ESCAPADOR

SCAPER (proteína asociada a la ciclina A en fase S que reside en el retículo endoplasmático) es un gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q24.3). Fue identificado por primera vez en 2007. ^{[ 5 ]}

Gene

Este gen se encuentra en la cadena de Crick y tiene 30 exones .

Proteína

El gen codifica una proteína de 1399 aminoácidos con un peso molecular predicho de 158 kilodaltons . Posee un motivo de dedo de zinc de tipo C2H2, un dominio transmembrana putativo, una señal de recuperación del RE en el extremo C-terminal, 4 dominios de hélice enrollada, 6 posibles motivos RXL y 6 sitios de fosforilación de Cdk consenso.

Bioquímica

La proteína codificada se encuentra en el núcleo y el retículo endoplasmático .

Se encuentra en todos los tejidos analizados. Parece desempeñar un papel en el ciclo celular.

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con discapacidad intelectual y retinosis pigmentaria . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Referencias

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1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: 244891 – Ensembl , mayo de 2017
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↑ Kahrizi K, Huber M, Galetzka D, Dewi S, Schröder J, Weis E, Kariminejad A, Fattahi Z, Ropers HH, Schweiger S, Najmabadi H, Winter J (2019) Las variantes homocigotas en el gen SCAPER causan discapacidad intelectual sindrómica. Am J Med Genet A

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