Dominio Runt

El dominio Runt es un dominio proteico conservado evolutivamente . ^{[ 1 ]} El gen AML1 /RUNX1 se reordena por la translocación t(8;21) en la leucemia mieloide aguda. ^{[ 2 ]} El gen es muy similar al gen de segmentación runt de Drosophila melanogaster y al gen de la subunidad alfa del factor de transcripción PEBP2 del ratón. ^{[ 2 ]} La región de similitud compartida, conocida como dominio Runt, es responsable de la unión al ADN y la interacción proteína-proteína.

Además del dominio Runt, altamente conservado, el producto del gen AML-1 posee un posible sitio de unión a ATP (GRSGRGKS) y una región C-terminal rica en residuos de prolina y serina. Esta proteína, comúnmente denominada RUNX1 (también conocida como proteína de la leucemia mieloide aguda 1, AML-1 o subunidad alfa-B del factor de unión central), se une al sitio central, 5'-pygpyggt-3', de diversos potenciadores y promotores.

La proteína funcional forma un heterodímero compuesto por una subunidad alfa y una subunidad beta. La subunidad alfa puede unirse al ADN por sí sola y desempeña un papel esencial en el desarrollo de la hematopoyesis normal (formación de células sanguíneas). La CBF es una proteína nuclear que se expresa en numerosos tipos de tejido, excepto en el cerebro y el corazón; se han encontrado los niveles más altos en el timo, la médula ósea y la sangre periférica.

Este dominio se encuentra hacia el extremo N-terminal de las proteínas en esta entrada.

Ejemplos

Los genes humanos que codifican proteínas con un dominio Runt incluyen:

RUNX1 : esencial para la hematopoyesis
RUNX2 : fundamental para el desarrollo óseo.
RUNX3 : implicado en la neurogénesis y el desarrollo de las células T.

Véase también

Gen de regla de pares - para el gen runt en Drosophila melanogaster

Referencias

↑ Kagoshima H, Shigesada K, Satake M, Ito Y, Miyoshi H, Ohki M, Pepling M, Gergen P (octubre de 1993). "El dominio Runt identifica una nueva familia de reguladores transcripcionales heteroméricos". Trends Genet . 9 (10): 338–41 . doi : 10.1016/0168-9525(93)90026-E . PMID 8273148 .
1 2 Hirai H, Shimizu K, Miyoshi H, Ohira M, Mitani K, Imai T, Yokoyama K, Soeda E, Ohki M (1995). " Empalme alternativo y estructura genómica del gen AML1 involucrado en la leucemia mieloide aguda" . Nucleic Acids Res . 23 (14): 2762– 2769. doi : 10.1093/nar/23.14.2762 . PMC 307102. PMID 7651838 .

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[pmid8273148-1] Kagoshima H, Shigesada K, Satake M, Ito Y, Miyoshi H, Ohki M, Pepling M, Gergen P (octubre de 1993). "El dominio Runt identifica una nueva familia de reguladores transcripcionales heteroméricos". Trends Genet . 9 (10): 338–41 . doi : 10.1016/0168-9525(93)90026-E . PMID 8273148 .

[PUB00004459-2] 1 2 Hirai H, Shimizu K, Miyoshi H, Ohira M, Mitani K, Imai T, Yokoyama K, Soeda E, Ohki M (1995). " Empalme alternativo y estructura genómica del gen AML1 involucrado en la leucemia mieloide aguda" . Nucleic Acids Res . 23 (14): 2762– 2769. doi : 10.1093/nar/23.14.2762 . PMC 307102. PMID 7651838 .

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