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Sal-like 1 (Drosophila) , también conocido como SALL1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen SALL1 . [ 5 ] [ 6 ] Como su nombre completo lo indica, es una d...

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Sal-like 1 (Drosophila) , también conocido como SALL1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen SALL1 . [ 5 ] [ 6 ] Como su nombre completo lo indica, es una de las versiones humanas del gen spalt ( sal ) conocido en Drosophila .

Función

La proteína codificada por este gen es un represor transcripcional de dedo de zinc y puede formar parte del complejo de histona deacetilasa (HDAC) NuRD. [ 5 ]

Importancia clínica

Los defectos en este gen son causa del síndrome de Townes-Brocks (STB) y del síndrome branquio-oto-renal (SBR). Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican isoformas diferentes para este gen. [ 5 ]

Interacciones

Se ha demostrado que SALL1 interactúa con TERF1 [ 7 ] y UBE2I . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000103449 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031665 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Gen Entrez: SALL1 sal-like 1 (Drosophila)" .
  6. ↑ Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W (enero de 1998). "Las mutaciones en el gen del supuesto factor de transcripción SALL1 causan el síndrome de Townes-Brocks". Nature Genetics . 18 (1): 81–3 . doi : 10.1038/ng0198-81 . PMID 9425907. S2CID 20982906 .  
  7. ↑ Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK (dic. 2001). "SALL1, el gen mutado en el síndrome de Townes-Brocks, codifica un represor transcripcional que interactúa con TRF1/PIN2 y se localiza en la heterocromatina pericentromérica" . Human Molecular Genetics . 10 (26): 3017–24 . doi : 10.1093/hmg/10.26.3017 . PMID 11751684 . 
  8. ↑ Netzer C, Bohlander SK, Rieger L, Müller S, Kohlhase J (agosto de 2002). "Interacción del regulador del desarrollo SALL1 con UBE2I y SUMO-1". Biochemical and Biophysical Research Communications . 296 (4): 870– 6. Bibcode : 2002BBRC..296..870N . doi : 10.1016/S0006-291X(02)02003-X . PMID 12200128 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Townes-Brocks

