SEPTIEMBRE 4

La septina 4 es una proteína codificada en humanos por el gen SEPTIN4. ^{[ 2 ]} Este gen tiene una longitud de 2698 pares de bases, contiene un intrón gt-ag y se localiza en la cadena negativa del ADN. El pre-mensajero tiene dos exones y la proteína predicha tiene una longitud de 570 aminoácidos. Actualmente no existen estructuras experimentales del producto del gen SEPTIN4 con una identidad de secuencia superior al 90 %.

Aunque se predice que SEPTIN4 es una proteína intracelular, se desconoce su ubicación exacta. Hay cierta confianza en que las ubicaciones subcelulares de SEPTIN4 incluyen el citosol, el núcleo y la mitocondria. ^{[ 3 ]} C17orf47 contiene un dominio de función desconocida DUF4655, que tiene una longitud característica de esa familia DUF ^{[ 4 ]} Hay tres regiones predichas de baja complejidad en SEPTIN4. Estas regiones de baja complejidad pueden contener términos relacionados con la respuesta al estrés que implican una unión flexible para funciones específicas. ^{[ 5 ]} Hay tres SNP polimórficos conocidos en SEPTIN4. Hay 6 sitios de modificación postraduccional respaldados por múltiples registros, según Phosphosite.

El gen tiene 2698 pares de bases, contiene un intrón gt-ag y se localiza en la cadena negativa del ADN. El precursor mensajero tiene dos exones y la proteína predicha tiene 570 aminoácidos. Actualmente no existen estructuras experimentales del producto del gen SEPTIN4 con una identidad de secuencia superior al 90 %.

Otros sesenta y ocho organismos, en su mayoría mamíferos, tienen ortólogos de SPETIN4.

Existe una expresión diferencial positiva de ARNm y proteína de SEPTIN4 en el tejido testicular normal. ^{[ 6 ]} Específicamente, la expresión nucleolar del producto génico ocurre en los conductos seminíferos del testículo. ^{[ 7 ]} Si bien SEPTIN4 no está asociado actualmente con ninguna enfermedad, varios casos de carcinoides mostraron una fuerte expresión de SEPTIN4 mediante tinción con el anticuerpo HPA028424 proporcionado por Sigma-Aldrich. ^{[ 8 ]} Polyphen predice que las variantes de C17orf47 son benignas. ^{[ 9 ]}

Durante un estudio sobre el sistema endocítico, se encontró una asociación débil pero específica con SEPTIN4 en la regulación de la endocitosis. La inhibición de SEPTIN4 provocó una disminución de la endocitosis del factor de crecimiento epidérmico, así como una disminución de la endocitosis de la transferrina. En otro experimento, la inhibición de SEPTIN4 resultó en una disminución de la infección de las células por el virus vaccinia. ^{[ 10 ]}