SH3D21

SH3D21 es una proteína nuclear codificada por el gen SH3D21. En los seres humanos, este gen se encuentra en el cromosoma 1 p34.3. ^{[5] La transcripción} del ARNm humano tiene 2527 pares de bases y el producto proteico final tiene 756 aminoácidos. ^[6] Si bien la función exacta de esta proteína sigue siendo desconocida, debido a la presencia de tres dominios SH3 , se la ha implicado en interacciones proteína-proteína. ^[7]

SH3D21 se expresa en niveles bajos en la mayoría de los tejidos. ^{[8] El análisis} de microarrays ha demostrado que la expresión de SH3D21 está disminuida en ratones knock out TP63 . ^[9] Se ha demostrado que SH3D21 se expresa en gran medida en el ganglio cervical superior , los ganglios de la raíz dorsal y el ganglio trigémino . ^{[8] [10] Se sabe que} la transcripción de SH3D21 se regula positivamente en presencia de testosterona. ^[11]

SH3D21 contiene tres dominios SH3 . ^{[7] [12] [13]} Estos dominios se encuentran cerca del extremo N de la proteína. En los seres humanos, estos dominios SH3 tienen una secuencia de aminoácidos común Asp-Glu-Leu. Este motivo de secuencia también se conserva en otras especies. Se ha descubierto que SH3D21 interactúa con la adenilato quinasa 2 , la artemina y la importina 13. [ ^5] La proteína humana tiene dos isoformas y no tiene parálogos . ^[6] La segunda isoforma tiene 645 aminoácidos de longitud y es idéntica a la primera isoforma, excepto que le faltan los primeros 111 aminoácidos. ^{[14] Debido a esto, a la segunda isoforma le falta el primer} dominio SH3 N-terminal y la mitad del segundo . ^[14] El análisis de la estructura secundaria de SH3D21 indica una estructura helicoidal alfa larga cerca del extremo C. ^{[15] [16]} Se desconoce el propósito de esta estructura. Se predice que SH3D21 tiene muchos sitios de fosforilación y múltiples sitios de sumoilación en toda la proteína. ^{[17] [18]}

La función de este gen aún no está clara. Sin embargo, la investigación ha vinculado los cambios en la expresión de SH3D21 con la infertilidad masculina y la ataxia telangiectasia . ^{[19] [20]} Estudios posteriores han implicado a la región cromosómica de 1p34.3 en el aneurisma intracraneal y como un signo de pronóstico negativo en el cáncer colorrectal . ^{[21] [22]} Sin embargo, estos estudios no mencionan directamente a SH3D21.

SH3D21 está bien conservado en mamíferos. El análisis BLAST encontró ortólogos distantes en osteíctios con una identidad máxima del 28 %. ^[23] La identidad de secuencia se calculó utilizando los datos de secuencia disponibles y el software ALIGN. ^[24]