowers D, de Bont E, Dahl N (2000). "Mutaciones que provocan el truncamiento de la proteína ribosómica S19 y expresión clínica variable en la anemia de Diamond-Blackfan". Hum. Genet . 105 (5): 496– 500. doi : 10.1007/s004390051136 . PMID 10598818 . 
  • Tentler D, Gustavsson P, Elinder G, Eklöf O, Gordon L, Mandel A, Dahl N (2000). "Una microdeleción en 19q13.2 asociada con retraso mental, malformaciones esqueléticas y anemia de Diamond-Blackfan sugiere un nuevo síndrome de genes contiguos" . J. Med. Genet . 37 (2): 128– 31. doi : 10.1136/jmg.37.2.128 . PMC 1734524. PMID 10662814 .  
  • Ramenghi U, Campagnoli MF, Garelli E, Carando A, Brusco A, Bagnara GP, Strippoli P, Izzi GC, Brandalise S, Riccardi R, Dianzani I (2001). "Anemia de Diamond-Blackfan: informe de siete mutaciones más en el gen RPS19 y evidencia de heterogeneidad de mutaciones en la población italiana". Mol de células sanguíneas. Dis . 26 (5): 417– 22. doi : 10.1006/bcmd.2000.0324 . PMID 11112378 . 
  • Nishimura T, Horino K, Nishiura H, Shibuya Y, Hiraoka T, Tanase S, Yamamoto T (2001). "Las células apoptóticas de una línea celular epitelial, AsPC-1, liberan el dímero de la proteína ribosómica S19 quimiotáctica de monocitos" . J. Biochem . 129 (3): 445– 54. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a002876 . PMID 11226885 . 
  • Soulet F, Al Saati T, Roga S, Amalric F, Bouche G (2002). "El factor de crecimiento de fibroblastos-2 interactúa con la proteína ribosómica libre S19". Biochem. Biophys. Res. Commun . 289 (2): 591– 6. Bibcode : 2001BBRC..289..591S . doi : 10.1006/bbrc.2001.5960 . PMID 11716516 . 
  • Shibuya Y, Shiokawa M, Nishiura H, Nishimura T, Nishino N, Okabe H, Takagi K, Yamamoto T (2001). "Identificación de sitios de unión al receptor del dímero de la proteína ribosómica quimiotáctica S19 de monocitos" . Am . J. Pathol . 159 (6): 2293–301 . doi : 10.1016/S0002-9440(10)63079-9 . PMC 1850605. PMID 11733378 .  
  • Li B, Sun M, He B, Yu J, Zhang YD, Zhang YL (2004). "Identificación de genes expresados ​​diferencialmente en leiomiomas uterinos humanos mediante visualización diferencial" . Cell Res . 12 (1): 39– 45. doi : 10.1038/sj.cr.7290108 . PMID 11942409 . 
  • Da Costa L, Tchernia G, Gascard P, Lo A, Meerpohl J, Niemeyer C, Chasis JA, Fixler J, Mohandas N (2004). "Localización nucleolar de la proteína RPS19 en células normales y deslocalización debida a mutaciones en las señales de localización nucleolar en 2 pacientes con anemia de Diamond-Blackfan: posibles perspectivas sobre la fisiopatología" . Blood . 101 (12): 5039– 45. doi : 10.1182/blood-2002-12-3878 . PMID 12586610 . 
  • Shrestha A, Shiokawa M, Nishimura T, Nishiura H, Tanaka Y, Nishino N, Shibuya Y, Yamamoto T (2003). "Switch Moiety in Agonist/Antagonist Dual Effect of S19 Ribosomal Protein Dimer on Leukocyte Chemotactic C5a Receptor" . Am. J. Pathol . 162 (4): 1381–8 . doi : 10.1016 / S0002-9440(10)63934-X . PMC 1851224. PMID 12651630 .  
  • Proust A, Da Costa L, Rince P, Landois A, Tamary H, Zaizov R, Tchernia G, Delaunay J (2003). "Diez nuevas mutaciones de la anemia Diamond-Blackfan y tres polimorfismos dentro del gen rps19". Hematol. J.​ 4 (2): 132– 6. doi : 10.1038/sj.thj.6200230 . PMID 12750732 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la anemia de Diamond-Blackfan
  • Entradas de OMIM sobre la anemia de Diamond-Blackfan
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