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Articulo de referencia

SLC12A6

El miembro 6 de la familia 12 de transportadores de solutos es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC12A6 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen pertenece a la familia...

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El miembro 6 de la familia 12 de transportadores de solutos es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC12A6 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen pertenece a la familia de cotransportadores de K-Cl (KCC). Los cotransportadores de K-Cl son proteínas de membrana integrales que reducen las concentraciones intracelulares de cloruro por debajo del potencial de equilibrio electroquímico. Las proteínas codificadas por este gen se activan por la hinchazón celular inducida por condiciones hipotónicas. El procesamiento alternativo del ARN mensajero da lugar a múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas, siendo las más importantes KCC3a y KCC3b. Las mutaciones en este gen se asocian con agenesia del cuerpo calloso y neuropatía periférica. [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000140199 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027130 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Hiki K, D'Andrea RJ, Furze J, Crawford J, Woollatt E, Sutherland GR , Vadas MA, Gamble JR (mayo de 1999). "Clonación, caracterización y localización cromosómica de un nuevo cotransportador humano de K + -Cl − " . J Biol Chem . 274 (15): 10661–7 . doi : 10.1074/jbc.274.15.10661 . PMID 10187864 . 
  6. ↑ Mount DB, Mercado A, Song L, Xu J, George AL Jr, Delpire E, Gamba G (julio de 1999). "Clonación y caracterización de KCC3 y KCC4, nuevos miembros de la familia de genes del cotransportador de cationes-cloruro" . J Biol Chem . 274 (23): 16355–62 . doi : 10.1074/jbc.274.23.16355 . PMID 10347194 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: SLC12A6 familia de transportadores de solutos 12 (transportadores de potasio/cloruro), miembro 6" .
  • Entrada de GeneReview/NIH/UW sobre neuropatía motora y sensorial hereditaria con agenesia del cuerpo calloso.

Lecturas adicionales

  • Race JE, Makhlouf FN, Logue PJ, et  al. (2000). "Clonación molecular y caracterización funcional de KCC3, un nuevo cotransportador de K-Cl" . Am. J. Physiol . 277 (6 Pt 1): C1210–9. doi : 10.1152/ajpcell.1999.277.6.C1210 . PMID 10600773 . 
  • Casula S, Shmukler BE, Wilhelm S, et  al. (2001). "Un mutante dominante negativo del cotransportador KCC1 K-Cl: se requieren los dominios citoplasmáticos N- y C-terminales para la actividad de cotransporte de K-Cl" . J. Biol. Chem . 276 (45): 41870–8 . doi : 10.1074/jbc.M107155200 . PMID 11551954 . 
  • Howard HC, Mount DB, Rochefort D, et  al. (2002). "El cotransportador de K-Cl KCC3 es mutante en una neuropatía periférica grave asociada con agenesia del cuerpo calloso". Nat . Genet . 32 (3): 384– 92. doi : 10.1038/ng1002 . PMID 12368912. S2CID 23820724 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Bräuer M, Frei E, Claes L, et  al. (2003). "Influencia de la actividad del cotransportador K-Cl en la activación de los canales Cl − sensibles al volumen en osteoblastos humanos". Am. J. Physiol., Cell Physiol . 285 (1): C22–30. doi : 10.1152/ajpcell.00289.2002 . PMID 12637262 . 
  • Bergeron MJ, Gagnon E, Wallendorff B, et  al. (2003). "Transporte de amonio y regulación del pH por cotransportadores K + -Cl − ". Am. J. Physiol. Renal Physiol . 285 (1): F68–78. doi : 10.1152/ajprenal.00032.2003 . PMID 12657561 . S2CID 7129055 .  
  • Shen MR, Lin AC, Hsu YM, et  al. (2004). "El factor de crecimiento similar a la insulina 1 estimula el cotransporte de KCl, que es necesario para la invasión y proliferación de células de cáncer de cuello uterino y de ovario" . J. Biol. Chem . 279 (38): 40017–25 . doi : 10.1074/jbc.M406706200 . PMID 15262997 . 
  • Mercado A, Vázquez N, Song L, et  al. (2005). " Heterogeneidad del extremo NH2 en el cotransportador KCC3 K + -Cl−". Am . J. Physiol. Renal Physiol . 289 (6): F1246–61. doi : 10.1152 / ajprenal.00464.2004 . PMID 16048901. S2CID 43713884 .  
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  • Hsu YM, Chou CY, Chen HH, et  al. (2007). "IGF-1 regula positivamente los cotransportadores electroneutrales de K-Cl KCC3 y KCC4, que son diferencialmente necesarios para la proliferación e invasividad de las células de cáncer de mama" . J. Cell. Physiol . 210 (3): 626–36 . doi : 10.1002/jcp.20859 . PMID 17133354. S2CID 21615465 .  
  • Salin-Cantegrel A, Rivière JB, Dupré N, et  al. (2007). "Truncamiento distal de KCC3 en familias HMSN/ACC canadienses no francesas". Neurología . 69 (13): 1350– 5. doi : 10.1212/01.wnl.0000291779.35643.15 . hdl : 2066/52375 . PMID 17893295 . S2CID 22747004 .  
  • Hsu YM, Chen YF, Chou CY, et  al. (2007). "El cotransportador de KCl-3 regula negativamente el complejo E-cadherina/beta-catenina para promover la transición epitelio-mesenquimal" (PDF) . Cancer Res . 67 (22): 11064–73 . doi : 10.1158/0008-5472.CAN-07-2443 . PMID 18006853 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .