SFRP4

La proteína 4 relacionada con Frizzled secretada es una proteína que en humanos está codificada por el gen SFRP4 . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

La proteína 4 relacionada con Frizzled secretada (SFRP4) pertenece a la familia SFRP y contiene un dominio rico en cisteína homólogo al supuesto sitio de unión a Wnt de las proteínas Frizzled. Las SFRP actúan como moduladores solubles de la señalización de Wnt . La expresión de SFRP4 en el miocardio ventricular se correlaciona con la expresión de genes relacionados con la apoptosis . ^{[ 6 ]}

Las variantes bialélicas recesivas del gen SFRP4 dan lugar a la enfermedad de Pyle, un trastorno genético óseo ^{[ 7 ]} caracterizado por una alteración en la remodelación de los huesos largos y una mayor fragilidad. La asociación entre la deficiencia de SFRP4 y la enfermedad de Pyle ha puesto de relieve la importancia de SFRP4 en la formación de la corteza ósea y la importancia de esta para la estabilidad mecánica de los huesos largos.

SFRP4 es un gen central en un módulo de coexpresión génica asociado a la diabetes tipo 2 en los islotes pancreáticos humanos , y reduce la secreción de insulina inducida por glucosa a través de una disminución de la exocitosis de las células β . La expresión y liberación de SFRP4 desde los islotes se ve potenciada por la interleucina-1β . Los niveles de SFRP4 en suero se elevan varios años antes del diagnóstico clínico de diabetes tipo 2. Las personas que tienen niveles de SFRP4 superiores a la media en sangre tienen cinco veces más probabilidades de desarrollar diabetes en los próximos años que aquellas con niveles inferiores a la media. ^{[ 8 ]} La concentración de SFRP4 parece correlacionarse con la obesidad y la resistencia sistémica a la insulina. ^{[ 9 ]}