Tramos de homocigosidad

Las regiones de homocigosidad (ROH) son segmentos contiguos de genotipos homocigotos que están presentes en un individuo debido a que los padres transmiten haplotipos idénticos a su descendencia. ^{[ 1 ]}

El potencial de predecir o estimar la autozygocidad individual para una subpoblación es la proporción del genoma autosómico por encima de una longitud específica, denominada F _roh . ^{[ 2 ]}

Un estudio de investigación realizado en UK Biobank , All of Us y Million Veteran Program encontró que el F _ROH disminuyó con el tiempo en las cohortes de EE. UU. ^{[ 3 ]}

Esta técnica puede utilizarse para identificar la huella genómica de la endogamia en programas de conservación , ya que los organismos que han sufrido endogamia recientemente exhibirán largos tramos de homocigosidad. Por ejemplo, la estrategia de reintroducción gradual del íbice alpino en los Alpes suizos creó varios cuellos de botella poblacionales importantes que redujeron la diversidad genética de los individuos recién introducidos. El efecto de la endogamia en las subpoblaciones resultantes podría estudiarse midiendo los tramos de homocigosidad en diferentes individuos. ^{[ 4 ]}

En las pruebas de laboratorio clínico, la detección de ROH en sí misma no indica un trastorno genético particular, sino un mayor riesgo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas . ^{[ 5 ]} Dado que los ROH menores de 3 Mb distribuidos por todo el genoma son comunes incluso en poblaciones no endogámicas, ^{[ 6 ]} estos segmentos generalmente se consideraban poco importantes como para informarlos. ^{[ 5 ]} Los ROH grandes pueden ser indicativos de isodisomía uniparental ^{[ 7 ]} con pruebas de seguimiento para descartar falsos positivos, actualmente no existen estándares de informe consistentes entre los diferentes laboratorios. ^{[ 5 ]}

ROH puede utilizarse para detectar la posibilidad de incesto en humanos. ^{[ 8 ] [ 5 ]}