rs6295

rs6295 , también llamado C(-1019)G , es una variación genética —un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)— en el gen HTR1A . Es uno de los SNP más estudiados de este gen. ^{[ 1 ]} El alelo C es el más frecuente, con una frecuencia de 0,675 frente al alelo G, con una frecuencia de 0,325, entre la población caucásica . ^{[ 1 ]}

El efecto del SNP sobre el potencial de unión del neuroreceptor humano 5-HT _1A se ha evaluado mediante tomografía por emisión de positrones y el radioligando WAY-100635 , y un estudio no reportó ninguna influencia aparente del SNP. ^{[ 2 ]}

Se ha investigado la asociación del SNP con intentos de suicidio , ^{[ 3 ] [ 4 ]} y trastornos psiquiátricos . ^{[ 1 ]} Un estudio encontró una asociación de la variante con la esquizofrenia . ^{[ 5 ]} Algunos estudios asocian el alelo G o el genotipo GG con la depresión . ^{[ 3 ] [ 6 ]} No todos los estudios muestran asociaciones entre el trastorno y el alelo G. En un estudio sobre el trastorno disfórico premenstrual , se encontró que C/C era el genotipo de alto riesgo. ^{[ 7 ]}

Varios estudios han examinado la asociación del SNP con la respuesta al tratamiento médico, por ejemplo, la respuesta a los antidepresivos en los trastornos del estado de ánimo; por ejemplo, un estudio informó una peor respuesta para los pacientes con el alelo G. ^{[ 8 ]}

También se ha investigado el polimorfismo en relación con rasgos de personalidad . Las personas con el alelo G del polimorfismo pueden tener una puntuación más alta en los rasgos de neuroticismo del NEO PI-R y evitación del daño del TPQ . ^{[ 9 ]} Sin embargo, no todos los estudios encuentran una asociación clara. ^{[ 10 ]} Un estudio analizó otro rasgo y encontró una puntuación más alta en la escala de autotrascendencia del Inventario de Temperamento y Carácter para los sujetos con el alelo G entre pacientes con trastornos del estado de ánimo . ^{[ 11 ]}

Existen otros varios SNP para el gen HTR1A: C549T , Ile28Val (rs1799921), Pro16Leu (rs1800041), Gly272Asp (rs1800042) y G294A (rs6294). ^{[ 12 ]}