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Articulo de referencia

RPS6KA3

La proteína S6 quinasa, 90 kDa, polipéptido 3 , también conocida como RPS6KA3 , es una enzima que en humanos está codificada por el gen RPS6KA3 . [ 5 ] [ 6 ] Función Este gen co...

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La proteína S6 quinasa, 90 kDa, polipéptido 3 , también conocida como RPS6KA3 , es una enzima que en humanos está codificada por el gen RPS6KA3 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia RSK ( quinasa ribosomal S6 ) de quinasas de serina/treonina . Esta quinasa contiene dos dominios catalíticos de quinasa no idénticos y fosforila diversos sustratos, incluidos miembros de la vía de señalización de la quinasa activada por mitógenos (MAPK) . La actividad de esta proteína se ha relacionado con el control del crecimiento y la diferenciación celular. [ 5 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Coffin-Lowry (CLS). [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que RPS6KA3 interactúa con la proteína de unión a CREB , [ 8 ] MAPK1 [ 9 ] [ 10 ] y PEA15 . [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000177189 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031309 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: RPS6KA3 proteína quinasa S6 ribosómica, 90 kDa, polipéptido 3" .
  6. ↑ Moller DE, Xia CH, Tang W, Zhu AX, Jakubowski M (febrero de 1994). "Isoformas humanas de rsk: clonación y caracterización de la expresión específica de tejidos" . The American Journal of Physiology . 266 (2 Pt 1): C351–9. doi : 10.1152/ajpcell.1994.266.2.C351 . PMID 8141249 . 
  7. ↑ Jacquot S, Zeniou M, Touraine R, Hanauer A (enero de 2002). "Síndrome de Coffin-Lowry ligado al cromosoma X (CLS, MIM 303600, gen RPS6KA3, producto proteico conocido con varios nombres: pp90(rsk2), RSK2, ISPK, MAPKAP1)" . European Journal of Human Genetics . 10 (1): 2– 5. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200738 . PMID 11896450 . 
  8. ↑ Merienne K, Pannetier S, Harel-Bellan A, Sassone-Corsi P (octubre de 2001). "La interacción RSK2-CBP regulada por mitógenos controla sus actividades quinasa y acetilasa" . Biología Molecular y Celular . 21 (20): 7089–96 . doi : 10.1128/MCB.21.20.7089-7096.2001 . PMC 99884. PMID 11564891 .  
  9. ↑ Zhao Y, Bjorbaek C, Moller DE (noviembre de 1996). "Regulación e interacción de las isoformas pp90(rsk) con las quinasas de proteínas activadas por mitógenos" . The Journal of Biological Chemistry . 271 (47): 29773–9 . doi : 10.1074/jbc.271.47.29773 . PMID 8939914 . 
  10. ↑ Smith JA, Poteet-Smith CE, Malarkey K, Sturgill TW (enero de 1999). "Identificación de un sitio de acoplamiento de la quinasa regulada por señales extracelulares (ERK) en la quinasa ribosomal S6, una secuencia crítica para la activación por ERK in vivo" . The Journal of Biological Chemistry . 274 (5): 2893–8 . doi : 10.1074/jbc.274.5.2893 . PMID 9915826 . 
  11. ↑ Vaidyanathan H, Ramos JW (agosto de 2003). "La actividad de RSK2 está regulada por su interacción con PEA-15" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (34): 32367–72 . doi : 10.1074/jbc.M303988200 . PMID 12796492 . 

