SLC25A22

Las mutaciones en el gen SLC25A22 causan encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3 (EIEE3), una forma grave de epilepsia caracterizada por crisis tónicas o espasmos frecuentes que comienzan en la infancia con un hallazgo electroencefalográfico específico de patrones de supresión-estallido , caracterizados por estallidos de alto voltaje que alternan con fases de supresión casi planas. La encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3 se caracteriza por un inicio muy temprano, mioclonías erráticas y fragmentarias , mioclonías masivas, crisis motoras parciales y espasmos tónicos tardíos. El pronóstico es malo, no existe un tratamiento eficaz y los niños con esta afección mueren entre 1 y 2 años después del nacimiento o sobreviven en estado vegetativo persistente . ^{[ 10 ] [ 11 ]}

Las crisis parciales migratorias en la infancia, causadas por una mutación específica G110R en el gen SLC25A22 , pueden ser hereditarias. ^{[ 12 ]}

Aunque la expresión de SLC25A22 es alta en la mayoría de los tejidos, es particularmente fuerte en el cerebro en desarrollo, y las regiones cerebrales involucradas en la génesis y el control de las crisis mioclónicas expresan específicamente SLC25A22 durante el desarrollo humano. ^{[ 13 ] [ 7 ] [ 12 ] [ 10 ] [ 11 ]}

La expresión de SLC25A22 está aumentada en los tejidos tumorales colorrectales en comparación con los tejidos de colon no tumorales correspondientes. El aumento de la expresión de la proteína codificada se asoció con una disminución de la supervivencia en pacientes con cáncer colorrectal. La inhibición de este gen en células colorrectales mutantes disminuyó su migración , proliferación e invasión . ^{[ 6 ]}