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Articulo de referencia

SFRS14

El supuesto factor de empalme rico en arginina/serina 14 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SFRS14 . [ 5 ] [ 6 ] La mutación de este gen puede causar hemo...

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El supuesto factor de empalme rico en arginina/serina 14 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SFRS14 . [ 5 ] [ 6 ] La mutación de este gen puede causar hemocromatosis hereditaria no relacionada con HFE . [ 7 ] [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000064607 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000036054 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Sampson ND, Hewitt JE (febrero de 2003). "SF4 y SFRS14, dos supuestos factores de empalme relacionados en el cromosoma humano 19p13.11". Gene . 305 (1): 91–100 . doi : 10.1016/S0378-1119(02)01230-1 . PMID 12594045 . 
  6. ↑ "Gen Entrez: factor de empalme SFRS14, rico en arginina/serina 14" .
  7. ↑ Li Y, Xu A, Liu S, Zhang W, Zhou D, OuYang Q, Zi H, Zhang B, Zhang N, Geng W, Zhou Y, Duan W, Wang X, Zhao X, Ou X, Fan C, Jia J, Huang J (septiembre de 2024). "La variante SUGP2 p.(Arg639Gln) está implicada en la patogénesis de la hemocromatosis a través de la vía de señalización CIRBP/BMPER" . American Journal of Hematology . 99 (9): 1691– 1703. doi : 10.1002/ajh.27377 . PMID 38800953 . 
  8. ↑ Qiu H, Yuan M, Guo Z, Liang J, Li Y, Gao Y, He S, Ma X (2 de diciembre de 2024). "Hemocromatosis hereditaria causada por mutación de SUGP2 y DENND3 en China: un caso clínico" . Clinical Case Reports . 12 (12) e9592. doi : 10.1002/ccr3.9592 . PMC 11612258. PMID 39629038 .  

Lecturas adicionales

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  • Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, et  al. (2006). "Análisis del fosfoproteoma del huso mitótico humano" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 103 (14): 5391– 6. Bibcode : 2006PNAS..103.5391N . doi : 10.1073 / pnas.0507066103 . PMC 1459365. PMID 16565220 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, et  al. (2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130– 5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .  
  • Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, et  al. (2004). "La secuencia de ADN y la biología del cromosoma 19 humano" . Nature . 428 (6982): 529– 35. Bibcode : 2004Natur.428..529G . doi : 10.1038/nature02399 . PMID 15057824 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, et  al. (1997). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. VII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 4 (2): 141–50 . doi : 10.1093/dnares/4.2.141 . PMID 9205841 .