disfunción cricofaríngea retrógrada

La disfunción cricofaríngea retrógrada ( DCR; también conocida como síndrome de incapacidad para eructar o abelquia ^{[ 1 ]} ) es una afección médica identificada por primera vez por el gastroenterólogo Dr. Peter Kahrilas en 1987. ^{[ 2 ]} Sin embargo, la afección comenzó a recibir una atención significativa solo después de un informe de 2019 del cirujano otorrinolaringólogo Dr. Robert Bastian que describió una tasa muy alta de alivio sintomático con la inyección de toxina botulínica en el músculo cricofaríngeo. ^{[ 3 ]} El conocimiento de la afección se ha extendido principalmente entre los propios pacientes, en lugar de la comunidad médica, a través de foros y redes sociales. ^{[ 4 ] [ 5 ]} El conocimiento de la afección entre los médicos de atención primaria y los especialistas sigue siendo bajo y los pacientes informan que necesitan recurrir a la investigación en línea para encontrar especialistas que estén familiarizados con la afección y puedan tratarla. ^{[ 6 ] [ 7 ]}

La afección se caracteriza por síntomas gastrointestinales crónicos relacionados con la retención excesiva de gases, incluyendo hinchazón abdominal con distensión, flatulencia , gorgoteos audibles y molestias en el pecho y el abdomen. ^{[ 3 ]} Algunas personas con esta afección también son incapaces de vomitar, o pueden hacerlo con gran dificultad. En la mayoría de los casos, la incapacidad para eructar es un problema de por vida. ^{[ 8 ]} La R-CPD tiene un impacto perjudicial significativo en la calidad de vida de los pacientes. ^{[ 7 ] [ 9 ]}

El músculo cricofaríngeo es el principal músculo que conforma el esfínter esofágico superior (EES). Es un músculo en forma de cinta, con forma de C, situado en la base de la garganta , detrás de la laringe . El EES rodea la abertura proximal (superior) del esófago. ^{[ 10 ]} El esfínter esofágico superior posee un tono residual que, de hecho, aumenta al distenderse. ^{[ 11 ]}

Es normal tragar aire al comer y beber. Sin embargo, como el tracto gastrointestinal no puede absorberlo, el aire se expulsa principalmente mediante eructos . Una relajación transitoria del esfínter esofágico inferior permite que el aire tragado en el estómago ascienda al esófago, donde desencadena una relajación refleja y la apertura del esfínter esofágico superior (EES). En la discinesia ciliar primaria recurrente (DCP-R), todos los pasos de este reflejo de eructo ocurren normalmente hasta el último; a pesar de la distensión gaseosa del esófago, el EES no se abre. Se cree que todos los síntomas de la DCP-R se deben a la imposibilidad de expulsar el aire tragado y a la consiguiente acumulación de gas en todo el tracto gastrointestinal. ^{[ 12 ]}

Muchos pacientes con R-CPD han sufrido años de diagnóstico tardío y diagnóstico erróneo y tratamiento empírico infructuoso de trastornos gastrointestinales, incluidos ERGE , aerofagia , disfunción de la vesícula biliar y SII . ^{[ 7 ]} Los pacientes con R-CPD a menudo se someten a una variedad de pruebas diagnósticas, incluidas nasoendoscopia, endoscopia gastrointestinal y deglución de bario, que generalmente no son informativas.

En los casos en que los síntomas son típicos de la R-CPD, muchos especialistas experimentados han tratado la afección sin pruebas diagnósticas formales. Sin embargo, médicos de los Países Bajos y Australia han validado un protocolo diagnóstico específico mediante manometría esofágica de alta resolución que es muy preciso para obtener un diagnóstico concluyente de R-CPD. ^{[ 13 ] [ 8 ]}

El tratamiento de elección es la inyección de toxina botulínica en el músculo cricofaríngeo. ^{[ 3 ]} El efecto de la toxina botulínica es debilitar o paralizar temporalmente el músculo. Las tasas de éxito reportadas para inducir la capacidad de eructar son extremadamente altas, oscilando entre el 88 y el 92 por ciento. ^{[ 14 ]} El efecto del botox se retrasa tres días en promedio y la mayoría de los pacientes con resultados exitosos reportan la capacidad de eructar al quinto día después del procedimiento. Para la mayoría, el efecto dura más allá de los primeros tres a seis meses del efecto directo del botox y suele ser una cura de por vida. ^{[ 14 ]} Un pequeño porcentaje de pacientes requiere una inyección posterior de botox para obtener resultados duraderos. ^{[ 15 ]} Una alternativa, si la inyección de botox no tiene éxito, es someterse a una miotomía cricofaríngea parcial . ^{[ 16 ]}