RTP3 (gen)

RTP3 (proteína transportadora de receptores 3) es un gen ubicado en el cromosoma 3 en los humanos que codifica la proteína RTP3. ^[1] Su expresión está restringida al hígado. ^[2]

Gene

Los alias de RTP3 en el Homo sapiens incluyen LTM1, TMEM7 y Z3CXXC3. ^[1] Se encuentra en el locus 3p21.31 y contiene dos exones. Abarca un total de 2974 pares de bases, entre las bases 46497976 y 46500950 en el cromosoma 3. ^{[ cita requerida ]}

Proteína

En los seres humanos solo se conoce una isoforma proteica, que tiene una longitud de 232 aminoácidos y un peso molecular previsto de 26,9 kDa. ^[3] Tiene un punto isoeléctrico previsto de 9. ^[4] La proteína contiene un dominio transmembrana cerca del extremo C. La proteína es rica en cisteína y triptófano y pobre en ácido aspártico. ^[5]

Regulación genética

La regulación del gen RTP3 parece ser específica del tejido, ya que se expresa casi exclusivamente en el hígado , con bajos niveles de expresión en los testículos, la tiroides, los riñones y la glándula suprarrenal. ^[1]^[6]

Hay algunos sitios de unión poco conservados para las moléculas de miRNA en la región no traducida 3' del gen. ^[7] Uno de ellos es el miRNA-29, que se ha descubierto que afecta la progresión de los tumores hepáticos en modelos de ratón. ^[8]

Homólogos

Ortólogos

Muchas especies animales contienen ortólogos del gen RTP3, incluidas varias especies de mamíferos , roedores y aves . ^[9]

Parálogos

RTP3 tiene varios parálogos en humanos, incluidos otros miembros de la familia RTP. ^[9]

Proteínas interactuantes

Si bien existe evidencia experimental de que RTP3 podría interactuar potencialmente con proteínas involucradas en la señalización olfativa, ya que contiene homología compartida con otros miembros de la familia RTP que lo hacen, es poco probable que contribuya en gran medida a las vías de señalización olfativa debido a que su expresión es casi exclusiva del hígado. ^[10]^[11]

Importancia clínica

Se ha descubierto que el gen RTP3 está regulado a la baja en carcinomas de hígado. ^[12] En líneas celulares que no contienen p53 , una proteína supresora de tumores, se ha descubierto que RTP3 se expresa más que en líneas celulares que sí contienen la proteína. ^[13]

Los polimorfismos de un solo nucleótido en el promotor y el intrón del gen RTP3 se han asociado con un mayor riesgo de fractura de cadera, lo que sugiere una posible participación del gen en la vía de señalización de TGF-β . ^[11]

