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Transportador de monocarboxilato 9

El transportador de monocarboxilato 9 ( MCT9 , familia de transportadores de solutos 16, miembro 9 , SLC16A9 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC16A9 ...

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El transportador de monocarboxilato 9 ( MCT9 , familia de transportadores de solutos 16, miembro 9 , SLC16A9 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC16A9 . [ 5 ]

Relevancia clínica

Las mutaciones en el gen SLC16A9 se han asociado con los niveles de carnitina en sangre. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000165449 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000037762 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: familia 16 de transportadores de solutos" .
  6. ^ Suhre K, Shin SY, Petersen AK, Mohney RP, Meredith D, Wägele B, Altmaier E, Deloukas P, Erdmann J, Grundberg E, Hammond CJ, de Angelis MH, Kastenmüller G, Köttgen A, Kronenberg F, Mangino M, Meisinger C, Meitinger T, Mewes HW, Milburn MV, Prehn C, Raffler J, Ried JS, Römisch-Margl W, Samani NJ, Small KS, Wichmann HE, Zhai G, Illig T, Spector TD, Adamski J, Soranzo N, Gieger C, Assimes TL, Deloukas P, Erdmann J, Holm H, Kathiresan S, König IR, McPherson R, Reilly MP, Roberts R, Samani NJ, Schunkert H, Stewart AF (Septiembre 2011). " Individualidad metabólica humana en la investigación biomédica y farmacéutica" . Nature . 477 (7362): 54– 60. Bibcode : 2011Natur.477...54S . doi : 10.1038/nature10354 . PMC 3832838. PMID 21886157 .  

Lecturas adicionales

  • Kolz M, Johnson T, Sanna S, et  al. (2009). "Metaanálisis de 28.141 individuos identifica variantes comunes dentro de cinco nuevos loci que influyen en las concentraciones de ácido úrico" . PLOS Genet . 5 (6) e1000504. doi : 10.1371/journal.pgen.1000504 . PMC 2683940. PMID 19503597 .  
  • Gunjaca G; Boban M; Pehlić M; et  al. (2010). "Valor predictivo de 8 loci genéticos para la concentración de ácido úrico en suero" . Croat . Med. J. 51 ( 1): 23– 31. doi : 10.3325/cmj.2010.51.23 . PMC 2829178. PMID 20162742 .  
  • Grupe A, Li Y, Rowland C, et  al. (2006). "Un escaneo del cromosoma 10 identifica un nuevo locus que muestra una fuerte asociación con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío" . Am . J. Hum. Genet . 78 (1): 78– 88. doi : 10.1086/498851 . PMC 1380225. PMID 16385451 .  
  • Polasek O; Jeroncić I; Mulić R; et  al. (2010). "Variantes comunes en el gen SLC17A3 afectan la variación intrapersonal en los niveles de ácido úrico sérico en series temporales longitudinales" . Croat . Med. J. 51 ( 1): 32– 9. doi : 10.3325/cmj.2010.51.32 . PMC 2829186. PMID 20162743 .  
  • Stark K, Reinhard W, Grassl M, et  al. (2009). "Los polimorfismos comunes que influyen en los niveles de ácido úrico sérico contribuyen a la susceptibilidad a la gota, pero no a la enfermedad de las arterias coronarias" . PLOS ONE . 4 (11) e7729. Bibcode : 2009PLoSO...4.7729S . doi : 10.1371/journal.pone.0007729 . PMC 2766838. PMID 19890391 .  
  • van der Harst P, Bakker SJ, de Boer RA, et  al. (2010). "Replicación de los cinco nuevos loci para concentraciones de ácido úrico y posibles mecanismos mediadores" . Hum. Mol. Genet . 19 (2): 387– 95. doi : 10.1093/hmg/ddp489 . PMID 19861489 . 
  • Illig T, Gieger C, Zhai G, et  al. (2010). "Una perspectiva genómica de la variación genética en el metabolismo humano" . Nat . Genet . 42 (2): 137– 41. doi : 10.1038/ng.507 . PMC 3773904. PMID 20037589 .  
  • Halestrap AP, Meredith D (2004). "La familia de genes SLC16: desde transportadores de monocarboxilato (MCT) hasta transportadores de aminoácidos aromáticos y más allá". Pflügers Arch . 447 (5): 619–28 . doi : 10.1007/s00424-003-1067-2 . PMID 12739169. S2CID 15498611 .