Hispanopedia WikiEl síndrome de Rud es un trastorno poco caracterizado, probablemente de herencia recesiva ligada al cromosoma X , [1] llamado así por Einar Rud, quien describió a 2 pacientes con el caso en 1927 y 1929. Se argumentó que todos los casos informados de síndrome de Rud son genéticamente heterogéneos y difieren significativamente de los informes de casos originales de Rud y que la designación de síndrome de Rud debería eliminarse y que los pacientes con dicho diagnóstico deberían reasignarse a otros síndromes, como la enfermedad de Refsum y el síndrome de Sjögren-Larsson . [1] Algunos consideran que el síndrome de Rud y el síndrome de Sjögren-Larsson son la misma entidad y que el síndrome de Rud no existe. [2] [3]
Presentación
Si bien los criterios de inclusión para el síndrome de Rud han variado considerablemente, las principales manifestaciones incluyen ictiosis congénita , hipogonadismo , baja estatura, retraso mental y epilepsia . [4] [5] : 502 [6] : 564 Los hallazgos oculares se informaron de manera inconsistente e incluyeron estrabismo , blefaroptosis , blefaroespasmo , glaucoma , cataratas , nistagmo y retinitis pigmentosa . Otras anomalías sistémicas incluyen anomalías metabólicas, óseas, neurológicas y musculares. [4]
Epónimo
En 1929, el médico danés Einar Rud describió a un hombre danés de 22 años que tenía ictiosis, hipogonadismo, baja estatura, epilepsia, anemia y polineuritis. En 1929, describió a una mujer de 29 años con ictiosis, hipogonadismo, gigantismo parcial y diabetes mellitus. [7] [8]
Referencias
- ^ ab "Entrada OMIM - 308200 - ICTIOSIS E HIPOGONADISMO MASCULINO". www.omim.org . Consultado el 29 de octubre de 2017 .
- ^ "Whonamedit - diccionario de epónimos médicos". www.whonamedit.com . Consultado el 29 de octubre de 2017 .
- ^ Happle, Rudolf (enero de 2012). "El síndrome de Rud no existe". Revista Europea de Dermatología . 22 (1): 7. doi :10.1684/ejd.2011.1601. ISSN 1167-1122. PMID 22067942.
- ^ ab Kaufman, Lawrence M. (1998). "Un síndrome de retinitis pigmentosa, ictiosis congénita, hipogonadismo hipergonadotrópico, baja estatura, retraso mental, dismorfia craneal y electroencefalograma anormal". Genética oftálmica . 19 (2): 69–79. doi :10.1076/opge.19.2.69.2318. PMID 9695088.
- ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (6.ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . (10.ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Rud, E (1927). "Et Tilfaelde af infantilismo con tétanos, epilepsi, polineuritis, ictiosis y anemia de tipo perniciøs". Hospitalstidende (Copenhague) (en danés). 70 : 525–538.
- ^ Rud, E (1929). "Et tilfaelde af hipogenitalismo (eunuchoidismus femininus) med partiel gigantisme e ictiosis". Hospitalstidende (Copenhague) (en danés). 72 : 426–433.