Hispanopedia WikiEl homólogo de la proteína de translocación SEC63 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SEC63 . [5] [6] [7]
Función
El complejo Sec61 es el componente central del aparato de translocación de proteínas de la membrana del retículo endoplasmático (RE). Se ha descubierto que la proteína codificada por este gen y la proteína SEC62 están asociadas con el complejo SEC61 libre de ribosomas . Se especula que Sec61-Sec62-Sec63 puede realizar la translocación de proteínas postraduccional al RE. El complejo Sec61-Sec62-Sec63 también podría realizar el transporte retrógrado de las proteínas del RE que están sujetas a la vía de degradación dependiente de la ubiquitina y el proteasoma . La proteína codificada es una proteína de membrana integral ubicada en el RE rugoso. [7]
Importancia clínica
Las mutaciones de este gen se han relacionado con la enfermedad hepática poliquística autosómica dominante . [8]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000025796 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000019802 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Woollatt E, Pine KA, Shine J, Sutherland GR, Iismaa TP (junio de 1999). "Proteína de membrana del retículo endoplasmático Sec63 humana, posición del mapa 6q21". Chromosome Res . 7 (1): 77. doi :10.1023/A:1009283530544. PMID 10219736. S2CID 19417266.
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- ^ Davila S, Furu L, Gharavi AG, Tian X, Onoe T, Qian Q, Li A, Cai Y, Kamath PS, King BF, Azurmendi PJ, Tahvanainen P, Kääriäinen H, Höckerstedt K, Devuyst O, Pirson Y, Martin RS, Lifton RP, Tahvanainen E, Torres VE, Somlo S (junio de 2004). "Las mutaciones en SEC63 causan poliquistosis hepática autosómica dominante". Nat. Genet . 36 (6): 575–7. doi : 10.1038/ng1357 . PMID 15133510.
Lectura adicional
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- Ponting CP (2001). "Proteínas de la vía de degradación asociada al retículo endoplásmico: detección de dominios y predicción de funciones". Biochem. J . 351. Pt 2 (Pt 2): 527–35. PMC 1221390 . PMID 11023840.
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