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Articulo de referencia

RSPH1

El homólogo 1 de la cabeza del radio radial (RSPH1), también conocido como antígeno 79 de cáncer/testículo (CT79) o proteína A2 del gen específico del testículo (TSGA2), es una ...

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El homólogo 1 de la cabeza del radio radial (RSPH1), también conocido como antígeno 79 de cáncer/testículo (CT79) o proteína A2 del gen específico del testículo (TSGA2), es una proteína que en humanos está codificada por el gen RSPH1 . [ 5 ]

Función

Esta proteína forma parte del axonema , que constituye el núcleo de un cilio o flagelo .

Importancia clínica

Las mutaciones en RSPH1 están asociadas a la discinesia ciliar primaria . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000160188 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024033 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Componente 1 de la cabeza del radio radial RSPH1 [ Homo sapiens (humano) ] " .
  6. ^ Kott E, Legendre M, Copin B, Papon JF, Dastot-Le Moal F, Montantin G, Duquesnoy P, Piterboth W, Amram D, Bassinet L, Beucher J, Beydon N, Deneuville E, Houdouin V, Journel H, Just J, Nathan N, Tamalet A, Collot N, Jeanson L, Le Gouez M, Vallette B, Vojtek AM, Epaud R, Coste A, Clement A, Housset B, Louis B, Escudier E, Amselem S (septiembre de 2013). "Las mutaciones de pérdida de función en RSPH1 causan discinesia ciliar primaria con defectos del complejo central y de los radios radiales" . Soy. J. Hum. Genet . 93 (3): 561– 70. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.07.013 . PMC 3769924 . PMID 23993197 .  

Lecturas adicionales

  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Shetty J, Klotz KL, Wolkowicz MJ, et  al. (2007). "La proteína radial 44 (meicroacidina humana) es un aloantígeno axonemal de los espermatozoides y los cilios" . Gene . 396 ( 1): 93–107 . doi : 10.1016/j.gene.2007.02.031 . PMC 1935023. PMID 17451891 .  
  • Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, et  al. (2006). "Cribado de localización intracelular basado en matrices celulares revela nuevas características funcionales de las proteínas del cromosoma 21 humano" . BMC Genomics . 7 155. doi : 10.1186/1471-2164-7-155 . PMC 1526728. PMID 16780588 .  
  • Taketo MM, Araki Y, Matsunaga A, et  al. (1997). "Mapeo de ocho genes específicos de testículos en cromosomas de ratón". Genomics . 46 (1): 138– 42. doi : 10.1006/geno.1997.5014 . PMID 9403069 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Tsuchida J, Nishina Y, Wakabayashi N, et  al. (1998). "Clonación molecular y caracterización de la meicroacidina (proteína ácida asociada al cromosoma metafásico meiótico masculino)" . Dev. Biol . 197 (1): 67– 76. doi : 10.1006/dbio.1998.8885 . PMID 9578619 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .