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Transportador de tiamina 2

El transportador de tiamina 2 (ThTr-2), también conocido como miembro 3 de la familia 19 de transportadores de solutos , es una proteína que en humanos está codificada por el ge...

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El transportador de tiamina 2 (ThTr-2), también conocido como miembro 3 de la familia 19 de transportadores de solutos , es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC19A3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] SLC19A3 es un transportador de tiamina .

Función

ThTr-2 es un transportador transmembrana de tiamina expresado de forma ubicua que carece de actividad de transporte de folato. [ 5 ]

Es inhibida específicamente por la cloroquina . [ 8 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen causan la enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina y la tiamina (BTBGD); un trastorno recesivo que se manifiesta en la infancia y que, si no se trata, progresa a encefalopatía crónica , distonía , cuadriparesia y, finalmente, la muerte. [ 9 ] Los pacientes con BTBGD presentan necrosis bilateral en la cabeza del núcleo caudado y en el putamen. La progresión de los síntomas se detiene con la administración de por vida de altas dosis de biotina y tiamina. Los síntomas residuales varían ampliamente entre los individuos y a menudo incluyen paraparesia, retraso mental leve o distonía. La administración de tiamina por sí sola es ineficaz en el tratamiento de este trastorno. Los experimentos no han logrado demostrar que esta proteína pueda transportar biotina, pero la expresión del transportador se reduce drásticamente incluso con una deficiencia latente de biotina. Las mutaciones en este gen también causan una encefalopatía similar a la de Wernicke. [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000135917 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000038496 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Entrez Gene: familia de transportadores de solutos 19" .
  6. ↑ Eudy JD, Spiegelstein O, Barber RC, Wlodarczyk BJ, Talbot J, Finnell RH (diciembre de 2000). "Identificación y caracterización del gen SLC19A3 humano y de ratón: un nuevo miembro de la familia reducida de genes transportadores de micronutrientes de folato". Mol. Genet. Metab . 71 (4): 581– 90. doi : 10.1006/mgme.2000.3112 . PMID 11136550 . 
  7. ↑ Zeng WQ, Al-Yamani E, Acierno JS, Slaugenhaupt S, Gillis T, MacDonald ME, Ozand PT, Gusella JF (julio de 2005). "La enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina se localiza en 2q36.3 y se debe a mutaciones en SLC19A3" . Am . J. Hum. Genet . 77 (1): 16–26 . doi : 10.1086/431216 . PMC 1226189. PMID 15871139 .  
  8. ^ Huang Z, Srinivasan S, Zhang J, Chen K, Li Y, Li W, Quiocho FA, Pan X (2012). "Descubrimiento de transportadores de tiamina como objetivos de la cloroquina mediante una nueva estrategia de genómica funcional" . PLOS Genet . 8 (11) e1003083. doi : 10.1371/journal.pgen.1003083 . PMC 3510038 . PMID 23209439 .  Icono de acceso abierto
  9. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK169615/

Lecturas adicionales

  • Subramanian VS, Marchant JS, Said HM (2006). "Las mutaciones relacionadas con la enfermedad de los ganglios basales sensibles a la biotina inhiben el transporte de tiamina a través de hTHTR2: la biotina no es un sustrato para hTHTR2". Am. J. Physiol., Cell Physiol . 291 ( 5): C851-9. doi : 10.1152/ajpcell.00105.2006 . PMID 16790503. S2CID 44058 .  
  • Subramanian VS, Mohammed ZM, Molina A, et  al. (2007). "Captación de vitamina B1 (tiamina) por células epiteliales del pigmento retiniano humano (ARPE-19): mecanismo y regulación" . J. Physiol . 582 (Pt 1): 73–85 . doi : 10.1113/jphysiol.2007.128843 . PMC 2075275. PMID 17463047 .  
  • Vlasova TI, Stratton SL, Wells AM, et  al. (2005). "La deficiencia de biotina reduce la expresión de SLC19A3, un transportador potencial de biotina, en leucocitos de sangre humana" . J. Nutr . 135 (1): 42–7 . doi : 10.1093/jn/135.1.42 . PMC 1307527. PMID 15623830 .  
  • Nabokina SM, Said HM (2004). "Caracterización de la región reguladora 5' del transportador de tiamina humano SLC19A3: estudios in vitro e in vivo". Am . J. Physiol. Gastrointest. Liver Physiol . 287 (4): G822-9. doi : 10.1152/ajpgi.00234.2004 . PMID 15217784. S2CID 22973189 .  
  • Liu S, Stromberg A, Tai HH, Moscow JA (2004). "La expresión del gen transportador de tiamina y la tiamina exógena modulan la expresión de genes involucrados en el metabolismo de fármacos y prostaglandinas en células de cáncer de mama" . Mol . Cancer Res . 2 (8): 477–87 . doi : 10.1158/1541-7786.477.2.8 . PMID 15328374. S2CID 2963046 .  
  • Ganapathy V, Smith SB, Prasad PD (2004). "SLC19: la familia de transportadores de folato/tiamina". Pflügers Arch . 447 (5): 641– 6. doi : 10.1007/s00424-003-1068-1 . PMID 14770311. S2CID 7410075 .  
  • Ashokkumar B, Vaziri ND, Said HM (2006). "Captación de tiamina por células epiteliales renales humanas (HEK-293): mecanismos celulares y moleculares". Am. J. Physiol. Renal Physiol . 291 (4): F796-805. doi : 10.1152/ajprenal.00078.2006 . PMID 16705148 . 
  • Nabokina SM, Reidling JC, Said HM (2005). "Regulación positiva de la captación intestinal de tiamina dependiente de la diferenciación: mecanismos celulares y moleculares" . J. Biol. Chem . 280 (38): 32676–82 . doi : 10.1074/jbc.M505243200 . PMID 16055442 . 
  • Rajgopal A, Edmondnson A, Goldman ID, Zhao R (2001). "SLC19A3 codifica un segundo transportador de tiamina ThTr2" . Biochim. Biophys. Acta . 1537 (3): 175–8 . doi : 10.1016/s0925-4439(01)00073-4 . PMID 11731220 . 
  • Liu X, Lam EK, Wang X, et  al. (2009). "La hipermetilación del promotor media la regulación negativa del receptor de tiamina SLC19A3 en el cáncer gástrico". Tumour Biol . 30 ( 5–6 ): 242–8 . ​​doi : 10.1159/000243767 . PMID 19816091. S2CID 33408137 .  
  • Haas RH (1988). "Tiamina y el cerebro". Annu. Rev. Nutr . 8 : 483–515 . doi : 10.1146/annurev.nu.08.070188.002411 . PMID 3060175 . 
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  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Subramanian VS, Marchant JS, Said HM (2006). "Orientación y tráfico del transportador de tiamina humano-2 en células epiteliales" . J. Biol. Chem . 281 (8): 5233– 45. doi : 10.1074/jbc.M512765200 . PMID 16371350 . 
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  • Mee L, Nabokina SM, Sekar VT, et  al. (2009). "Las células beta pancreáticas y los islotes captan tiamina mediante un proceso regulado mediado por transportadores: estudios con ratones y preparaciones pancreáticas humanas" . Am . J. Physiol. Gastrointest. Liver Physiol . 297 (1): G197-206. doi : 10.1152/ajpgi.00092.2009 . PMC 2711754. PMID 19423748 .  
  • Liu S, Huang H, Lu X, et  al. (2003). "Regulación negativa de la expresión del gen transportador de tiamina THTR2 en el cáncer de mama y su asociación con la resistencia a la apoptosis". Mol. Cancer Res . 1 (9): 665– 73. PMID 12861052 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .