Hispanopedia WikiEl síndrome SHORT es una afección autosómica dominante poco común caracterizada por depresión ocular, anomalía de Rieger, retraso en la dentición, baja estatura, hiperextensibilidad de las articulaciones y/o hernias. Fue descrito en 1975. [ 1 ]
Signos y síntomas
El acrónimo SHORT, que significa rasgos característicos observados en la mayoría de los pacientes, está incorporado al nombre de la afección. Estas características incluyen las siguientes: [ 2 ]
Estatura baja. [ 2 ]
Hiperextensibilidad de las articulaciones y/o hernias inguinales. [ 2 ]
Depresión ocular. [ 2 ]
Anomalía de Rieger. [ 2 ]
Dentición tardía. [ 2 ]
Las características clínicas adicionales incluyen restricción del crecimiento intrauterino, dismorfia facial (ojos hundidos, frente prominente, alas nasales hipoplásicas o delgadas, mentón pequeño, orejas grandes y bajas, borde y comisuras de la boca hacia abajo), piel arrugada y delgada que enfatiza una apariencia progeroide e hipoplasia leve del tercio medio facial. [ 3 ]
La lipodistrofia, o ausencia de tejido adiposo debajo de la piel, es otra característica común de esta afección que afecta principalmente la cara, los brazos y el pecho. La piel fina y transparente deja ver más vasos sanguíneos cuando hay una cantidad insuficiente de tejido adiposo. La progeria es el término que describe el aspecto de envejecimiento prematuro en las personas con esta enfermedad, que aparentan mucha más edad de la que tienen. [ 2 ]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en las características faciales y en pruebas genéticas moleculares que revelarán una mutación en el gen PIK3R1 (5q13.1) , el cual codifica la subunidad alfa reguladora de la fosfatidilinositol 3-quinasa. Esta mutación puede alterar la vía de señalización PI3K/AKT/mTOR, la cual desempeña un papel importante en el crecimiento y la proliferación celular .
Tratamiento
El tratamiento involucra múltiples disciplinas.
-Detección de la resistencia a la insulina durante la etapa de la niñez tardía.
La intolerancia a la glucosa y la diabetes mellitus pueden tratarse con una dieta diferente y cambios en el estilo de vida.
-Se recomiendan revisiones oculares periódicas para mantener una buena visión.
-Las anomalías dentales pueden tratarse con métodos comunes (prótesis, coronas, etc.).
Referencias
- ↑ Gorlin RJ, Cervenka J, Moller K, Horrobin M, Witkop CJ (1975). "Síndromes de malformación. Una miscelánea selecta". Birth Defects Orig. Artic. Ser . 11 (2): 39– 50. PMID 819054 .
- 1 2 3 4 5 6 7 Klatka, María; Rysz, Izabela; Kozyra, Katarzyna; Polak, Agnieszka; Kołłątaj, Witold (2017). «Síndrome SHORT en una niña de dos años – reporte de caso» . Revista Italiana de Pediatría . 43 (1): 44. doi : 10.1186/s13052-017-0362-z . ISSN 1824-7288 . PMC 5418728 . PMID 28472977 .
- ^ Ávila, M.; Dyment, DA; Sagen, JV; St-Onge, J.; Moog, U.; Chung, BHY; Mo, S.; Mansur, S.; Albanese, A.; García, S.; Martín, DO; López, AA; Claudio, T.; König, R.; Blanco, SM; Aserrador, SL; Bernstein, JA; Slattery, L.; Empleo, RK; Yoon, G.; Curry, CJ; Merrer, ML; Luyer, BL; Héron, D.; Mathieu-Dramard, M.; Bitoun, P.; Odent, S.; Amiel, J.; Kuentz, P.; Thevenon, J.; Laville, M.; Reznik, Y.; Fagour, C.; Nunes, M.-L.; Delesalle, D.; Manouvrier, S.; Lascols, O.; Huet, F.; Binquet, C.; Faivre, L.; Rivière, J.-B.; Vigouroux, C.; Njølstad, PR; Innes, AM; Thauvin-Robinet, C. (2016). "Reevaluación clínica del síndrome SHORT con mutaciones en PIK3R1: hacia recomendaciones para pruebas moleculares y manejo" (PDF) . Clinical Genetics . 89 (4): 501– 506. doi : 10.1111/cge.12688 . ISSN 0009-9163 . PMID 26497935 .
Enlaces externos
- Trastornos congénitos
- Síndromes