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SCN3B

La subunidad beta-3 del canal de sodio es una proteína que en humanos está codificada por el gen SCN3B . [ 5 ] [ 6 ] Se han identificado dos variantes de empalme alternativo que...

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La subunidad beta-3 del canal de sodio es una proteína que en humanos está codificada por el gen SCN3B . [ 5 ] [ 6 ] Se han identificado dos variantes de empalme alternativo que codifican la misma proteína.

Función

Los canales de sodio dependientes de voltaje son complejos de glicoproteínas transmembrana compuestos por una subunidad alfa grande y una o más subunidades beta reguladoras. Son responsables de la generación y propagación de potenciales de acción en neuronas y músculos. Este gen codifica un miembro de la familia de genes de la subunidad beta del canal de sodio e influye en la cinética de inactivación del canal de sodio. [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen están asociadas con una electrofisiología cardíaca anormal. [ 7 ] [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000166257 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000049281 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Morgan K, Stevens EB, Shah B, Cox PJ, Dixon AK, Lee K, Pinnock RD, Hughes J, Richardson PJ, Mizuguchi K, Jackson AP (abril de 2000). "β3: una subunidad auxiliar adicional del canal de sodio sensible al voltaje que modula la activación del canal con una cinética distinta" . Proc Natl Acad Sci USA . 97 (5): 2308–13 . Bibcode : 2000PNAS...97.2308M . doi : 10.1073/pnas.030362197 . PMC 15797. PMID 10688874 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: canal de sodio SCN3B, dependiente de voltaje, tipo III, beta" .
  7. ↑ Hakim P, Gurung IS, Pedersen TH, Thresher R, Brice N, Lawrence J, Grace AA, Huang CL (2008). " Los ratones knockout de Scn3b exhiben propiedades electrofisiológicas ventriculares anormales" . Prog. Biophys. Mol. Biol . 98 ( 2–3 ): 251–66 . doi : 10.1016/j.pbiomolbio.2009.01.005 . PMC 2764399. PMID 19351516 .  
  8. ↑ Hakim P, Brice N, Thresher R, Lawrence J, Zhang Y, Jackson AP, Grace AA, Huang CL (enero de 2010). " Los ratones knockout de Scn3b exhiben propiedades anormales de conducción sinoauricular y cardíaca" . Acta Physiol (Oxf) . 198 (1): 47– 59. doi : 10.1111/j.1748-1716.2009.02048.x . PMC 3763209. PMID 19796257 .  

Lecturas adicionales

  • Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K, et  al. (2000). "Caracterización de clones de ADNc seleccionados mediante el análisis GeneMark a partir de bibliotecas de ADNc fraccionadas por tamaño del cerebro humano" . DNA Res . 6 (5): 329–36 . doi : 10.1093/dnares/6.5.329 . PMID 10574461 . 
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
  • Stevens EB, Cox PJ, Shah BS, et al. (2001). "Distribución tisular y expresión funcional de la subunidad beta3 del canal de  sodio dependiente de voltaje humano". Pflügers Arch . 441 (4): 481– 8. doi : 10.1007/s004240000449 . PMID 11212211. S2CID 25170955 .  
  • Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et  al. (2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos cDNA humanos completos que codifican proteínas" . Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .  
  • Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et  al. (2001). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas mediante secuenciación de ADNc a gran escala" . EMBO Rep . 1 (3): 287– 92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .  
  • Ratcliffe CF, Westenbroek RE, Curtis R, Catterall WA (2001). "Las subunidades β1 y β3 del canal de sodio se asocian con la neurofascina a través de su dominio extracelular similar a la inmunoglobulina" . J. Cell Biol . 154 (2): 427–34 . doi : 10.1083/jcb.200102086 . PMC 2150779. PMID 11470829 .  
  • Meadows LS, Chen YH, Powell AJ, et  al. (2002). "Modulación funcional de los canales de sodio Nav1.3 del cerebro humano, expresados ​​en células de mamíferos, por subunidades auxiliares beta 1, beta 2 y beta 3". Neuroscience . 114 (3): 745– 53. doi : 10.1016/S0306-4522( 02 )00242-7 . PMID 12220575. S2CID 54320603 .  
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  • Casula MA, Facer P, Powell AJ, et  al. (2004). "Expresión de la subunidad beta3 del canal de sodio en neuronas sensoriales humanas lesionadas". NeuroReport . 15 ( 10): 1629– 32. doi : 10.1097/01.wnr.0000134927.02776.ae . PMID 15232296. S2CID 26263724 .  
  • Adachi K, Toyota M, Sasaki Y, et al. (2004). "Identificación de SCN3B como un nuevo gen proapoptótico inducible por  p53". Oncogene . 23 (47): 7791– 8. doi : 10.1038/sj.onc.1208067 . PMID 15334053. S2CID 25309274 .  
  • Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et  al. (2004). "La comparación de secuencias de genes humanos y de ratón revela una estructura de bloques homólogos en las regiones promotoras" . Genome Res . 14 (9): 1711–8 . doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316. PMID 15342556 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Wiemann S, Arlt D, Huber W, et  al. (2004). " Del ORFeoma a la Biología: Una Ruta de Genómica Funcional" . Genome Res . 14 (10B): 2136–44 . doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930. PMID 15489336 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et  al. (2006). "La base de datos LIFEdb en 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (Número especial sobre bases de datos): D415–8. doi : 10.1093/nar/ gkj139 . PMC 1347501. PMID 16381901 .  
  • Hakim P, Gurung IS, Pedersen TH, et  al. (2008). "Los ratones knockout de Scn3b exhiben propiedades electrofisiológicas ventriculares anormales" . Prog Biophys Mol Biol . 98 ( 2–3 ): 251–66 . doi : 10.1016/j.pbiomolbio.2009.01.005 . PMC 2764399. PMID 19351516 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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