Lecturas adicionales

  • Nishinakamura R, Takasato M (noviembre de 2005). "Funciones esenciales de Sall1 en el desarrollo renal" . Kidney International . 68 (5): 1948– 50. doi : 10.1111/j.1523-1755.2005.00626.x . PMID 16221172 . 
  • Sweetman D, Münsterberg A (mayo de 2006). "Los genes spalt de los vertebrados en el desarrollo y la enfermedad" ( PDF) . Biología del desarrollo . 293 (2): 285– 93. doi : 10.1016/j.ydbio.2006.02.009 . PMID 16545361. S2CID 45268563 .  
  • Li Q, Lan X, Han X, Wang J (enero de 2019). "Expresión de Tmem119/Sall1 y Ccr2/CD69 en poblaciones celulares enriquecidas con microglía y monocitos/macrófagos clasificadas por FACS después de una hemorragia intracerebral" . Front Cell Neurosci . 12 520. doi : 10.3389/fncel.2018.00520 . PMC 6333739. PMID 30687011 .  
  • Kohlhase J, Schuh R, Dowe G, Kühnlein RP, Jäckle H, Schroeder B, Schulz-Schaeffer W, Kretzschmar HA, Köhler A, Müller U, Raab-Vetter M, Burkhardt E, Engel W, Stick R (diciembre de 1996). "Aislamiento, caracterización y expresión específica de órganos de dos nuevos genes de dedos de zinc humanos relacionados con el gen spalt de Drosophila". Genómica . 38 (3): 291–8 . doi : 10.1006/geno.1996.0631 . PMID 8975705 . 
  • Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W (enero de 1998). "Las mutaciones en el gen del supuesto factor de transcripción SALL1 causan el síndrome de Townes-Brocks". Nature Genetics . 18 (1): 81–3 . doi : 10.1038/ng0198-81 . PMID 9425907. S2CID 20982906 .  
  • Kohlhase J, Taschner PE, Burfeind P, Pasche B, Newman B, Blanck C, Breuning MH, ten Kate LP, Maaswinkel-Mooy P, Mitulla B, Seidel J, Kirkpatrick SJ, Pauli RM, Wargowski DS, Devriendt K, Proesmans W, Gabrielli O, Coppa GV, Wesby-van Swaay E, Trembath RC, Schinzel AA, Reardon W, Seemanova E, Engel W (febrero de 1999). "Análisis molecular de mutaciones SALL1 en el síndrome de Townes-Brocks" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 64 (2): 435– 45. doi : 10.1086/302238 . PMC 1377753 . PMID 9973281 .  
  • Marlin S, Blanchard S, Slim R, Lacombe D, Denoyelle F, Alessandri JL, Calzolari E, Drouin-Garraud V, Ferraz FG, Fourmaintraux A, Philip N, Toublanc JE, Petit C (2000). "Síndrome de Townes-Brocks: detección de un punto caliente de mutación SALL1 y evidencia de un efecto de posición en un paciente". Human Mutation . 14 (5): 377– 86. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5 < 377::AID-HUMU3 > 3.0.CO ; 2-A . PMID 10533063 . S2CID 21828589 .  
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  • Buck A, Archangelo L, Dixkens C, Kohlhase J (2000). "Clonación molecular, localización cromosómica y expresión del ortólogo murino SALL1 Sall1". Cytogenetics and Cell Genetics . 89 ( 3–4 ): 150–3 . doi : 10.1159/000015598 . PMID 10965108. S2CID 32069113 .  
  • Surka WS, Kohlhase J, Neunert CE, Schneider DS, Proud VK (agosto de 2001). "Familia única con síndrome de Townes-Brocks, mutación SALL1 y defectos cardíacos". American Journal of Medical Genetics . 102 (3): 250– 7. doi : 10.1002/1096-8628(20010815)102:3 < 250::AID-AJMG1479 > 3.0.CO ; 2-Q . PMID 11484202 . 
  • Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK (dic. 2001). "SALL1, el gen mutado en el síndrome de Townes-Brocks, codifica un represor transcripcional que interactúa con TRF1/PIN2 y se localiza en la heterocromatina pericentromérica" . Human Molecular Genetics . 10 (26): 3017–24 . doi : 10.1093/hmg/10.26.3017 . PMID 11751684 . 
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  • Ma Y, Chai L, Cortez SC, Stopa EG, Steinhoff MM, Ford D, Morgan J, Maizel AL (junio de 2002). "Expresión de SALL1 en el eje hipotálamo-suprarrenal/gonadal humano". The Journal of Endocrinology . 173 (3): 437– 48. CiteSeerX 10.1.1.482.5096 . doi : 10.1677/joe.0.1730437 . PMID 12065233 .  
  • Netzer C, Bohlander SK, Rieger L, Müller S, Kohlhase J (agosto de 2002). "Interacción del regulador del desarrollo SALL1 con UBE2I y SUMO-1". Biochemical and Biophysical Research Communications . 296 (4): 870– 6. Bibcode : 2002BBRC..296..870N . doi : 10.1016/S0006-291X(02)02003-X . PMID 12200128 . 
  • Sato A, Kishida S, Tanaka T, Kikuchi A, Kodama T, Asashima M, Nishinakamura R (junio de 2004). "Sall1, un gen causante del síndrome de Townes-Brocks, mejora la señalización canónica de Wnt al localizarse en la heterocromatina". Biochemical and Biophysical Research Communications . 319 (1): 103–13 . Bibcode : 2004BBRC..319..103S . doi : 10.1016/j.bbrc.2004.04.156 . PMID 15158448 . 
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  • Botzenhart EM, Green A, Ilyina H, König R, Lowry RB, Lo IF, Shohat M, Burke L, McGaughran J, Chafai R, Pierquin G, Michaelis RC, Whiteford ML, Simola KO, Rösler B, Kohlhase J (septiembre de 2005). "Análisis de mutaciones de SALL1 en el síndrome de Townes-Brocks: doce nuevas mutaciones y expansión del fenotipo". Human Mutation . 26 (3): 282. doi : 10.1002/humu.9362 . PMID 16088922. S2CID 26907877 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T, Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (enero de 2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Investigación del genoma . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .  
  • Borozdin W, Steinmann K, Albrecht B, Bottani A, Devriendt K, Leipoldt M, Kohlhase J (febrero de 2006). "La detección de deleciones heterocigotas de SALL1 mediante PCR cuantitativa en tiempo real demuestra la contribución de un efecto de dosificación de SALL1 en la patogénesis del síndrome de Townes-Brocks" . Mutación humana . 27 (2): 211– 2. doi : 10.1002/humu.9396 . PMID 16429401 . S2CID 33751966 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .