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Articulo de referencia

SHOX2

La proteína homeobox 2 de baja estatura , también conocida como proteína homeobox Og12X o proteína homeobox relacionada apareada SHOT , es una proteína que en humanos está codif...

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La proteína homeobox 2 de baja estatura , también conocida como proteína homeobox Og12X o proteína homeobox relacionada apareada SHOT , es una proteína que en humanos está codificada por el gen SHOX2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

SHOX2 pertenece a la familia de genes homeobox , que codifican proteínas con un motivo de 60 aminoácidos que representa un dominio de unión al ADN . Las proteínas homeobox se han caracterizado ampliamente como reguladores transcripcionales implicados en la formación de patrones tanto en especies invertebradas como vertebradas. [ 5 ]

Importancia clínica

Diversos trastornos genéticos humanos son causados ​​por aberraciones en los genes homeobox humanos.

Este gen es un parálogo de SHOX , un gen homeobox pseudoautosómico que se cree responsable de la baja estatura idiopática. SHOX también está implicado en el fenotipo de baja estatura asociado al síndrome de Turner .

Este gen se considera un gen candidato para el síndrome de Cornelia de Lange . [ 5 ]

SHOX2 se localiza en el cromosoma 3, por lo que es un homeobox autosómico y no un homeobox pseudoautosómico (SHOX, que se localiza en la región PAR1 de los cromosomas X e Y, tiene una heredabilidad pseudoautosómica).

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000168779 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027833 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Entrez Gene: homeobox de baja estatura 2" .
  6. ↑ Blaschke RJ; Monaghan AP; Schiller S; Schechinger B; Rao E; Padilla-Nash H; Ried T; Rappold GA (marzo de 1998). "SHOT, un gen homeobox relacionado con SHOX, está implicado en el desarrollo craneofacial, cerebral, cardíaco y de las extremidades" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 95 (5): 2406–11 . Bibcode : 1998PNAS...95.2406B . doi : 10.1073/pnas.95.5.2406 . PMC 19357. PMID 9482898 .  
  7. ↑ Semina EV; Reiter RS; Murray JC (marzo de 1998). "Un nuevo gen homeobox humano OGI2X es miembro de la familia de genes homeobox más conservada y se expresa durante el desarrollo del corazón en el ratón" . Hum. Mol. Genet . 7 (3): 415–22 . doi : 10.1093/hmg/7.3.415 . PMID 9466998 . 

Lecturas adicionales

  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • De Baere E, Speleman F, Van Roy N, et  al. (1998). "Asignación de SHOX2 (alias OG12X y SHOT) a las bandas cromosómicas humanas 3q25→q26.1 mediante hibridación in situ". Cytogenet. Cell Genet . 82 ( 3–4 ) : 228–9 . doi : 10.1159/000015108 . PMID 9858825. S2CID 19905636 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Zhou W; Chen H; Zhang L (2009). "La proteína PcG hPc2 interactúa con el extremo N-terminal de la histona desmetilasa JARID1B y actúa como un correpresor transcripcional" . BMB Rep . 42 (3): 154–9 . doi : 10.5483/bmbrep.2009.42.3.154 . PMID 19336002 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Yerges LM, Klei L, Cauley JA, et  al. (2009). "Estudio de asociación de alta densidad de 383 genes candidatos para la DMO volumétrica en el cuello femoral y la columna lumbar en hombres mayores" . J. Bone Miner. Res . 24 (12): 2039–49 . doi : 10.1359/jbmr.090524 . PMC 2791518. PMID 19453261 .  
  • Ravasi T, Suzuki H, Cannistraci CV, et  al. (2010). " Un atlas de regulación transcripcional combinatoria en ratón y hombre" . Cell . 140 (5): 744– 52. doi : 10.1016/j.cell.2010.01.044 . PMC 2836267. PMID 20211142 .  
  • Hillman RT; Green RE; Brenner SE (2004). "Un papel poco reconocido para la vigilancia del ARN" . Genome Biol . 5 (2): R8. doi : 10.1186 /gb-2004-5-2-r8 . PMC 395752. PMID 14759258 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .