Rosa Rademakers

Rosa Rademakers (28 de junio de 1978, Ámsterdam, Países Bajos) ^{[ 1 ]} es una neurogenetista neerlandesa y profesora del Centro VIB - UAntwerp de Neurociencia Molecular. Su investigación se centra en la base genética de las enfermedades neurodegenerativas, como la identificación de genes causales y su función, la exploración de factores de riesgo familiares y el mecanismo de la degeneración. ^{[ 2 ]} Sus enfermedades neurodegenerativas de interés incluyen la enfermedad de Alzheimer (EA), la demencia frontotemporal (DFT) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). ^{[ 2 ]} Obtuvo una licenciatura en Bioquímica y un doctorado en Ciencias, ambos de la Universidad de Amberes . ^{[ 2 ]} Originaria de los Países Bajos, llegó a la Clínica Mayo en 2005 para una beca postdoctoral y en 2007 se le otorgó el puesto de directora de laboratorio. ^{[ 3 ]} En 2019, regresó a Bélgica para dirigir el Centro VIB - UAntwerp de Neurociencia Molecular como Directora Científica. ^{[ 4 ]}

Rademakers ha investigado mutaciones en los reguladores genéticos de la progranulina (GRN), que pueden causar demencia de inicio temprano. Trabajó en el desarrollo de una prueba para identificar a los portadores de esta mutación. ^{[ 2 ]} Esta prueba de sangre identifica mutaciones para detectar y comprender la regulación del gen. ^{[ 5 ]}

Su laboratorio también ha investigado una mutación en el gen C9orf72 que contribuye al desarrollo de la ELA y la DFT. ^{[ 2 ]} Su investigación descubrió que esta es la base genética de la mayoría de los casos de ELA y DFT. ^{[ 6 ]} Recibió el Premio Potamkin 2016 por esta investigación. ^{[ 5 ]}

Rademakers trabaja en la investigación de genes causales y mecanismos de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Su equipo de investigación tiene como objetivo secuenciar partes del genoma de pacientes con la enfermedad para identificar nuevas causas potenciales. ^{[ 2 ]} También ha trabajado en la secuenciación de genes relacionados con la demencia frontotemporal (DFT). ^{[ 7 ]}

Rademakers también está investigando la acumulación de la proteína tau mediante la secuenciación del genoma completo de familias. ^{[ 2 ]}

• Rademakers ha presentado seis patentes para la detección y el tratamiento de la demencia ^{[ 8 ].}
• Rademakers ha sido autor colaborador en más de 300 artículos de revistas académicas revisadas por pares ^{[ 9 ].}
• Miembro del Comité Ejecutivo del Repositorio Centralizado Nacional para la Enfermedad de Alzheimer y Demencias Relacionadas ^{[ 10 ]}
• Profesora Mildred A. y Henry Uihlein II de Investigación Médica en la Facultad de Medicina de la Clínica Mayo ^{[ 5 ]}

• 2016 – Premio Potamkin ^{[ 5 ]}
• 2017 – Premio del Programa de Investigación (R35) del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares ^{[ 11 ]}
• 2026 – Premio Revelación en Ciencias de la Vida ^{[ 12 ] [ 13 ]}