Hispanopedia WikiEl dominio SET que contiene 5 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SETD5 . [5] Es un miembro de la familia de la histona lisina metiltransferasa. La sobreexpresión de SETD5 se asocia positivamente con la progresión del cáncer de mama. [6] Las mutaciones en SETD5 se asocian con un trastorno del desarrollo poco común denominado retraso mental autosómico dominante-23 (MRD23, MIM#615761). [7] El MRD23 se caracteriza principalmente por defectos congénitos variables y facies dismórfica. Las características clínicas incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías en la masticación, hipospadias y criptorquidia en varones en asociación con dismorfismos craneofaciales.
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000168137 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000034269 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ "Gen Entrez: dominio SET que contiene 5" . Consultado el 7 de octubre de 2013 .
- ^ L. Liu, S. Kimball, H. Liu, A. Holowatyj, ZQ Yang (2015). Alteraciones genéticas de las histonas lisinas metiltransferasas y su importancia en el cáncer de mama, Oncotarget, 6, págs. 2466-2482. https://doi.org/10.18632/oncotarget.2967
- ^ Grozeva, D., Carss, K., Spasic-Boskovic, O., Parker, MJ, Archer, H., Firth, H.V., Park, SM, Canham, N., Holder, SE, Wilson, M., Hackett, A., Field, M., Floyd, JA, UK10K Consortium, Hurles, M. y Raymond, FL (2014). Mutaciones de novo con pérdida de función en SETD5, que codifica una metiltransferasa en una región crítica del síndrome de microdeleción 3p25, causan discapacidad intelectual. American Journal of Human Genetics, 94, 618–624. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.03.006
