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Articulo de referencia

R-spondina 2

La R-spondina 2, también conocida como espondina-2 específica de la placa del techo, es una proteína secretada que en los humanos está codificada por el gen RSPO2 . [ 5 ] R-spon...

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La R-spondina 2, también conocida como espondina-2 específica de la placa del techo, es una proteína secretada que en los humanos está codificada por el gen RSPO2 . [ 5 ]

R-spondin 2 actúa sinérgicamente con WNT canónico para activar la beta-catenina . [ 6 ] [ 7 ] Se ha propuesto que RSPO2 regula la formación de patrones craneofaciales y la morfogénesis dentro del arco faríngeo 1 a través de la señalización ectodermo -mesénquima mediante la vía endotelina-Dlx5/6. [ 8 ]

En los perros, una variante del gen Rspo2 está asociada con el grosor del bigote y las cejas. [ 9 ]

En humanos, las mutaciones recesivas en RSPO2 anulan el desarrollo de las extremidades y los pulmones . Bruno Reversade y sus colegas informaron en 2018 que la pérdida de RSPO2 resulta en un síndrome de tetraamelia con agenesia pulmonar . [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000147655 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000051920 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ «Entrez Gene: R-espondina 2» .
  6. ^ Kim KA, Zhao J, Andarmani S, Kakitani M, Oshima T, Binnerts ME, et al. (Enero de 2006). "Proteínas R-Spondin: un nuevo vínculo con la activación de beta-catenina" . Ciclo Celular . 5 (1): 23– 6. doi : 10.4161/cc.5.1.2305 . PMID 16357527 .  
  7. ↑ Kazanskaya O, Glinka A, del Barco Barrantes I, Stannek P, Niehrs C, Wu W (octubre de 2004). "R-Spondin2 es un activador secretado de la señalización Wnt/beta-catenina y es necesario para la miogénesis de Xenopus" . Developmental Cell . 7 (4): 525–34 . doi : 10.1016/j.devcel.2004.07.019 . PMID 15469841 . 
  8. ↑ Jin YR, Turcotte TJ, Crocker AL, Han XH, Yoon JK (abril de 2011). "El activador de la señalización canónica Wnt, R-spondin2, regula el patrón craneofacial y la morfogénesis dentro del arco branquial a través de la interacción ectodérmico-mesenquimal" . Developmental Biology . 352 (1): 1– 13. doi : 10.1016/j.ydbio.2011.01.004 . PMC 3089906. PMID 21237142 .  
  9. ↑ Cadieu E, Neff MW, Quignon P, Walsh K, Chase K, Parker HG, et al. (octubre de 2009). " La variación del pelaje en el perro doméstico está regida por variantes en tres genes" . Science . 326 (5949): 150–3 . Bibcode : 2009Sci...326..150C . doi : 10.1126/science.1177808 . PMC 2897713. PMID 19713490 .   
  10. ↑ Szenker-Ravi E, Altunoglu U, Leushacke M, Bosso-Lefèvre C, Khatoo M, Thi Tran H, et al. (mayo de 2018). "La inhibición de RSPO2 sobre RNF43 y ZNRF3 regula el desarrollo de las extremidades independientemente de LGR4/5/6". Nature . 557 ( 7706): 564– 569. Bibcode : 2018Natur.557..564S . doi : 10.1038/s41586-018-0118-y . PMID 29769720. S2CID 21712936 .   

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .