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SETD2

La proteína que contiene el dominio SET 2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen SETD2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función La proteína SETD2 es una histona metiltransfe...

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La proteína que contiene el dominio SET 2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen SETD2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

La proteína SETD2 es una histona metiltransferasa específica para la lisina-36 de la histona H3 , y la metilación de este residuo se asocia con la cromatina activa. Esta proteína también contiene un dominio de activación transcripcional novedoso y se ha encontrado asociada con la ARN polimerasa II hiperfosforilada . [ 7 ]

La trimetilación de la lisina -36 de la histona H3 ( H3K36me3 ) es necesaria en las células humanas para la reparación por recombinación homóloga y la estabilidad del genoma . [ 8 ] El agotamiento de SETD2 aumenta la frecuencia de mutaciones por deleción que surgen por el proceso alternativo de reparación del ADN de unión de extremos mediada por microhomología .

Importancia clínica

El gen SETD2 se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3 y se ha demostrado que desempeña un papel supresor de tumores en el cáncer humano. [ 9 ]

Interacciones

Se ha demostrado que SETD2 interactúa con la huntingtina . [ 10 ] La enfermedad de Huntington (EH), un trastorno neurodegenerativo caracterizado por la pérdida de neuronas estriatales , es causada por una expansión de un tracto de poliglutamina en la proteína huntingtina. SETD2 pertenece a una clase de proteínas que interactúan con la huntingtina y que se caracterizan por motivos WW . [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000181555 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000044791 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Sun XJ, Wei J, Wu XY, Hu M, Wang L, Wang HH, Zhang QH, Chen SJ, Huang QH, Chen Z (octubre de 2005). "Identificación y caracterización de una nueva metiltransferasa específica de la lisina 36 de la histona H3 humana" . J Biol Chem . 280 (42): 35261–71 . doi : 10.1074/jbc.M504012200 . PMID 16118227 . 
  6. ↑ Rega S, Stiewe T, Chang DI, Pollmeier B, Esche H, Bardenheuer W, Marquitan G, Putzer BM (julio de 2001). "Identificación de la proteína p231HBP/HYPB que interactúa con la huntingtina de longitud completa como un factor de unión al ADN". Mol Cell Neurosci . 18 (1): 68–79 . doi : 10.1006/mcne.2001.1004 . PMID 11461154. S2CID 31658986 .  
  7. 1 2 3 "Gen Entrez: SETD2 dominio SET que contiene 2" .
  8. ↑ Pfister SX, Ahrabi S, Zalmas LP, Sarkar S, Aymard F, Bachrati CZ, Helleday T, Legube G, La Thangue NB, Porter AC, Humphrey TC (junio de 2014). "La trimetilación de la histona H3K36 dependiente de SETD2 es necesaria para la reparación por recombinación homóloga y la estabilidad del genoma" . Cell Rep . 7 (6): 2006–18 . doi : 10.1016/j.celrep.2014.05.026 . PMC 4074340. PMID 24931610 .  
  9. ↑ Al Sarakbi W, Sasi W, Jiang WG, Roberts T, Newbold RF, Mokbel K (2009). "La expresión de ARNm de SETD2 en el cáncer de mama humano: correlación con parámetros clínico-patológicos" . BMC Cancer . 9 : 290. doi : 10.1186 / 1471-2407-9-290 . PMC 3087337. PMID 19698110 .  
  10. ↑ Faber PW, Barnes GT, Srinidhi J, Chen J, Gusella JF, MacDonald ME (septiembre de 1998). "La huntingtina interactúa con una familia de proteínas con dominio WW" . Hum. Mol. Genet . 7 (9): 1463–74 . doi : 10.1093/hmg/7.9.1463 . PMID 9700202 . 

Lecturas adicionales

  • Faber PW, Barnes GT, Srinidhi J, et  al. (1998). "La huntingtina interactúa con una familia de proteínas con dominio WW" . Hum. Mol. Genet . 7 (9): 1463– 74. doi : 10.1093/hmg/7.9.1463 . PMID 9700202 . 
  • Passani LA, Bedford MT, Faber PW, et  al. (2000). "Los socios del dominio WW de Huntingtin en el cerebro post mortem de la enfermedad de Huntington cumplen los criterios genéticos para la participación directa en la patogénesis de la enfermedad de Huntington" . Hum. Mol. Genet . 9 (14): 2175–82 . doi : 10.1093/hmg/9.14.2175 . PMID 10958656 . 
  • Zhang QH, Ye M, Wu XY, et  al. (2001). "Clonación y análisis funcional de ADNc con marcos de lectura abiertos para 300 genes previamente no definidos expresados ​​en células madre/progenitoras hematopoyéticas CD34+" . Genome Res . 10 (10): 1546– 60. doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934. PMID 11042152 .  
  • Nagase T, Kikuno R, Hattori A, et  al. (2001). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 7 (6): 347– 55. doi : 10.1093/dnares/7.6.347 . PMID 11214970 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
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  • Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, et  al. (2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130– 5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Li M, Phatnani HP, Guan Z, et  al. (2006). "Estructura en solución del dominio de interacción Set2-Rpb1 del Set2 humano y su interacción con el dominio C-terminal hiperfosforilado de Rpb1" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 102 (49 ) : 17636–41 . doi : 10.1073/pnas.0506350102 . PMC 1308900. PMID 16314571 .  
  • Lim J, Hao T, Shaw C, et  al. (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 ( 4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .  
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et  al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  

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