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Articulo de referencia

SLC20A2

El transportador de fosfato dependiente de sodio 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC20A2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Genómica Este gen se localiza en el braz...

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El transportador de fosfato dependiente de sodio 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC20A2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Genómica

Este gen se localiza en el brazo corto del cromosoma 8 (8p12-p11), en la cadena negativa (Crick). Tiene una longitud de 123 077 bases. La proteína codificada consta de 652 aminoácidos y su peso molecular estimado es de 70 392 kilodaltons.

Función

Esta proteína actúa como un homodímero y participa en el transporte de fosfato, absorbiéndolo del líquido intersticial para funciones celulares normales como el metabolismo celular, la transducción de señales y la síntesis de ácidos nucleicos y lípidos.

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen SLC20A2 se asocian con la calcificación idiopática de los ganglios basales ( síndrome de Fahr ). Esta asociación sugiere que la calcificación idiopática familiar de los ganglios basales se debe a alteraciones en la homeostasis del fosfato, dado que este gen codifica para PIT-2, un transportador de fosfato inorgánico. [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000168575 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000037656 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Kozak SL, Siess DC, Kavanaugh MP, Miller AD, Kabat D (junio de 1995). "La glicoproteína de envoltura de un retrovirus murino anfotrópico se une específicamente al receptor celular/transportador de fosfato de especies susceptibles" . J Virol . 69 (6): 3433–40 . doi : 10.1128/JVI.69.6.3433-3440.1995 . PMC 189055. PMID 7745689 .  
  6. ↑ Bottger P, Hede SE, Grunnet M, Hoyer B, Klaerke DA, Pedersen L (noviembre de 2006). "Caracterización de los mecanismos de transporte y los determinantes críticos para el simporte de Pi dependiente de Na+ de los parálogos de la familia PiT humanos PiT1 y PiT2". Am J Physiol Cell Physiol . 291 (6): C1377–87. doi : 10.1152/ajpcell.00015.2006 . PMID 16790504. S2CID 6459667 .  
  7. ↑ "Gen Entrez: SLC20A2 familia de transportadores de solutos 20 (transportador de fosfato), miembro 2" .
  8. ^ Wang C, Li Y, Shi L, Ren J, Patti M, Wang T, de Oliveira JR, Sobrido MJ, Quintáns B, Baquero M, Cui X, Zhang XY, Wang L, Xu H, Wang J, Yao J, Dai X, Liu J, Zhang L, Ma H, Gao Y, Ma X, Feng S, Liu M, Wang QK, Forster IC, Zhang X, Liu JY (febrero de 2012). "Las mutaciones en SLC20A2 vinculan la calcificación de los ganglios basales idiopáticos familiares con la homeostasis del fosfato". Nat Genet . 44 (3): 254– 6. doi : 10.1038/ng.1077 . hdl : 20.500.11940/4882 . PMID 22327515 . S2CID 2515200 .  

Lecturas adicionales

  • Garcia JV, Jones C, Miller AD (1991). "Localización del gen del receptor del virus de la leucemia murina amfotrópica en la región pericentromérica del cromosoma 8 humano" . J. Virol . 65 (11): 6316–9 . doi : 10.1128/JVI.65.11.6316-6319.1991 . PMC 250343. PMID 1656098 .  
  • van Zeijl M, Johann SV, Closs E, et  al. (1994). "Un receptor de retrovirus anfotrópico humano es un segundo miembro de la familia de receptores del virus de la leucemia del gibón" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 91 (3): 1168– 72. Bibcode : 1994PNAS...91.1168V . doi : 10.1073/pnas.91.3.1168 . PMC 521475. PMID 8302848 .  
  • Salaün C, Gyan E, Rodrigues P, Heard JM (2002). "Los ensamblajes de Pit2 en la superficie celular están modulados por la concentración extracelular de fosfato inorgánico" . J. Virol . 76 (9): 4304–11 . doi : 10.1128/JVI.76.9.4304-4311.2002 . PMC 155110. PMID 11932396 .  
  • Bottger P, Pedersen L (2003). "Dos residuos de glutamato altamente conservados, cruciales para el transporte de fosfato dependiente de sodio de tipo III, revelados mediante el desacoplamiento de la función de transporte de la función del receptor retroviral" . J. Biol. Chem . 277 (45): 42741–7 . doi : 10.1074/jbc.M207096200 . PMID 12205090 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Bøttger P, Pedersen L (2004). " La mitad central de Pit2 no es necesaria para su función como receptor retroviral" . J. Virol . 78 (17): 9564–7 . doi : 10.1128/JVI.78.17.9564-9567.2004 . PMC 506934. PMID 15308749 .  
  • Bøttger P, Pedersen L (2005). "Análisis evolutivos y experimentales de la familia de transportadores de fosfato inorgánico PiT revelan dos secuencias características relacionadas que albergan ácidos aspárticos altamente conservados, críticos para la función de transporte de fosfato dependiente de sodio del PiT2 humano" . FEBS J. 272 ​​( 12): 3060–74 . doi : 10.1111/j.1742-4658.2005.04720.x . PMID 15955065. S2CID 25673076 .  
  • Ravera S, Virkki LV, Murer H, Forster IC (2007). "Descifrando la cinética del transporte de PiT y la especificidad del sustrato mediante electrofisiología y mediciones de flujo" (PDF) . Am. J. Physiol., Cell Physiol . 293 (2): C606–20. doi : 10.1152/ajpcell.00064.2007 . PMID 17494632. Archivado del original (PDF) el 21 de septiembre de 2021. Recuperado el 10 de diciembre de 2019 .