Para el cromosoma 20 , la R-spondina 4 es una proteína en humanos que está codificada por el gen RSPO4 . [1] Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas R-spondina que comparten una organización de dominio común que consiste en un péptido señal, un dominio rico en cisteína/similar a la furina, un dominio de trombospondina y una región básica C-terminal. La proteína codificada puede estar involucrada en la activación de las vías de señalización Wnt/beta-catenina. Las mutaciones en este gen están asociadas con la anoniquia . El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción. [proporcionado por RefSeq, septiembre de 2009].
Referencias
- ^ "Entrez Gene: R-spondin 4" . Consultado el 9 de julio de 2012 .
Lectura adicional
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