Referencias

^ abc "Proteína transportadora del receptor RTP3 3 [Homo sapiens (humano)] - Gen - NCBI".
^ Fagerberg L, Hallström BM, Oksvold P, Kampf C, Djureinovic D, Odeberg J, Habuka M, Tahmasebpoor S, Danielsson A, Edlund K, Asplund A, Sjöstedt E, Lundberg E, Szigyarto CA, Skogs M, Takanen JO, Berling H, Tegel H, Mulder J, Nilsson P, Schwenk JM, Lindskog C, Danielsson F, Mardinoglu A, Sivertsson A, von Feilitzen K, Forsberg M, Zwahlen M, Olsson I, Navani S, Huss M, Nielsen J, Ponten F, Uhlén M (febrero de 2014). "Análisis de la expresión específica de tejido humano mediante la integración de transcriptómica y proteómica basada en anticuerpos en todo el genoma". Proteómica de células Mol . 13 (2): 397– 406. doi : 10.1074/mcp.M113.035600 . PMC 3916642 . PMID 24309898.
^ "proteína transportadora de receptores 3 [Homo sapiens (humano)] - Proteína - NCBI".
^ "ExPASy - Herramienta para calcular pI/Mw".
^ Madeira F, Park YM, Lee J, Buso N, Gur T, Madhusoodanan N, Basutkar P, Tivey AR, Potter SC, Finn RD, Lopez R (julio de 2019). "Las API de las herramientas de búsqueda y análisis de secuencias EMBL-EBI en 2019". Nucleic Acids Res . 47 (W1): W636 – W641 . doi :10.1093/nar/gkz268. PMC 6602479 . PMID 30976793.
^ She X, Rohl CA, Castle JC, Kulkarni AV, Johnson JM, Chen R (junio de 2009). "Definición, conservación y epigenética de genes de mantenimiento y enriquecidos en tejidos". BMC Genomics . 10 : 269. doi : 10.1186/1471-2164-10-269 . PMC 2706266 . PMID 19534766.
^ Agarwal V, Bell GW, Nam JW, Bartel DP (agosto de 2015). "Predicción de sitios diana eficaces para microARN en ARNm de mamíferos". eLife . 4 . doi : 10.7554/eLife.05005 . PMC 4532895 . PMID 26267216.
^ Tao J, Ji J, Li X, Ding N, Wu H, Liu Y, Wang XW, Calvisi DF, Song G, Chen X (marzo de 2015). "Efecto antioncogénico distinto de varios microARN en diferentes modelos murinos de cáncer de hígado". Oncotarget . 6 (9): 6977– 88. doi :10.18632/oncotarget.3166. PMC 4466663 . PMID 25762642.
^ ab Yates AD, Achuthan P, Akanni W, Allen J, Allen J, Alvarez-Jarreta J, Amode MR, Armean IM, Azov AG, Bennett R, Bhai J, Billis K, Boddu S, Marugán JC, Cummins C, Davidson C, Dodiya K, Fatima R, Gall A, Giron CG, Gil L, Grego T, Haggerty L, Haskell E, Hourlier T, Izuogu OG, Janacek SH, Juettemann T, Kay M, Lavidas I, Le T, Lemos D, Martinez JG, Maurel T, McDowall M, McMahon A, Mohanan S, Moore B, Nuhn M, Oheh DN, Parker A, Parton A , Patricio M, Sakthivel MP, Abdul Salam AI, Schmitt BM, Schuilenburg H, Sheppard D, Sycheva M, Szuba M, Taylor K, Thormann A, Threadgold G, Vullo A, Walts B, Winterbottom A, Zadissa A, Chakiachvili M, Flint B, Frankish A, Hunt SE, IIsley G, Kostadima M, Langridge N, Loveland JE, Martin FJ, Morales J, Mudge JM, Muffato M, Perry E , Ruffier M, Trevanion SJ, Cunningham F, Howe KL, Zerbino DR, Flicek P (enero de 2020). "Conjunto 2020". Ácidos nucleicos Res . 48 (D1): D682 – D688 . doi : 10.1093/nar/gkz966. PMC 7145704 . PMID 31691826.
^ Behrens M, Bartelt J, Reichling C, Winnig M, Kuhn C, Meyerhof W (julio de 2006). "Los miembros de las familias de genes RTP y REEP influyen en la expresión funcional del receptor del sabor amargo". J Biol Chem . 281 (29): 20650– 9. doi : 10.1074/jbc.M513637200 . PMID 16720576. S2CID 45020418.
^ ab Zhao LJ, Liu XG, Liu YZ, Liu YJ, Papasian CJ, Sha BY, Pan F, Guo YF, Wang L, Yan H, Xiong DH, Tang ZH, Yang TL, Chen XD, Guo Y, Li J, Shen H, Zhang F, Lei SF, Recker RR, Deng HW (febrero de 2010). "Estudio de asociación de todo el genoma para la geometría del hueso del cuello femoral". J Bone Miner Res . 25 (2): 320– 9. doi :10.1359/jbmr.090726. PMC 3153387 . PMID 20175129.
^ Zhou X, Popescu NC, Klein G, Imreh S (agosto de 2007). "El gen TMEM7, que responde al interferón alfa, suprime la proliferación celular y se regula a la baja en el carcinoma hepatocelular humano". Cancer Genet Cytogenet . 177 (1): 6– 15. doi :10.1016/j.cancergencyto.2007.04.007. PMC 2034301 . PMID 17693185.
^ Lee YH, Andersen JB, Song HT, Judge AD, Seo D, Ishikawa T, Marquardt JU, Kitade M, Durkin ME, Raggi C, Woo HG, Conner EA, Avital I, Maclachlan I, Factor VM, Thorgeirsson SS (noviembre de 2010). "Definición del modulador de ubiquitinación COP1 como un nuevo objetivo terapéutico en el carcinoma hepatocelular humano". Cancer Res . 70 (21): 8264– 9. doi :10.1158/0008-5472.CAN-10-0749. PMC 2970744 . PMID 20959491.

[urlRTP3_receptor_transporter_protein_3_[Homo_sapiens_(human)]_-_Gene_-_NCBI-1] "Proteína transportadora del receptor RTP3 3 [Homo sapiens (humano)] - Gen - NCBI".

[pmid24309898-2] Fagerberg L, Hallström BM, Oksvold P, Kampf C, Djureinovic D, Odeberg J, Habuka M, Tahmasebpoor S, Danielsson A, Edlund K, Asplund A, Sjöstedt E, Lundberg E, Szigyarto CA, Skogs M, Takanen JO, Berling H, Tegel H, Mulder J, Nilsson P, Schwenk JM, Lindskog C, Danielsson F, Mardinoglu A, Sivertsson A, von Feilitzen K, Forsberg M, Zwahlen M, Olsson I, Navani S, Huss M, Nielsen J, Ponten F, Uhlén M (febrero de 2014). "Análisis de la expresión específica de tejido humano mediante la integración de transcriptómica y proteómica basada en anticuerpos en todo el genoma". Proteómica de células Mol . 13 (2): 397– 406. doi : 10.1074/mcp.M113.035600 . PMC 3916642 . PMID 24309898.

[urlreceptor-transporting_protein_3_[Homo_sapiens_(human)]_-_Protein_-_NCBI-3] "proteína transportadora de receptores 3 [Homo sapiens (humano)] - Proteína - NCBI".

[urlExPASy_-_Compute_pI/Mw_tool-4] "ExPASy - Herramienta para calcular pI/Mw".

[pmid30976793-5] Madeira F, Park YM, Lee J, Buso N, Gur T, Madhusoodanan N, Basutkar P, Tivey AR, Potter SC, Finn RD, Lopez R (julio de 2019). "Las API de las herramientas de búsqueda y análisis de secuencias EMBL-EBI en 2019". Nucleic Acids Res . 47 (W1): W636 – W641 . doi :10.1093/nar/gkz268. PMC 6602479 . PMID 30976793.

[pmid19534766-6] She X, Rohl CA, Castle JC, Kulkarni AV, Johnson JM, Chen R (junio de 2009). "Definición, conservación y epigenética de genes de mantenimiento y enriquecidos en tejidos". BMC Genomics . 10 : 269. doi : 10.1186/1471-2164-10-269 . PMC 2706266 . PMID 19534766.

[pmid26267216-7] Agarwal V, Bell GW, Nam JW, Bartel DP (agosto de 2015). "Predicción de sitios diana eficaces para microARN en ARNm de mamíferos". eLife . 4 . doi : 10.7554/eLife.05005 . PMC 4532895 . PMID 26267216.

[pmid25762642-8] Tao J, Ji J, Li X, Ding N, Wu H, Liu Y, Wang XW, Calvisi DF, Song G, Chen X (marzo de 2015). "Efecto antioncogénico distinto de varios microARN en diferentes modelos murinos de cáncer de hígado". Oncotarget . 6 (9): 6977– 88. doi :10.18632/oncotarget.3166. PMC 4466663 . PMID 25762642.

[pmid31691826-9] Yates AD, Achuthan P, Akanni W, Allen J, Allen J, Alvarez-Jarreta J, Amode MR, Armean IM, Azov AG, Bennett R, Bhai J, Billis K, Boddu S, Marugán JC, Cummins C, Davidson C, Dodiya K, Fatima R, Gall A, Giron CG, Gil L, Grego T, Haggerty L, Haskell E, Hourlier T, Izuogu OG, Janacek SH, Juettemann T, Kay M, Lavidas I, Le T, Lemos D, Martinez JG, Maurel T, McDowall M, McMahon A, Mohanan S, Moore B, Nuhn M, Oheh DN, Parker A, Parton A , Patricio M, Sakthivel MP, Abdul Salam AI, Schmitt BM, Schuilenburg H, Sheppard D, Sycheva M, Szuba M, Taylor K, Thormann A, Threadgold G, Vullo A, Walts B, Winterbottom A, Zadissa A, Chakiachvili M, Flint B, Frankish A, Hunt SE, IIsley G, Kostadima M, Langridge N, Loveland JE, Martin FJ, Morales J, Mudge JM, Muffato M, Perry E , Ruffier M, Trevanion SJ, Cunningham F, Howe KL, Zerbino DR, Flicek P (enero de 2020). "Conjunto 2020". Ácidos nucleicos Res . 48 (D1): D682 – D688 . doi : 10.1093/nar/gkz966. PMC 7145704 . PMID 31691826.

[pmid16720576-10] Behrens M, Bartelt J, Reichling C, Winnig M, Kuhn C, Meyerhof W (julio de 2006). "Los miembros de las familias de genes RTP y REEP influyen en la expresión funcional del receptor del sabor amargo". J Biol Chem . 281 (29): 20650– 9. doi : 10.1074/jbc.M513637200 . PMID 16720576. S2CID 45020418.

[pmid20175129-11] Zhao LJ, Liu XG, Liu YZ, Liu YJ, Papasian CJ, Sha BY, Pan F, Guo YF, Wang L, Yan H, Xiong DH, Tang ZH, Yang TL, Chen XD, Guo Y, Li J, Shen H, Zhang F, Lei SF, Recker RR, Deng HW (febrero de 2010). "Estudio de asociación de todo el genoma para la geometría del hueso del cuello femoral". J Bone Miner Res . 25 (2): 320– 9. doi :10.1359/jbmr.090726. PMC 3153387 . PMID 20175129.

[pmid17693185-12] Zhou X, Popescu NC, Klein G, Imreh S (agosto de 2007). "El gen TMEM7, que responde al interferón alfa, suprime la proliferación celular y se regula a la baja en el carcinoma hepatocelular humano". Cancer Genet Cytogenet . 177 (1): 6– 15. doi :10.1016/j.cancergencyto.2007.04.007. PMC 2034301 . PMID 17693185.

[pmid20959491-13] Lee YH, Andersen JB, Song HT, Judge AD, Seo D, Ishikawa T, Marquardt JU, Kitade M, Durkin ME, Raggi C, Woo HG, Conner EA, Avital I, Maclachlan I, Factor VM, Thorgeirsson SS (noviembre de 2010). "Definición del modulador de ubiquitinación COP1 como un nuevo objetivo terapéutico en el carcinoma hepatocelular humano". Cancer Res . 70 (21): 8264– 9. doi :10.1158/0008-5472.CAN-10-0749. PMC 2970744 . PMID 20959491.