Rizomelia

La rizomelia se refiere a una desproporción en la longitud de la extremidad proximal, como el acortamiento de las extremidades en la acondroplasia , o a algún otro trastorno de la cadera o el hombro.

Según el diccionario médico de Stedman, "rizomélico" significa "relacionado con las articulaciones de la cadera o el hombro", mientras que "micromélico" significa "que tiene extremidades desproporcionadamente cortas o pequeñas". ^{[ 1 ]} Las displasias esqueléticas genéticas u osteocondrodisplasia frecuentemente conducen a una estatura baja, a veces denominada enanismo, que se clasifica en estatura baja proporcionada y desproporcionada. La estatura baja desproporcionada se clasifica además en estatura baja de extremidades cortas y estatura baja de tronco corto. A su vez, la estatura baja de extremidades cortas se clasifica en a) estatura baja rizomélica, b) estatura baja mesomélica y c) estatura baja acromelínica. La estatura baja rizomélica se refiere a las displasias esqueléticas donde el acortamiento principal se debe a la afectación de los segmentos proximales de las extremidades, es decir, los fémures y los húmeros. Ejemplos típicos de estatura baja rizomélica son la acondroplasia y la pseudoacondroplasia . ^{[ 2 ]}

• Amelia (defecto congénito)
• Condrodisplasia punctata rizomélica

• Foto (haga clic en el enlace debajo de "Patrón de acortamiento")