El transportador mitocondrial de pirofosfato de tiamina es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC25A19 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Véase también
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000125454 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020744 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Iacobazzi V, Ventura M, Fiermonte G, Prezioso G, Rocchi M, Palmieri F (julio de 2001). "Organización genómica y mapeo del gen (SLC25A19) que codifica el transportador de desoxinucleótidos mitocondrial humano (DNC)". Cytogenet Cell Genet . 93 ( 1–2 ): 40–2 . doi : 10.1159/000056945 . PMID 11474176. S2CID 44985945 .
- ↑ Dolce V, Fiermonte G, Runswick MJ, Palmieri F, Walker JE (marzo de 2001). "El transportador mitocondrial de desoxinucleótidos humano y su papel en la toxicidad de los antivirales nucleósidos" . Proc Natl Acad Sci USA . 98 (5): 2284–8 . Bibcode : 2001PNAS...98.2284D . doi : 10.1073/pnas.031430998 . PMC 30130. PMID 11226231 .
- ↑ "Gen Entrez: SLC25A19 familia de transportadores de solutos 25 (transportador de desoxinucleótidos mitocondrial), miembro 19" .
Lecturas adicionales
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- Rosenberg MJ, Agarwala R, Bouffard G, et al. (2002). "El portador mutante de desoxinucleótidos se asocia con microcefalia congénita". Nat. Genet . 32 (1): 175– 9. doi : 10.1038/ng948 . PMID 12185364. S2CID 23768596 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- Carrisi C, Antonucci D, et al. (2013). "Transporte de nucleótidos unidos a platino en proteoliposomas, mediado por la proteína transportadora de pirofosfato de tiamina de Drosophila melanogaster (DmTpc1)". Journal of Inorganic Biochemistry . 130 : 28–31 . doi : 10.1016/j.jinorgbio.2013.09.012 . PMID 24148759 .
- Lam W, Chen C, Ruan S, et al. (2005). "La expresión del transportador de desoxinucleótidos no está asociada con el agotamiento del ADN mitocondrial causado por análogos de dideoxinucleósidos anti-VIH y la captación mitocondrial de dNTP". Mol . Pharmacol . 67 (2): 408–16 . doi : 10.1124/mol.104.007120 . PMID 15539640. S2CID 25269301 .
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). "Secuencia señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de cDNA humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de cDNA con tapa de oligo" . DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
- Lindhurst MJ, Fiermonte G, Song S, et al. (2006). "La eliminación de Slc25a19 causa agotamiento del pirofosfato de tiamina mitocondrial, letalidad embrionaria, malformaciones del SNC y anemia" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 103 (43): 15927–32 . Bibcode : 2006PNAS..10315927L . doi : 10.1073/pnas.0607661103 . PMC 1595310. PMID 17035501 .
- Iacopetta D, Carrisi C, et al. (2010). "Las propiedades bioquímicas del transportador mitocondrial de pirofosfato de tiamina de Drosophila melanogaster" . FEBS J. 277 ( 5): 1172–81 . doi : 10.1111/j.1742-4658.2009.07550.x . PMID 20121944. S2CID 24140143 .
Enlaces externos
- Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre microcefalia letal en la comunidad Amish.
- Entradas de OMIM sobre microcefalia letal en la comunidad Amish
Categorías :
- Genes en el cromosoma 17 humano
- Familia de transportadores de solutos
- Fragmentos de proteínas de membrana