SLC25A48

El miembro 48 de la familia 25 de transportadores de solutos es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC25A48 . Este gen codifica un transportador mitocondrial de colina . Las mutaciones en este gen están asociadas con los niveles séricos de colina e influyen en la síntesis de betaína . ^[¹^]

La proteína se expresa en la membrana interna de las mitocondrias y se encuentra en abundancia en el tejido adiposo marrón. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Referencias

↑ "Entrez Gene: Solute carrier family 25 member 48" . Consultado el 8 de julio de 2024 .
↑ Khan A, Unlu G, Lin P, Liu Y, Kilic E, Kenny TC; et al. (2024). "La plataforma de descubrimiento de la función de genes metabólicos GeneMAP identifica a SLC25A48 como necesario para la importación mitocondrial de colina" . Nat Genet . 56 (8): 1614– 1623. doi : 10.1038/s41588-024-01827-2 . PMC 11887816. PMID 38977856 . {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
↑ Verkerke ARP, Shi X, Abe I, Gerszten RE, Kajimura S (2024). "SLC25A48 controla la importación y el metabolismo de la colina mitocondrial" . Cell Metabolism . 36 (9): 2156–2166.e9. bioRxiv 10.1101/2023.12.31.573776 . doi : 10.1016/j.cmet.2024.07.010 . {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )

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