Lecturas adicionales

  • Omary MB, Baxter GT, Chou CF, Riopel CL, Lin WY, Strulovici B (mayo de 1992). "La quinasa relacionada con PKC epsilon se asocia con y fosforila la citoqueratina 8 y 18" . The Journal of Cell Biology . 117 (3): 583– 93. doi : 10.1083/jcb.117.3.583 . PMC 2289443. PMID 1374067 .  
  • Ku NO, Omary MB (octubre de 1994). "Identificación del principal sitio de fosforilación fisiológica de la queratina 18 humana: posibles quinasas y su función en la reorganización de filamentos" . The Journal of Cell Biology . 127 (1): 161–71 . doi : 10.1083/jcb.127.1.161 . PMC 2120194. PMID 7523419 .  
  • Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, Kirkness EF, Weinstock KG, Gocayne JD, White O (septiembre de 1995). "Evaluación inicial de la diversidad genética humana y los patrones de expresión basados ​​en 83 millones de nucleótidos de secuencia de ADNc" (PDF) . Nature . 377 (6547 Suppl): 3–174 . PMID 7566098 . 
  • Zhao Y, Bjørbaek C, Weremowicz S, Morton CC, Moller DE (agosto de 1995). "RSK3 codifica una nueva isoforma pp90rsk con una secuencia N-terminal única: función de quinasa estimulada por factor de crecimiento y translocación nuclear" . Biología Molecular y Celular . 15 (8): 4353–63 . doi : 10.1128/MCB.15.8.4353 . PMC 230675. PMID 7623830 .  
  • Bjørbaek C, Vik TA, Echwald SM, Yang PY, Vestergaard H, Wang JP, Webb GC, Richmond K, Hansen T, Erikson RL (enero de 1995). "Clonación de un gen de la proteína quinasa estimulada por insulina humana (ISPK-1) y análisis de las regiones codificantes y los niveles de ARNm de los genes ISPK-1 y de la proteína fosfatasa-1 en el músculo de pacientes con diabetes mellitus no insulinodependiente". Diabetes . 44 (1): 90–7 . doi : 10.2337/diabetes.44.1.90 . PMID 7813820 . 
  • Donnelly AJ, Choo KH, Kozman HM, Gedeon AK, Danks DM, Mulley JC (julio de 1994). "Localización regional de un gen de retraso mental ligado al cromosoma X no específico (MRX19) en Xp22". American Journal of Medical Genetics . 51 (4): 581–5 . doi : 10.1002/ajmg.1320510457 . PMID 7943043 . 
  • Moller DE, Xia CH, Tang W, Zhu AX, Jakubowski M (febrero de 1994). "Isoformas de rsk humanas: clonación y caracterización de la expresión específica de tejidos". The American Journal of Physiology . 266 (2 Pt 1): C351–9. doi : 10.1152/ajpcell.1994.266.2.C351 . PMID 8141249 . 
  • Xing J, Ginty DD, Greenberg ME (agosto de 1996). "Acoplamiento de la vía RAS-MAPK a la activación génica por RSK2, una quinasa CREB regulada por factores de crecimiento". Science . 273 ( 5277): 959– 63. Bibcode : 1996Sci...273..959X . doi : 10.1126/science.273.5277.959 . PMID 8688081. S2CID 22226803 .  
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  • Paudel HK (noviembre de 1997). "La fosforilación por la proteína quinasa similar a cdc2 neuronal promueve la dimerización de la proteína Tau in vitro" . The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(45): 28328–34 . doi : 10.1074/jbc.272.45.28328 . PMID 9353289 . 
  • Joel PB, Smith J, Sturgill TW, Fisher TL, Blenis J, Lannigan DA (abril de 1998). "pp90rsk1 regula la transcripción mediada por el receptor de estrógeno a través de la fosforilación de Ser-167" . Biología Molecular y Celular . 18 (4): 1978–84 . doi : 10.1128/mcb.18.4.1978 . PMC 121427. PMID 9528769 .  
  • Zheng-Fischhöfer Q, Biernat J, Mandelkow EM, Illenberger S, Godemann R, Mandelkow E (marzo de 1998). "La fosforilación secuencial de Tau por la glucógeno sintasa quinasa-3beta y la proteína quinasa A en Thr212 y Ser214 genera el epítopo específico de Alzheimer del anticuerpo AT100 y requiere una conformación similar a un filamento helicoidal apareado" . European Journal of Biochemistry . 252 (3): 542– 52. doi : 10.1046/j.1432-1327.1998.2520542.x . PMID 9546672 . 
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  • Jacquot S, Merienne K, De Cesare D, Pannetier S, Mandel JL, Sassone-Corsi P, Hanauer A (diciembre de 1998). "Análisis de mutaciones del gen RSK2 en pacientes con síndrome de Coffin-Lowry: heterogeneidad alélica extensa y una alta tasa de mutaciones de novo" . American Journal of Human Genetics . 63 (6): 1631–40 . doi : 10.1086/302153 . PMC 1377634. ​​PMID 9837815 .  
  • Jacquot S, Merienne K, Pannetier S, Blumenfeld S, Schinzel A, Hanauer A (1999). "Mosaicismo de la línea germinal en el síndrome de Coffin-Lowry" . European Journal of Human Genetics . 6 (6): 578– 82. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200230 . PMID 9887375 . 
  • Smith JA, Poteet-Smith CE, Malarkey K, Sturgill TW (enero de 1999). "Identificación de un sitio de unión de la quinasa regulada por señales extracelulares (ERK) en la quinasa ribosomal S6, una secuencia crítica para la activación por ERK in vivo" . The Journal of Biological Chemistry . 274 (5): 2893–8 . doi : 10.1074/jbc.274.5.2893 . PMID 9915826 . 
  • Abidi F, Jacquot S, Lassiter C, Trivier E, Hanauer A, Schwartz CE (enero de 1999). "Nuevas mutaciones en Rsk-2, el gen del síndrome de Coffin-Lowry (CLS)" . Revista europea de genética humana . 7 (1): 20– 6. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200231 . PMID 10094187 . 
  • Merienne K, Jacquot S, Pannetier S, Zeniou M, Bankier A, Gecz J, Mandel JL, Mulley J, Sassone-Corsi P, Hanauer A (mayo de 1999). "Una mutación de sentido erróneo en RPS6KA3 (RSK2) responsable de retraso mental no específico". Nature Genetics . 22 (1): 13– 4. doi : 10.1038/8719 . PMID 10319851. S2CID 30949315 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Coffin-Lowry